दुर्लभ deseases

तीव्र ट्रांसवर्स मायलाइटिस एक सूजन है जो रीढ़ की हड्डी के दोनों हिस्सों को प्रभावित करती है, जिससे पीठ दर्द, पैरों या बाहों की कमजोरी, पक्षाघात और यहां तक ​​कि हाथों में संवेदनशीलता में कमी आती है, कभी-कभी पोलिओमाइलाइटिस से भ्रमित हो जाती है, Guillian-Barre और दर्दनाक न्यूरिटिस। इसकी मुख्य विशेषता रीढ़ की सूजन है जो पक्षाघात का कारण बनती है और मांसपेशियों को बहुत कमजोर और नरम छोड़ देती है, एक तीव्र तीव्र धुंधला मायलाइटिस कहा जाता है । आम तौर पर, यह सूजन संक्रमण के कारण होता है, लेकिन यह एक ऑटोम्यून्यून बीमारी के कारण भी हो सकता है जो रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं पर हमला करता है, और बच्चों को प्रभा

वेस्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो अक्सर मिर्गी के दौरे से विशेषता है, लड़कों के बीच अधिक आम है और बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रकट होना शुरू कर देता है। आम तौर पर पहला संकट जीवन के 3 से 5 महीने के बीच होता है, हालांकि निदान 12 महीने तक किया जा सकता है। इस सिंड्रोम के 3 प्रकार हैं, लक्षण, इडियोपैथिक और क्रिप्टोजेनिक, और लक्षण में बच्चे एक कारण प्रस्तुत करते हैं क्योंकि बच्चे जन्म के समय श्वास के बिना लंबे समय तक रहता है; क्रिप्टोजेनिक तब होता है जब यह किसी अन्य बीमारी या मस्तिष्क असामान्यता के कारण होता है, और आइडियोपैथिक तब होता है जब कारण नहीं खोजा जा सकता है और बच्चा सामान्य, मोट

हेर्माफ्रोडाइट व्यक्ति वह होता है जिसमें एक ही समय में नर और मादा दोनों, दो जननांग अंग होते हैं, और जन्म के समय इसकी पहचान की जा सकती है। Hermaphroditism के कारण अभी तक अच्छी तरह से स्थापित नहीं हैं, लेकिन सिद्धांतों में से एक यह है कि बच्चे के विकास के दौरान अनुवांशिक परिवर्तन थे। हेर्माफ्रोडिज्म का एक अन्य रूप वह जगह है जहां बच्चा एक अच्छी तरह से परिभाषित बाहरी जननांग क्षेत्र के साथ पैदा होता है, लेकिन अन्य महत्वपूर्ण गोनाडल परिवर्तन होते हैं, जैसे कि एक लड़का, जब वह किशोरावस्था तक पहुंचता है, मासिक धर्म और स्तन विकसित करता है, उदाहरण के लिए। Hermaphroditism के लिए उपचार उस उम्र के हिसाब से भ

श्वान्नोमा, जिसे न्यूरिनोमा या न्यूरिलोमामा भी कहा जाता है, एक प्रकार का सौम्य ट्यूमर है जो परिधीय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में स्थित श्वान कोशिकाओं को प्रभावित करता है। आम तौर पर, यह ट्यूमर 50 साल की उम्र के बाद उठता है, और उदाहरण के लिए, सिर, घुटने, जांघ या रेट्रोपेरिटोनियल क्षेत्र में उत्पन्न हो सकता है। उपचार में ट्यूमर के सर्जिकल हटाने को शामिल किया जाता है, लेकिन कुछ मामलों में, यह इसके स्थान की वजह से संभव नहीं हो सकता है। लक्षण क्या हैं ट्यूमर के कारण होने वाले लक्षण प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करते हैं। यदि ट्यूमर ध्वनिक तंत्रिका पर स्थित होता है तो प्रगतिशील बहरापन, चक्कर आना, चक्कर

Xeroderma pigmentosum, जिसे आमतौर पर एक्सपी के नाम से जाना जाता है, एक दुर्लभ और आनुवंशिक आनुवांशिक बीमारी है जो सूर्य की पराबैंगनी किरणों के लिए त्वचा अतिसंवेदनशीलता की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप शुष्क त्वचा और सनकी और सफेद पैच की उपस्थिति होती है, खासतौर से सूर्य के संपर्क में वृद्धि के क्षेत्रों में। एक्सपी आम तौर पर बचपन में दिखाई देता है और सूर्य के संपर्क के कुछ मिनटों के बाद गंभीर जला देने के लिए बच्चे की बड़ी प्रवृत्ति को देखा जा सकता है, इसके अलावा 2 साल की उम्र से पहले चेहरे, बाहों और होंठों पर फ्लेक्स की उपस्थिति के अलावा। त्वचा की महान संवेदनशीलता के कारण, ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम

Rhabdomyolysis एक गंभीर सिंड्रोम है जो मांसपेशी फाइबर के विनाश का कारण बनता है और शरीर में मांसपेशियों को सीधे या परोक्ष आघात के बाद हो सकता है। उनके विनाश के बाद, मांसपेशी फाइबर रक्त प्रवाह के लिए जहरीले पदार्थों को छोड़ देते हैं जो गुर्दे में गंभीर जटिलताओं का कारण बनते हैं, और इसके परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता भी हो सकती है। इसलिए, जितनी जल्दी हो सके उपचार शुरू किया जाना चाहिए और जैसे ही रेबडोडायोलिसिस पर संदेह हो, आपातकालीन कमरे में जाएं। मुख्य लक्षण रेहबोडायोलिसिस के लक्षण हमेशा पहचानना आसान नहीं होते हैं, हालांकि, सबसे आम में शामिल हैं: कंधे, जांघों या पीठ के नीचे की मांसपेशियों में दर्द

मोर्गग्नि हर्निया के लिए उपचार, जो डायाफ्राम में दुर्लभ जन्मजात समस्या है, को सामान्य सर्जन द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए और आमतौर पर निदान के बाद समस्या को ठीक करने के लिए सर्जरी के साथ किया जाता है। आम तौर पर, सर्जरी को पसलियों के बीच एक छोटे से कट के माध्यम से लैप्रोस्कोपी द्वारा किया जाता है जहां सर्जन डायाफ्राम दोष को सही करने के लिए डायाफ्राम में एक छोटी लचीली ट्यूब डालता है। रोगी को आमतौर पर 6-10 दिनों के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है और इस समय घर लौट सकती है। मॉर्गग्नि हर्निया के लिए उपचार सभी मरीजों में किया जाना चाहिए, भले ही कोई लक्षण न हो, क्योंकि आंत का एक हिस्स

भ्रूण हाइड्रॉप्स एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें फेफड़े गर्भावस्था के दौरान बच्चे के शरीर के विभिन्न हिस्सों में जमा होती है, जैसे फेफड़ों, दिल और पेट में। यह बीमारी मुश्किल उपचार का बहुत गंभीर है और बच्चे के जन्म में या गर्भपात के लिए बच्चे की मौत का कारण बन सकती है। फरवरी 2016 में हाइड्रॉप्स एक भ्रूण में पाया गया था जिसमें माइक्रोसेफली भी थी और गर्भावस्था में नहीं टिके। हालांकि, ज़िका और भ्रूण हाइड्रॉप्स के बीच का कनेक्शन अभी भी अस्पष्ट है और दुर्लभ प्रतीत होता है, गर्भावस्था में ज़िका की सबसे गंभीर और सामान्य जटिलता माइक्रोसेफली बनी हुई है। गर्भावस्था में ज़िका की जटिलताओं को समझें। भ्रूण हाइड्रॉ

पोर्फ्रिया आनुवांशिक और दुर्लभ बीमारियों के एक समूह से मेल खाता है जो पोर्फिरिन पैदा करने वाले पदार्थों के संचय द्वारा विशेषता है, जो रक्त प्रवाह में ऑक्सीजन परिवहन के लिए जिम्मेदार एक प्रोटीन है, जो हेम के गठन और इसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन के लिए आवश्यक है। यह बीमारी मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र, त्वचा और अन्य अंगों को प्रभावित करती है। पोर्फिरिया आमतौर पर वंशानुगत होता है, या माता-पिता से विरासत में मिलता है, हालांकि, कुछ मामलों में, व्यक्ति में उत्परिवर्तन हो सकता है लेकिन रोग विकसित नहीं हो सकता है, इसे अव्यक्त पोर्फिरिया कहा जाता है। इस प्रकार, कुछ पर्यावरणीय कारक लक्षणों की शुरुआत को उत

एक्टोपिया कॉर्डिस, जिसे हृदय संबंधी एक्टॉपी भी कहा जाता है, एक दुर्लभ विकृति है जिसमें बच्चे के दिल त्वचा के नीचे छाती के बाहर स्थित होता है। इस विकृति में, दिल छाती के बाहर पूरी तरह से स्थित हो सकता है या केवल छाती के बाहर आंशिक रूप से स्थित हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, अन्य संबंधित विकृतियां होती हैं और इसलिए, औसत जीवन प्रत्याशा कुछ घंटों तक होती है, और अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दिन के बाद जीवित नहीं रहते हैं। एक्टोपिया कॉर्डिस को अल्ट्रासाउंड परीक्षा के माध्यम से गर्भावस्था के पहले तिमाही के रूप में पहचाना जा सकता है, लेकिन ऐसे दुर्लभ मामले भी हैं जिनमें जन्म के बाद ही विकृति देखी जा सक

मेडिसिन रिपोर्ट के आधार पर 10 दिनों की अवधि के लिए एंटीबायोटिक्स के प्रशासन से बीमारी के पहले लक्षणों के तुरंत बाद यर्सिनिया पेस्टिस संक्रमण का उपचार शुरू किया जाना चाहिए, जैसे कि: स्ट्रेप्टोमाइसिन; टेट्रासाइक्लिन; जेंटामाइसिन; फ़्लोरोक्विनोलोन; Chloramphenicol। बैक्टीरिया के प्रसार को रोकने के लिए उपचार अलगाव में किया जाता है। शुरूआत में मृत्यु की संभावना कम से कम 5% से कम हो गई है। इसके अलावा, संक्रमित जानवरों के उद्भव को रोकने के लिए निवास की जगह पर कीट और / या कृंतक नियंत्रण करना महत्वपूर्ण है। बैक्टीरिया यर्सिनिया पेस्टिस ब्यूबोनिक प्लेग या ब्लैक प्लेग का कारण है और इसे fleas में पाया जा स

नोमा एक ऐसी बीमारी है जो आम तौर पर सबसे गरीब देशों में खुद को प्रकट करती है, खराब स्वच्छता और खराब पोषण के कारण, जो मुंह और चेहरे के विनाश का कारण बनती है, जो मुंह के अंदर एक छोटे घाव की उपस्थिति से शुरू होती है मुंह और हड्डियों के बाकी ऊतकों के लिए। इस बीमारी का अभी भी इलाज नहीं किया जाता है, जिससे अधिकांश मामलों में मौत हो जाती है, जब तक कि इसे जल्दी पता नहीं चला जाता है और संक्रमण को अच्छी स्वच्छता और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रशासन से रोका जा सकता है। संकेत और लक्षण क्या हैं आमतौर पर इस बीमारी वाले लोगों में दिखाई देने वाले पहले संकेत और लक्षण मुंह के अंदर एक छोटा घाव होता है, आमतौर पर गिंगिवा

प्रोजेरिया, जिसे हचिसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बेहद दुर्लभ बचपन आनुवांशिक विकार है जो सामान्य उम्र के सात गुना तेज दर से विशेषता है। आम तौर पर, उदाहरण के लिए, पहले लक्षण बहुत अधिक उम्र बढ़ने और बालों के झड़ने सहित 2 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं। क्योंकि यह एक ऐसी बीमारी है जो शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती है, प्रोजेरिया वाले बच्चों में लड़कियों के लिए 14 साल और लड़कों के लिए 16 साल की जीवन प्रत्याशा होती है। दुर्भाग्य से इस बीमारी में अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन पैदा होने वाली समस्याओं का इलाज बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए किया जा सकता है। इस तरह, समस्य

यह क्या है रोकिट्स्की सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो गर्भाशय और योनि में परिवर्तन का कारण बनती है, जिससे उन्हें खराब विकसित या अनुपस्थित हो जाता है। इस प्रकार, लड़की के लिए यह आम है, जो इस सिंड्रोम से पैदा हुआ है, योनि नहर को छोटा, अनुपस्थित या गर्भाशय के बिना पैदा हुआ है। आम तौर पर, इस सिंड्रोम किशोरावस्था में पाया जाता है, 16 साल की उम्र में जब लड़की मासिक धर्म पेश नहीं करती है या जब यौन गतिविधि शुरू करते समय कठिनाइयों को पाया जाता है जो घनिष्ठ संपर्क में बाधा डालता है या मुश्किल बनाता है। रोकिटांस्की सिंड्रोम सर्जरी के माध्यम से ठीक हो जाता है, खासकर योनि के विकृति के मामलों में। हालांकि, ग

Behçet की बीमारी एक दुर्लभ स्थिति है जो विभिन्न रक्त वाहिकाओं की सूजन से विशेषता है, जिससे त्वचा के घावों, मुंह के अल्सर और दृष्टि की समस्याएं दिखती हैं। कई जीवन-खतरनाक दौरे के साथ लक्षण आमतौर पर एक ही समय में प्रकट नहीं होते हैं। यह बीमारी 20 से 40 वर्षों में अधिक आम है, लेकिन किसी भी उम्र में हो सकती है, और उसी अनुपात में पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करती है। वर्णित लक्षणों के अनुसार चिकित्सक द्वारा निदान किया जाता है और उपचार का उद्देश्य लक्षणों को राहत देने के लिए किया जाता है, और आमतौर पर एंटी-इंफैमेटोरेटरीज या कॉर्टिकोस्टेरॉइड का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, उदाहरण के लिए। रक्त वाह

मेनिएर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो आंतरिक कान की अक्षमता का कारण बनती है और यद्यपि कोई इलाज नहीं होता है, लक्षणों में सुधार और बीमारी की खराब होने से रोकने के लिए विभिन्न प्रकार के उपचारों का सहारा लेना संभव है। उपचार में आम तौर पर आदतों में परिवर्तन और दवाइयों के उपयोग शामिल होते हैं जो उदाहरण के लिए डिमेनहाइड्रेट, बीटामैटिन या हाइड्रोक्लोरोथियाजाइड जैसे चरम को कम करते हैं। हालांकि, ऐसे मामलों में जहां इस तरह के उपचार का उचित प्रभाव नहीं है, सर्जरी आवश्यक हो सकती है। इस सिंड्रोम का कारण अच्छी तरह से समझ में नहीं आता है, लेकिन कान नहरों में द्रव संचय के कारण उत्पन्न होता है। यह चक्कर आना, सुनन

विन्सेंट की एंजिना, जिसे तीव्र नेक्रोटाइजिंग अल्सरेटिव गिंगिवाइटिस भी कहा जाता है, मसूड़ों की एक दुर्लभ और गंभीर बीमारी है, जो मुंह के अंदर बैक्टीरिया के अत्यधिक विकास से विशेषता है, जिससे संक्रमण और सूजन हो जाती है, जिससे अल्सर और जीवाइवल ऊतक की मृत्यु हो जाती है। आम तौर पर उपचार एंटीबायोटिक दवाओं के साथ किया जाता है, लेकिन उचित मौखिक स्वच्छता बनाए रखने, खाने के बाद दांत धोने और हमेशा एक मुंहवाश का उपयोग करना भी बहुत महत्वपूर्ण है। जानें कि अपने दांतों को ठीक से कैसे ब्रश करें। इसके अलावा, जब समस्या बहुत गंभीर दर्द का कारण बनती है, तो आपका डॉक्टर एनाल्टामिनोफेन, नैप्रोक्सेन, या इबुप्रोफेन जैसे

इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक purpura एक ऑटोम्यून्यून बीमारी है जिसमें शरीर के अपने एंटीबॉडी रक्त प्लेटलेट को नष्ट कर देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऐसी कोशिकाओं में उल्लेखनीय कमी आती है। जब ऐसा होता है, तो शरीर को खून बहने से रोकने में अधिक कठिनाई होती है, खासतौर पर घावों और स्ट्रोक के मामले में। प्लेटलेट की कमी के कारण, यह भी बहुत आम है कि थ्रोम्बोसाइटोपेनिक purpura के पहले लक्षणों में से एक शरीर में विभिन्न स्थानों पर त्वचा पर बैंगनी धब्बे की लगातार उपस्थिति है। प्लेटलेट की कुल संख्या और पेश किए गए लक्षणों के आधार पर, आपका डॉक्टर केवल आपको रक्तस्राव से बचने, या बीमारी के लिए उपचार शुरू करने के

अल्काप्टनुरिया, जिसे ओबोनोसिस भी कहा जाता है, डीएनए में एक छोटे से उत्परिवर्तन के कारण एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन के चयापचय में एक त्रुटि के कारण एक दुर्लभ बीमारी है। यह बीमारी एंजाइम की कमी के कारण होती है, homogentisate dioxygenase या homogentisate ऑक्सीजन, जो homogentisic एसिड के संचय की ओर जाता है, जो इन एमिनो एसिड के चयापचय का एक मध्यवर्ती यौगिक है और जो सामान्य परिस्थितियों में रक्त में पता लगाने योग्य नहीं है। यह रोग मूत्र के रंग को बदलकर बचपन में प्रकट होता है, जो काला हो जाता है, और त्वचा और कानों पर काले धब्बे की उपस्थिति, उदाहरण के लिए। हालांकि, कुछ लोग केवल 40 वर्ष की आयु

चक्रीय उल्टी सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो उस अवधि के दौरान विशेषता होती है जिसमें व्यक्ति एक समय में घंटों खर्च करता है, विशेष रूप से उल्टी होती है जब वह किसी चीज़ के लिए चिंतित होता है। यह सिंड्रोम सभी उम्र के लोगों में हो सकता है, जो स्कूल की उम्र के बच्चों में अधिक बार होता है। इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं होता है और कोई विशिष्ट उपचार नहीं होता है, और आमतौर पर डॉक्टर द्वारा एंजाइमेटिक दवाओं का उपयोग करने के लिए चक्कर आना और निर्जलीकरण से बचने के लिए तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाने की सिफारिश की जाती है। मुख्य लक्षण चक्रीय उल्टी सिंड्रोम को उल्टी के गहन और दोहराए गए बाउट्स द्वारा विशेषता दी जाती