ज़ेलवेगर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कंकाल और चेहरे में परिवर्तन का कारण बनती है, साथ ही दिल, यकृत और गुर्दे जैसे महत्वपूर्ण अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। इसके अलावा, यह ताकत की कमी, सुनने में कठिनाई और आवेगों की उपस्थिति भी आम है।
इस सिंड्रोम के साथ बच्चे आमतौर पर जन्म के पहले कुछ घंटों या दिनों के रूप में संकेत और लक्षण दिखाते हैं, इसलिए आपके बाल रोग विशेषज्ञ निदान की पुष्टि के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण करने के लिए कह सकते हैं।
यद्यपि इस सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, उपचार कुछ बदलावों को सही करने में मदद करता है, अस्तित्व की संभावनाओं को बढ़ाता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार की अनुमति देता है। हालांकि, अंग परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, कुछ बच्चों के पास 6 महीने से कम समय की जीवन प्रत्याशा होती है।
सिंड्रोम की विशेषताएं
ज़ेलवेगर सिंड्रोम की मुख्य भौतिक विशेषताओं में शामिल हैं:
- फ्लैट चेहरा;
- संकीर्ण, फ्लैट नाक;
- बड़ा माथे;
- वॉरहेड पर पैलेट;
- आंखों झुका हुआ;
- सिर बहुत बड़ा या बहुत छोटा;
- खोपड़ी हड्डियों को अलग किया;
- सामान्य भाषा से बड़ा;
- त्वचा गर्दन के चारों ओर folds।
इसके अलावा, यकृत, गुर्दे, मस्तिष्क और दिल जैसे महत्वपूर्ण अंगों में कई बदलाव हो सकते हैं, जो विकृतियों की गंभीरता के आधार पर जीवन को खतरे में डाल सकते हैं।
यह भी आम है कि जीवन के पहले दिनों में, बच्चे मांसपेशियों में ताकत की कमी, चूसने में कठिनाई, आवेग और सुनने और देखने में कठिनाई प्रस्तुत करता है।
सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
सिंड्रोम पीईएक्स जीन में एक ऑटोसोमल रीसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर के कारण होता है, जिसका मतलब है कि यदि दोनों माता-पिता के परिवार में बीमारी के मामले हैं, भले ही माता-पिता को बीमारी न हो, तो बच्चे के पास होने की लगभग 25% संभावनाएं होती हैं ज़ेलवेगर सिंड्रोम।
इलाज कैसे किया जाता है?
ज़ेलवेगर सिंड्रोम के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है, और प्रत्येक मामले में बाल रोग विशेषज्ञ को बच्चे में बीमारी के कारण होने वाले परिवर्तनों का मूल्यांकन करने और सर्वोत्तम उपचार की सिफारिश करने की आवश्यकता होती है। कुछ विकल्पों में शामिल हैं:
- स्तनपान में कठिनाई : भोजन को प्रवेश करने की अनुमति देने के लिए सीधे पेट में एक छोटी ट्यूब डालना;
- दिल, गुर्दे, या यकृत में परिवर्तन : आपका डॉक्टर विकृति की मरम्मत करने या लक्षणों से छुटकारा पाने के उपायों का उपयोग करने के लिए सर्जरी करने का विकल्प चुन सकता है;
हालांकि, ज्यादातर मामलों में, जिगर, दिल और मस्तिष्क जैसे महत्वपूर्ण अंगों में परिवर्तन जन्म के बाद सही नहीं किया जा सकता है, और इतने सारे बच्चे जीवन से खतरनाक जिगर की विफलता, रक्तस्राव या सांस लेने की समस्याओं से ग्रस्त हैं पहले महीनों में।
आम तौर पर, इस प्रकार के सिंड्रोम की उपचार टीम उदाहरण के लिए, बाल रोग विशेषज्ञों, जैसे कि कैर्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ और ऑर्थोपेडिस्ट्स के अलावा कई स्वास्थ्य पेशेवरों से बनी हैं।
