कल्मन सिंड्रोम क्या है

कल्मन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो कि गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन के उत्पादन में कमी के कारण युवावस्था में देरी और कमी या गंध की अनुपस्थिति की विशेषता है।

उपचार में गोनैडोट्रोपिन और सेक्स हार्मोन का प्रशासन होता है और इसे शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों से बचने के लिए जल्द से जल्द किया जाना चाहिए।

लक्षण क्या हैं

लक्षण उन जीनों पर निर्भर करते हैं जो म्यूटेशन से गुजरते हैं, यौवन में देरी से गंध की अनुपस्थिति या कमी सबसे आम है।

हालांकि, अन्य लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि रंग अंधापन, दृश्य परिवर्तन, बहरापन, फांक तालु, वृक्क और तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं, और अंडकोष में वंश के वंशज की अनुपस्थिति।

संभावित कारण

कल्मन का सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन के कारण चलता है, जो प्रोटीन को न्यूरोनल विकास के लिए जिम्मेदार बनाता है, जिससे घ्राण बल्ब के विकास में परिवर्तन होता है और इसके परिणामस्वरूप गोनाडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (GnHH) के स्तर में परिवर्तन होता है।

जन्मजात GnRH की कमी का अर्थ है कि टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल का उत्पादन करने के लिए यौन अंगों को उत्तेजित करने के लिए हार्मोन एलएच और एफएसएच पर्याप्त मात्रा में उत्पन्न नहीं होते हैं, उदाहरण के लिए, यौवन में देरी। देखें कि यौवन में होने वाले शारीरिक परिवर्तन क्या हैं।

निदान कैसे किया जाता है

वे बच्चे जो लड़कियों में 13 वर्ष की आयु के आसपास और लड़कों में 14 वर्ष या किशोर अवस्था के दौरान सामान्य रूप से प्रगति नहीं करने वाले बच्चों के लिए यौन विकास शुरू नहीं करते हैं, का मूल्यांकन डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए।

डॉक्टर को व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास का विश्लेषण करना चाहिए, शारीरिक परीक्षण करना चाहिए और प्लाज्मा गोनैडोट्रोपिन के स्तर को मापने का अनुरोध करना चाहिए।

हार्मोन प्रतिस्थापन उपचार शुरू करने और विलंबित यौवन के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों को रोकने के लिए समय पर निदान किया जाना चाहिए

इलाज क्या है

पुरुषों में उपचार लंबे समय तक किया जाना चाहिए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन या टेस्टोस्टेरोन के प्रशासन के साथ और चक्रीय एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन वाली महिलाओं में।

गोनैडोट्रॉपिंस का प्रशासन करके या स्पंदित उपचर्म GnRH को वितरित करने के लिए पोर्टेबल जलसेक पंप का उपयोग करके भी उर्वरता को बहाल किया जा सकता है।

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