फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे सीजीजी अनुक्रम के कई दोहराव की घटना होती है।
क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है, लड़कों को इस सिंड्रोम से अधिक प्रभावित होता है, एक लम्बी चेहरे, बड़े कान, साथ ही आत्मकेंद्रित के समान व्यवहार लक्षण जैसे लक्षण दिखाते हैं। यह उत्परिवर्तन लड़कियों में भी हो सकता है, हालांकि संकेत और लक्षण बहुत अधिक दुधारू होते हैं, क्योंकि चूंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, सामान्य गुणसूत्र दूसरे के दोष के लिए क्षतिपूर्ति करता है।
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान मुश्किल है, क्योंकि अधिकांश लक्षण निरर्थक हैं, लेकिन अगर कोई पारिवारिक इतिहास है, तो सिंड्रोम होने की संभावना की जांच के लिए आनुवंशिक परामर्श करना महत्वपूर्ण है। समझें कि आनुवंशिक परामर्श क्या है और यह कैसे किया जाता है।
सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम व्यवहार संबंधी विकारों और बौद्धिक हानि की विशेषता है, विशेष रूप से लड़कों में, सीखने और बोलने में कठिनाइयों के साथ। इसके अलावा, वहाँ भी शारीरिक विशेषताएं हैं, जिसमें शामिल हैं:
- लम्बा चेहरा;
- बड़े, उभरे हुए कान;
- ठोड़ी को संरक्षित करना;
- कम मांसपेशी टोन;
- सपाट पैर;
- उच्च तालु;
- सिंगल पामर गुना;
- स्ट्रैबिस्मस या मायोपिया;
- स्कोलियोसिस।
सिंड्रोम से संबंधित अधिकांश विशेषताएं केवल किशोरावस्था से ही देखी जाती हैं। लड़कों में यह बढ़े हुए अंडकोष के लिए अभी भी आम है, जबकि महिलाओं में प्रजनन क्षमता और डिम्बग्रंथि विफलता के साथ समस्याएं हो सकती हैं।
निदान कैसे किया जाता है
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान आणविक और गुणसूत्र परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है, उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए, सीजीजी अनुक्रमों की संख्या और गुणसूत्र की विशेषताएं। ये परीक्षण आमतौर पर रक्त के नमूने, लार, बाल या यहां तक कि एम्नियोटिक द्रव के साथ किया जाता है, अगर माता-पिता गर्भावस्था के दौरान सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करना चाहते हैं।
इलाज कैसे किया जाता है
नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उपचार मुख्य रूप से व्यवहार चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और, यदि आवश्यक हो, तो शारीरिक परिवर्तनों को ठीक करने के लिए सर्जरी है।
परिवार में नाजुक एक्स सिंड्रोम के इतिहास वाले लोगों को बीमारी के साथ बच्चे होने की संभावना का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए। पुरुषों में XY कैरीोटाइप है, और अगर वे प्रभावित होते हैं तो वे केवल अपनी बेटियों को ही सिंड्रोम प्रेषित कर सकते हैं, कभी भी उनके बेटों को नहीं, क्योंकि लड़कों द्वारा प्राप्त जीन वाई है, और यह रोग से संबंधित कोई भी परिवर्तन प्रस्तुत नहीं करता है।
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