सिस्टिनोसिस एक जन्मजात बीमारी है जिसमें शरीर अतिरिक्त सिस्टीन जमा करता है, एक एमिनो एसिड, जब यह कोशिकाओं के अंदर अधिक होता है, क्रिस्टल उत्पन्न करता है जो कोशिकाओं के सही कामकाज में बाधा डालता है और इसलिए, यह रोग शरीर के कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, 3 मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा रहा है:
- नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस : मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है और बच्चे में उगता है, लेकिन शरीर के अन्य हिस्सों में आंखों की तरह विकसित हो सकता है;
- इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस: यह नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस के समान है लेकिन किशोरावस्था में विकसित होना शुरू होता है;
- ओकुलर सिस्टिनोसिस : कम से कम गंभीर प्रकार है जो केवल आंखों को प्रभावित करता है।
यह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे लगभग 6 महीने की उम्र में बच्चे में मूत्र और रक्त परीक्षण पर भी खोजा जा सकता है। माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञ इस स्थिति पर संदेह कर सकते हैं कि अगर बच्चा बहुत प्यास, पेशाब और उल्टी हो रहा है और वजन कम नहीं कर रहा है, तो फैनकोनी सिंड्रोम का संदेह है।
मुख्य लक्षण
सिस्टिनोसिस के लक्षण प्रभावित अंग के अनुसार भिन्न होते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
गुर्दा सिस्टिनोसिस
- प्यास बढ़ी;
- Pee की इच्छा बढ़ी;
- आसान थकान;
- रक्तचाप बढ़ गया
आंखों में सिस्टिनोसिस
- आंखों में दर्द;
- प्रकाश की संवेदनशीलता;
- देखने में कठिनाई, जो अंधापन में प्रगति कर सकती है।
इसके अलावा, अन्य संकेत जैसे निगलने, विकास में देरी, लगातार उल्टी, कब्ज या जटिलताओं जैसे मधुमेह और थायराइड समारोह में परिवर्तन, उदाहरण के लिए।
सिस्टिनोसिस का क्या कारण बनता है
सिस्टिनोसिस सीटीएनएस जीन में उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी है, जो प्रोटीनोसिन के नाम से जाना जाने वाला प्रोटीन के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है। यह प्रोटीन आम तौर पर कोशिकाओं के अंदर से सिस्टीन को हटा देती है, जिससे इसे अंदर जमा करने से रोकती है।
जब यह बिल्डअप होता है, तो स्वस्थ कोशिकाएं क्षतिग्रस्त होती हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकती हैं, पूरे अंग को समय के साथ नुकसान पहुंचाती हैं।
इलाज कैसे किया जाता है?
उपचार आमतौर पर रोग के निदान के समय से किया जाता है, सिस्टामाइन जैसी दवाओं के उपयोग से शुरू होता है, जो शरीर को कुछ अतिरिक्त सिसिटिन को खत्म करने में मदद करता है। हालांकि, बीमारी की प्रगति को पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है और इसलिए, जब बीमारी पहले ही अंग को बहुत गंभीरता से प्रभावित करती है तो गुर्दा प्रत्यारोपण करना अक्सर आवश्यक होता है।
हालांकि, जब बीमारी अन्य अंगों में मौजूद होती है, तो प्रत्यारोपण रोग को ठीक नहीं करता है, इसलिए, दवा के उपयोग को बनाए रखना आवश्यक हो सकता है।
इसके अलावा, कुछ लक्षणों और जटिलताओं को बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए मधुमेह या थायराइड विकार जैसे विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है।
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