रिचियेरी-कोस्टा पेरेरा सिंड्रोम एक बेहद दुर्लभ बीमारी है जो कुछ बच्चों के गुणसूत्र 17 में अनुवांशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न होती है, जिससे चेहरे और लारनेक्स में विसंगतियों के विकास के साथ-साथ पैर और हाथों में विकृतियां भी होती हैं।
इस बीमारी की पहली बार 1 99 2 में ब्राजील में एक यूएसपी अस्पताल में पहचाना गया था, और इस दिन, इस प्रकार के अनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ केवल 20 बच्चे की पहचान की गई है।
यद्यपि इस सिंड्रोम के अधिकांश विकृतियों का इलाज नहीं होता है, लेकिन उपचार के कुछ रूप हैं जो बच्चों के स्वास्थ्य पर उनके प्रभाव को कम करने, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।
मुख्य लक्षण और विशेषताओं
इस बीमारी की सबसे आम विशेषताएं मंडली का विकृति है, जो केवल एक हड्डी होने की बजाय, दो में विभाजित होती है जो मुंह के निचले क्षेत्र में एक क्लीफ्ट बनाने के साथ नहीं आती है।
हालांकि, अन्य विशेषताओं भी उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे कि:
- सामान्य से कम ऊंचाई;
- केंद्रीय निचले दांतों की कमी;
- अविकसित हाथ;
- सामान्य उंगलियों से कम या कम;
- मुंह बहुत छोटा;
- झुका हुआ पैर;
- गिरने वाले कान
इन परिवर्तनों के कारण, अधिकांश बच्चों को श्वास लेने, खाने और यहां तक कि संचार करने में कठिनाई होती है, साथ ही साथ कान, लारेंक्स या मुंह में संक्रमण विकसित करने की अधिक प्रवृत्ति होती है।
सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
रिचियेरी-कोस्टा पेरेरा सिंड्रोम क्रोमोसोम 17 के डीएनए में परिवर्तन के कारण होता है, हालांकि, इन परिवर्तनों के कारण होने वाले कारकों को अभी तक ज्ञात नहीं है, शोधकर्ता यह पहचान सकते हैं कि 20 प्रभावित बच्चों में से 17 में परिवारों को लगता है कि एक ही वंशज।
इस तरह, यह विशेष रूप से इस परिवार से जुड़े लोगों से संबंधित कुछ बीमारियों से संबंधित बीमारी प्रतीत होता है, यहां तक कि अगर दूर तक हटा दिया जाता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
इस बीमारी में उपयोग किए जाने वाले उपचार का मुख्य रूप बीमारी से होने वाले विकृतियों को सही करने की कोशिश करने के लिए शल्य चिकित्सा का उपयोग है और बच्चे को कम बाधाओं के साथ विकसित होने और विकसित करने की अनुमति देता है।
कुछ मामलों में, बच्चे को अस्थायी विकल्पों को रखने के लिए सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है, जबकि विकृतियों का अभी तक इलाज नहीं किया जा सकता है, जैसे बेहतर श्वास ट्रेकोस्टोमी या भोजन की सुविधा के लिए सीधे पेट में ट्यूब की शुरूआत, उदाहरण के लिए।
इसके अलावा, यह भी सिफारिश की जाती है कि प्रत्येक सर्जरी के बाद वसूली में तेजी लाने के लिए फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक थेरेपी सत्र हों और बच्चे को उनकी सीमाओं में समायोजित करने में मदद करें ताकि उनकी दैनिक गतिविधियों में यथासंभव स्वतंत्र हो सके।
