प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो चयापचय में गड़बड़ी, व्यवहार में बदलाव, मांसपेशियों की अकड़न और विकास में देरी का कारण बनती है। इसके अलावा, एक और बहुत ही सामान्य विशेषता दो साल की उम्र के बाद अतिरिक्त भूख लगना है, जो मोटापे और मधुमेह के लिए अग्रणी हो सकती है।
हालांकि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार हैं, जैसे व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और मनोचिकित्सा जो लक्षणों को कम करने और जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान करने में मदद कर सकते हैं।
मुख्य विशेषताएं
प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशेषताएं बच्चे से बच्चे में व्यापक रूप से भिन्न होती हैं और आमतौर पर उम्र के अनुसार अलग होती हैं:
बच्चों और 2 साल तक के बच्चे
- मांसपेशियों की कमजोरी: यह आमतौर पर हाथ और पैरों को बहुत भद्दी लगती है;
- स्तनपान में कठिनाई: यह मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है जो बच्चे को दूध खींचने में रोकता है;
- उदासीनता: बच्चा लगातार थका हुआ लगता है और उत्तेजना के लिए बहुत कम प्रतिक्रिया होती है;
- अविकसित गुप्तांग: छोटा या कोई नहीं।
बच्चों और वयस्कों
- अत्यधिक भूख: बच्चा लगातार खा रहा है और बड़ी मात्रा में, अलमारी में या कूड़ेदान में अक्सर भोजन की तलाश के अलावा;
- विकसित और विकसित होना: बच्चे का सामान्य से छोटा होना और मांसपेशियों का कम होना आम बात है;
- सीखने की कठिनाइयाँ: वे रोजमर्रा की समस्याओं को पढ़ना, लिखना या यहाँ तक कि हल करना सीख लेते हैं;
- भाषण समस्याएं: शब्दों की देरी से वयस्कता में भी;
- शरीर में विकृतियाँ: जैसे कि छोटे हाथ, स्कोलियोसिस, कूल्हों के आकार में परिवर्तन या बालों और त्वचा में रंग की कमी।
इसके अलावा, व्यवहार की समस्याएँ होना बहुत आम बात है, जैसे क्रोध का लगातार आना, बहुत दोहरावदार दिनचर्या करना या किसी चीज़ से वंचित होने पर आक्रामक तरीके से काम करना, विशेष रूप से भोजन के मामले में।
क्या सिंड्रोम का कारण बनता है
गुणसूत्र-विली सिंड्रोम तब उत्पन्न होता है जब गुणसूत्र 15 पर एक खंड के जीन में परिवर्तन होता है, जो हाइपोथैलेमस के कार्यों से समझौता करता है और बच्चे के जन्म के बाद से रोग के लक्षणों को ट्रिगर करता है। आम तौर पर, गुणसूत्र में परिवर्तन पिता से विरासत में मिला है, लेकिन ऐसे मामले भी हैं जहां यह यादृच्छिक रूप से होता है।
निदान आमतौर पर लक्षणों और आनुवांशिक परीक्षणों के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है, कम मांसपेशियों के स्वर के साथ नवजात शिशुओं के लिए संकेत दिया जाता है।
इलाज कैसे किया जाता है
प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए उपचार बच्चे के लक्षणों और विशेषताओं के अनुसार भिन्न होता है और इसलिए, कई चिकित्सा विशिष्टताओं की एक टीम आवश्यक हो सकती है, क्योंकि विभिन्न उपचार तकनीक आवश्यक हो सकती हैं, जैसे:
- वृद्धि हार्मोन का उपयोग: यह आमतौर पर बच्चों में वृद्धि को प्रोत्साहित करने, छोटे कद से बचने और मांसपेशियों की ताकत में सुधार करने में सक्षम होने के लिए उपयोग किया जाता है;
- पोषण परामर्श: भूख आवेगों को नियंत्रित करने में मदद करता है और मांसपेशियों के विकास में सुधार करता है, आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करता है;
- सेक्स हार्मोन के साथ थेरेपी: बच्चे के यौन अंगों के विकास में देरी होने पर उनका उपयोग किया जाता है;
- मनोचिकित्सा: बच्चे के व्यवहार में परिवर्तन को नियंत्रित करने में मदद करता है, साथ ही भूख के आवेग की शुरुआत को रोकने के लिए;
- भाषण चिकित्सा: यह चिकित्सा भाषा और इन व्यक्तियों के संचार के रूपों से संबंधित कुछ प्रगति करने की अनुमति देती है।
- शारीरिक गतिविधि: लगातार शारीरिक गतिविधि शरीर के वजन को संतुलित करने और मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए महत्वपूर्ण है।
- फिजियोथेरेपी: फिजियोथेरेपी मांसपेशियों की टोन में सुधार करती है, संतुलन में सुधार करती है और ठीक मोटर कौशल में सुधार करती है।
- व्यावसायिक चिकित्सा: व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक गतिविधियों में अधिक स्वतंत्रता और स्वायत्तता के साथ प्रेडर-विली रोगियों को प्रदान करती है।
- मनोवैज्ञानिक समर्थन: जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार और मनोदशा संबंधी विकारों से निपटने के लिए व्यक्ति और उसके परिवार का मार्गदर्शन करने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन महत्वपूर्ण है।
चिकित्सा के कई अन्य रूपों का भी उपयोग किया जा सकता है, जो आमतौर पर प्रत्येक बच्चे की विशेषताओं और व्यवहारों को देखने के बाद बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित होते हैं।
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