हाइलैंडर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो भौतिक विकास में देरी से विशेषता है, जो व्यक्ति को वास्तव में वयस्क होने पर बच्चे की तरह दिखता है।
निदान मूल रूप से शारीरिक परीक्षा से किया जाता है, क्योंकि विशेषताएं बहुत स्पष्ट हैं। हालांकि, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि वास्तव में सिंड्रोम का कारण क्या होता है, लेकिन वैज्ञानिकों का मानना है कि यह उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को धीमा करने में सक्षम अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण है और इस प्रकार युवावस्था के विशिष्ट परिवर्तनों में देरी हो रही है।
हाइलैंडर सिंड्रोम के लक्षण
हाइलैंडर सिंड्रोम मुख्य रूप से विकास में देरी से विशेषता है, जो कि बच्चे की उपस्थिति वाले व्यक्ति को छोड़ देता है, वास्तव में, इसमें 20 से अधिक वर्षों का उदाहरण होता है।
विकास में देरी के अलावा, इस सिंड्रोम वाले लोगों में बाल नहीं होते हैं, त्वचा नरम होती है, हालांकि इसमें झुर्री हो सकती है, और पुरुषों के मामले में, आवाज की कोई मोटाई नहीं होती है, उदाहरण के लिए। ये परिवर्तन युवावस्था में होने के लिए सामान्य होते हैं, हालांकि, हाइलैंडर सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर युवावस्था में प्रवेश नहीं करते हैं। पता लगाएं कि युवावस्था में शरीर में क्या परिवर्तन होता है।
संभावित कारण
यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि हाइलैंडर सिंड्रोम का असली कारण क्या है, लेकिन यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण माना जाता है। हाइलैंडर सिंड्रोम को न्यायसंगत सिद्धांतों में से एक टेलोमेरेस में परिवर्तन है, जो वृद्धावस्था से संबंधित गुणसूत्रों में मौजूद संरचनाएं हैं।
टेलोमेरेस अनियंत्रित विभाजन को रोकने, सेल कैंसर की प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए ज़िम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए कैंसर में क्या होता है। प्रत्येक सेल डिवीजन के साथ, टेलोमेरे का एक टुकड़ा गुम हो जाता है, जिससे प्रगतिशील उम्र बढ़ने लगती है, जो सामान्य है। हालांकि, हाइलैंडर सिंड्रोम में क्या हो सकता है, जो टेलोमेरेज़ नामक एंजाइम का अतिसंवेदनशील होता है, जो खोने वाले दूरबीन के हिस्से को पुनर्निर्मित करने के लिए ज़िम्मेदार है, जिससे उम्र बढ़ने से बचा जाता है।
हाइलैंडर सिंड्रोम के कुछ रिपोर्ट किए गए मामले अभी भी हैं, इसलिए यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि इस सिंड्रोम की ओर जाता है और इसका इलाज कैसे किया जा सकता है। रोग की आणविक निदान करने के लिए, आनुवंशिकीविद से परामर्श करने के अलावा, हार्मोन के उत्पादन को सत्यापित करने के लिए एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से परामर्श करना आवश्यक हो सकता है, जिसे संभवतः बदला जा सकता है, ताकि हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू की जा सके ।
