बेरर्डिनेलि-सेइप सिंड्रोम, जिसे सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर में वसा कोशिकाओं के खराब होने से विशेषता होती है, ताकि शरीर में वसा का कोई सामान्य संचय न हो, क्योंकि यह दूसरों में संग्रहित होता है जैसे यकृत और मांसपेशियों।
इस सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक गंभीर मधुमेह का विकास है जो आमतौर पर 8 से 10 साल के आसपास युवावस्था के दौरान शुरू होता है, और वसा और शर्करा में कम आहार और मधुमेह को नियंत्रित करने में मदद करने वाली दवाओं के साथ इसका इलाज किया जाना चाहिए और उच्च कोलेस्ट्रॉल।
लक्षण
बेरर्डिनेलि-सेइप सिंड्रोम के लक्षण शरीर में सामान्य वसा ऊतक की कमी से जुड़े होते हैं, जिससे जीवन के पहले वर्ष के रूप में उत्पन्न होने वाली विशेषताएं होती हैं, जैसे कि:
- उच्च कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स;
- इंसुलिन प्रतिरोध और मधुमेह;
- चिन, बड़े, लम्बे हाथ और पैर;
- मांसपेशियों में वृद्धि;
- पेट में सूजन पैदा करने के कारण जिगर और प्लीहा बढ़ी;
- दिल की समस्याएं;
- त्वरित वृद्धि;
- भूख की अतिरंजित वृद्धि, लेकिन वजन घटाने के साथ;
- अनियमित मासिक धर्म चक्र;
- मोटी और सूखे बाल
इसके अलावा, मुंह के पास, उच्च रक्तचाप, अंडाशय पर छाती और गर्दन के किनारों की सूजन जैसे लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं। इन लक्षणों को बचपन से देखा जा सकता है, जो युवावस्था से अधिक स्पष्ट हो रहा है।
निदान और उपचार
इस सिंड्रोम का निदान रोगी की नैदानिक विशेषताओं और परीक्षणों के मूल्यांकन के आधार पर किया जाता है जो कोलेस्ट्रॉल, यकृत, गुर्दे और मधुमेह में समस्याओं की पहचान करेंगे।
निदान की पुष्टि से, उपचार मुख्य रूप से मधुमेह और कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने और रोग की जटिलताओं से बचने के लिए निर्देशित किया जाता है, और मेटाफॉर्मिन, इंसुलिन और सिम्वास्टैटिन जैसे दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
इसके अलावा, आपको कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए कम वसा वाले, उच्च-ओमेगा -3 आहार भी खाना चाहिए, साथ ही साथ मधुमेह को नियंत्रित करने में मदद के लिए चावल, आटा और पास्ता जैसे चीनी और साधारण कार्बोहाइड्रेट की खपत को नियंत्रित करना चाहिए। । देखें मधुमेह में क्या खाना है।
जटिलताओं
बेरर्डिनेलि-सेइप सिंड्रोम की जटिलताओं उपचार के अनुवर्ती और रोगी के शरीर की प्रतिक्रियाओं पर निर्भर करती है, जिसके परिणामस्वरूप अतिरिक्त यकृत वसा और सिरोसिस, बचपन में तेज वृद्धि, हड्डियों में अस्थिर युवावस्था और छाती होती है, जिससे लगातार फ्रैक्चर होते हैं।
इसके अलावा, यह भी आम है कि इस बीमारी में पेश मधुमेह दृष्टि की समस्याओं, गुर्दे की समस्याओं और कार्डियोवैस्कुलर बीमारी के जोखिम में जटिलताओं को जन्म देती है।
