दुर्लभ deseases

कुल्वर-बुसी सिंड्रोम एक दुर्लभ मस्तिष्क विकार है जो पारिवारिक लोबों में घावों से उत्पन्न होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्मृति, सामाजिक बातचीत और यौन कार्यकलाप से संबंधित व्यवहार में परिवर्तन होता है। आम तौर पर, यह सिंड्रोम सिर पर गंभीर चोट के कारण होता है, हालांकि, यह तब भी हो सकता है जब पेरिटल लॉब्स अल्जाइमर, ट्यूमर या संक्रमण से हर्पस सिम्प्लेक्स जैसे संक्रमण से पीड़ित होते हैं। हालांकि कुल्वर-बुसी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, कुछ उपचार और व्यावसायिक उपचार के साथ उपचार कुछ लक्षणों से बचने के लिए आपको लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करता है। मुख्य लक्षण सभी लक्षणों की उपस्थिति बहुत दुर्लभ है,

Catalepsy एक विकार है जो मांसपेशियों की कठोरता के कारण किसी व्यक्ति को आगे बढ़ने से रोकता है, हालांकि, इंद्रियां और महत्वपूर्ण कार्य कार्य करना जारी रखते हैं, जो मिनटों से घंटों तक ले सकते हैं, और दुर्लभ मामलों में कुछ दिनों तक चल सकते हैं। एक cataleptic राज्य के दौरान जिंदा दफन लोगों की कहानियां हैं, जो आज असंभव होगा, क्योंकि ऐसे उपकरण हैं जो महत्वपूर्ण कार्यों का पता लगाते हैं, जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम। Catalepsy हो सकता है: पैथोलॉजिकल कैटलप्सी , जिसमें व्यक्ति मांसपेशी कठोरता प्रस्तुत करता है और एक मूर्ति की तरह दिखने नहीं जा सकता है। यह विकार बहुत पीड़ा का कारण

रेई सिंड्रोम एक दुर्लभ और गंभीर, अक्सर घातक, बीमारी है जो मस्तिष्क की सूजन और यकृत में वसा का तेजी से संचय का कारण बनती है। आम तौर पर, यह रोग खुद को मतली, उल्टी, भ्रम या भ्रम के रूप में प्रकट करता है। रेई सिंड्रोम के कारण कुछ संक्रमणों से संबंधित हैं, जैसे इन्फ्लूएंजा वायरस या चिकन पॉक्स, और इन संक्रमणों वाले बच्चों में बुखार का इलाज करने के लिए एस्पिरिन या सैलिसिलेट-व्युत्पन्न दवाओं का उपयोग। एसिटामिनोफेन का अत्यधिक उपयोग रेये सिंड्रोम की शुरुआत को भी ट्रिगर कर सकता है। रेई सिंड्रोम मुख्य रूप से 4 से 12 साल के बच्चों को प्रभावित करता है और सर्दियों में अधिक आम है, जहां वायरल रोगों की संख्या बढ

लस्सा बुखार एक दुर्लभ वायरल संक्रामक बीमारी है, जो ब्राजील में असामान्य है, जो मकड़ियों और कृंतक जैसे संक्रमित जानवरों द्वारा प्रसारित होती है, मुख्य रूप से अफ्रीका जैसे क्षेत्रों से चूहों। लस्सा बुखार के लक्षणों में उभरने में 3 सप्ताह तक लग सकते हैं, इसलिए एक व्यक्ति जो अफ्रीका में होने के बाद बीमारी पर संदेह करता है, उसे बीमारी का निदान करने और उचित उपचार शुरू करने के लिए एक सामान्य चिकित्सक से परामर्श लेना चाहिए। लस्सा बुखार के लक्षण लस्सा बुखार एक गंभीर संक्रामक-संक्रामक बीमारी है जिसे शरीर के तापमान में वृद्धि और अन्य विभिन्न लक्षणों की विशेषता है, जो अगर इलाज नहीं किया जाता है तो तुरंत मृ

जल एलर्जी, जिसे वैज्ञानिक रूप से एक्वाजेनिक आर्टिकिया के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें त्वचा या तापमान के बावजूद त्वचा के संपर्क में आने के तुरंत बाद त्वचा लाल और परेशान धब्बे विकसित करती है। इस प्रकार, इस स्थिति वाले लोग आमतौर पर किसी भी प्रकार के पानी के लिए एलर्जी पेश करते हैं, चाहे समुद्र, पूल, पसीना, गर्म, ठंडा या यहां तक ​​कि पीने के लिए फ़िल्टर किया गया हो। आम तौर पर, इस प्रकार की एलर्जी महिलाओं में अधिक आम है, लेकिन यह पुरुषों में भी हो सकती है और पहले लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। चूंकि इस बीमारी का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है, इसलिए इसका इलाज करने के

ब्यूबोनिक प्लेग, जिसे आमतौर पर ब्लैक प्लेग के नाम से जाना जाता है, जीवाणु यर्सिनिया पेस्टिस के कारण होने वाली गंभीर और अक्सर घातक बीमारी है, जो कृंतक जानवरों के fleas के माध्यम से मनुष्यों को फैलती है। मध्य युग में इस प्लेग का एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रकोप था, जिसने यूरोप की लगभग 30% आबादी की हत्या कर दी थी, लेकिन आज यह दुर्लभ है, उप-सहारा अफ्रीका के कुछ स्थानों और मेडागास्कर द्वीपों में अधिक बार होने के कारण उदाहरण। ब्राजील में, आखिरी रिपोर्ट किए गए मामले साल 2000 के बाद थे, पूरे देश में बहिया और सीरिया में केवल दो मामले थे। जब काले प्लेग पर संदेह होता है, तो जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा सहायता

कबूतर छाती एक दुर्लभ विकृति के लिए लोकप्रिय नाम है, जिसे वैज्ञानिक रूप से पेक्टस कैरिनाटम के नाम से जाना जाता है, जिसमें स्टर्नम हड्डी अधिक निकलती है, जिससे छाती में लचीलापन होता है। परिवर्तन की डिग्री के आधार पर, यह ओवरहैंग काफी ध्यान देने योग्य हो सकता है या अनजान हो सकता है। आम तौर पर, पेक्टस कैरिनैटम वाले बच्चे को कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है, क्योंकि दिल और फेफड़ों में ठीक से काम करना जारी रहता है, हालांकि, भौतिक परिवर्तन के कारण, बच्चे के लिए अपने शरीर से असहज महसूस करना आम बात है। इस प्रकार, यद्यपि उपचार सांस की तकलीफ जैसे लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए भी किया जाता है, यह अक्सर शार

डिफ्यूज कटनीस मास्टोसाइटोसिस प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में विकार के कारण एक दुर्लभ बीमारी है, जहां मास्ट कोशिकाएं (रक्षा कोशिकाएं) त्वचा के ऊतकों या शरीर के अन्य ऊतकों में जमा होती हैं, खासकर अस्थि मज्जा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में। मास्टोसाइटोसिस त्वचा तक ही सीमित हो सकता है या पेट, आंतों, यकृत, प्लीहा, लिम्फ नोड्स और हड्डियों जैसे अन्य अंग शामिल हो सकता है। हालांकि दुर्लभ, यह गंभीर रक्त विकारों जैसे कि तीव्र ल्यूकेमिया, लिम्फोमा, क्रोनिक न्यूट्रोपेनिया या कुछ मायलोप्रोलिफेरेटिव डिसऑर्डर, मास्ट सेल ल्यूकेमिया और आक्रामक मास्टोसाइटोसिस से जुड़ा हो सकता है। मास्टोसाइटोसिस के लक्षण मास्टोसाइट

वोग-कोयानागी-हरदा सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो आंखों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, कान और त्वचा जैसे मेलेनोसाइट युक्त युक्त ऊतकों को प्रभावित करती है, जिससे आंख की रेटिना में सूजन हो जाती है, जो अक्सर त्वचाविज्ञान और सुनवाई की समस्याओं से जुड़ी होती है। यह सिंड्रोम मुख्य रूप से 20 से 40 वर्ष की आयु के युवा वयस्कों में होता है, जिसमें महिलाओं को सबसे ज्यादा प्रभावित किया जाता है। उपचार में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और इम्यूनोमोडालेटर के प्रशासन होते हैं। क्या कारण है बीमारी का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है, लेकिन यह एक ऑटोम्यून्यून बीमारी माना जाता है, जिसमें मेलेनोसाइट्स की सतह पर आक्रामकता होती है, जो टी

सिस्टिनोसिस एक जन्मजात बीमारी है जिसमें शरीर अतिरिक्त सिस्टीन जमा करता है, एक एमिनो एसिड, जब यह कोशिकाओं के अंदर अधिक होता है, क्रिस्टल उत्पन्न करता है जो कोशिकाओं के सही कामकाज में बाधा डालता है और इसलिए, यह रोग शरीर के कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, 3 मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा रहा है: नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस : मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है और बच्चे में उगता है, लेकिन शरीर के अन्य हिस्सों में आंखों की तरह विकसित हो सकता है; इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस: यह नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस के समान है लेकिन किशोरावस्था में विकसित होना शुरू होता है; ओकुलर सिस्टिनोसिस : कम से कम गंभीर प्रकार

ऑटोम्यून्यून एनसेफलाइटिस मस्तिष्क की सूजन है जो तब उत्पन्न होता है जब प्रतिरक्षा प्रणाली मस्तिष्क कोशिकाओं पर हमला करती है, जिससे उनके कामकाज में असर पड़ता है और शरीर में झुकाव जैसे लक्षण, दृश्य परिवर्तन, दौरे या हिलाते हैं, उदाहरण के लिए, जो अनुक्रमिक हो सकता है या नहीं। यह बीमारी दुर्लभ है, और सभी उम्र के लोगों को लक्षित कर सकती है। विभिन्न प्रकार के ऑटोम्यून्यून एन्सेफलाइटिस हैं क्योंकि वे एंटीबॉडी के प्रकार पर निर्भर करते हैं जो कोशिकाओं और प्रभावित मस्तिष्क के क्षेत्र पर हमला करते हैं। उदाहरण के लिए, मुख्य उदाहरण एनएमडीए एनसेफलाइटिस, तीव्र प्रसारित एन्सेफलाइटिस या लिंबिक एन्सेफलाइटिस हैं।

ऑटोम्यून्यून हेपेटाइटिस एक ऐसी बीमारी है जो प्रतिरक्षा प्रणाली में विकार के कारण जिगर में पुरानी सूजन का कारण बनती है, जो अपने स्वयं के कोशिकाओं को विदेशी रूप में पहचानती है और उन पर हमला करती है, जिससे यकृत के दर्द और पेट के दर्द जैसे लक्षण, त्वचा के पीले रंग या उदाहरण के लिए, मजबूत मतली। ऑटोम्यून्यून हेपेटाइटिस आमतौर पर 30 साल से पहले होता है और महिलाओं में अधिक आम है। यह अभी तक इस बीमारी का सटीक कारण नहीं है, जो संभवतः अनुवांशिक परिवर्तन से संबंधित है, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि यह एक संक्रामक बीमारी नहीं है और इसलिए एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में हस्तांतरणीय नहीं है। इसके अलावा, ऑटोम्यून्य

आरेक्नोइड सिस्ट में सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ द्वारा गठित एक सौम्य घाव होता है, जो आरेक्नोइड झिल्ली और मस्तिष्क के बीच विकसित होता है। दुर्लभ मामलों में यह रीढ़ की हड्डी में भी बना सकता है। ये छाती प्राथमिक या जन्मजात हो सकती हैं जब गर्भावस्था के दौरान बच्चे के विकास के दौरान या माध्यमिक, जब वे आघात या संक्रमण के कारण पूरे जीवन में होते हैं, कम आम होते हैं। Arachnoid छाती आमतौर पर गंभीर या खतरनाक नहीं है, और कैंसर से भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए, और यह भी असंवेदनशील हो सकता है। तीन प्रकार के आरेक्नोइड सिस्ट हैं: टाइप I : छोटे और असम्बद्ध हैं; टाइप II: मध्यम हैं और अस्थायी लोब विस्थापन का कारण ब

लिंच सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कोलन या आंत्र कैंसर होने का खतरा बढ़ जाती है और युवाओं में इस कैंसर की शुरुआत को भी ट्रिगर कर सकती है। आम तौर पर जिन परिवारों में लिंच सिंड्रोम होता है उनमें आंत्र कैंसर के असामान्य रूप से उच्च संख्या में मामले होते हैं, जो डॉक्टर को निदान में मदद कर सकते हैं। यद्यपि कैंसर होने का खतरा कम करने का कोई आसान तरीका नहीं है, स्वस्थ जीवनशैली रखने और गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट के साथ नियमित परामर्श बनाए रखने से कैंसर विकसित होने के बावजूद जटिलताओं की संभावना कम हो सकती है, क्योंकि इलाज जल्दी से शुरू किया जा सकता है। निदान के लिए लक्षण और मानदंड डॉक्टर और इस बीम

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो खराब आकार के सिर और चेहरे की विशेषता है, जो व्यक्ति को डूपिंग आंखों और विकेन्द्रीकृत जबड़े से छोड़ देता है। खराब हड्डी के गठन के कारण, इस सिंड्रोम वाले लोगों को बहुत मुश्किल सुनवाई, श्वास और खाने की समस्या हो सकती है, हालांकि, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम मृत्यु के जोखिम में वृद्धि नहीं करता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है, विकास को अनुमति देता है अगर सामान्य रूप से दिया जाता है। ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारण यह सिंड्रोम मुख्य रूप से गुणसूत्र 5 पर स्थित टीसीओएफ 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो तंत्रिका क्रीस्ट

अलागिल सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कई अंगों, विशेष रूप से यकृत और दिल को गंभीर रूप से प्रभावित करती है, और घातक हो सकती है। इस बीमारी को पित्त और हेपेटिक नलिकाओं की अपर्याप्तता की विशेषता है, इस प्रकार यकृत में पित्त का संचय होता है, जो इसे रक्त से अपशिष्ट को खत्म करने के लिए सामान्य रूप से काम करने से रोकता है। बचपन में लक्षण अभी भी मौजूद हैं और नवजात शिशुओं में लंबे समय तक पीलिया का कारण हो सकता है। कुछ मामलों में, लक्षण अनजान हो सकते हैं, जिससे कोई गंभीर क्षति नहीं होती है और प्रभावित अंगों को प्रत्यारोपित करने के लिए अधिक गंभीर मामलों में आवश्यक हो सकता है। संभावित लक्षण पित्त

हर्टनुप की बीमारी एक दुर्लभ और वंशानुगत विकार है जो त्वचा के चकत्ते और मस्तिष्क के परिवर्तन के उत्पादन से विशेषता है। यह विकार शरीर को एमिनो एसिड की प्रक्रिया के तरीके को प्रभावित करता है और इस बीमारी के वाहक आंत के स्तर पर कुछ एमिनो एसिड को अवशोषित नहीं कर सकते हैं और ट्राइपोफान को सही ढंग से परिवर्तित नहीं कर सकते हैं, और परिणामस्वरूप मूत्र में अत्यधिक मात्रा में उन्हें बहुत विशिष्ट लक्षण पैदा करते हैं क्योंकि कुछ निश्चित एमिनो एसिड शरीर में सामान्य संघों की तुलना में बहुत कम मात्रा में रहते हैं। हर्टनप की बीमारी तब होती है जब एक व्यक्ति को दो जीनों को विकार के लिए दोबारा प्राप्त होता है, एक

ज़ेलवेगर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कंकाल और चेहरे में परिवर्तन का कारण बनती है, साथ ही दिल, यकृत और गुर्दे जैसे महत्वपूर्ण अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। इसके अलावा, यह ताकत की कमी, सुनने में कठिनाई और आवेगों की उपस्थिति भी आम है। इस सिंड्रोम के साथ बच्चे आमतौर पर जन्म के पहले कुछ घंटों या दिनों के रूप में संकेत और लक्षण दिखाते हैं, इसलिए आपके बाल रोग विशेषज्ञ निदान की पुष्टि के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण करने के लिए कह सकते हैं। यद्यपि इस सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, उपचार कुछ बदलावों को सही करने में मदद करता है, अस्तित्व की संभावनाओं को बढ़ाता है और जीवन की गुणवत्ता मे

शर्मीली-ड्रैगर सिंड्रोम, जिसे ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन के साथ बहु-प्रणाली एट्रोफी भी कहा जाता है, अज्ञात कारण की एक दुर्लभ बीमारी है जो केंद्रीय और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की गंभीर और प्रगतिशील हानि की विशेषता है, जो अनैच्छिक शरीर के कार्यों को नियंत्रित करती है । इस सिंड्रोम के 3 प्रकार हैं: पार्किंसंसियन शर्मीली ड्रैगर सिंड्रोम : बीमारी के सामान्य लक्षणों के अतिरिक्त, पार्किंसंस रोग की समानता है, जहां व्यक्ति धीमी गति से चलने, मांसपेशी कठोरता और कंपकंपी भी प्रस्तुत करता है; सेरेबेलर शर्मीली ड्रैगर सिंड्रोम : बीमारी के सामान्य लक्षणों के अलावा मोटर समन्वय और भाषण का समझौता भी होता है; संयुक्त श

गीगांटिज्म एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर में अतिरिक्त वृद्धि हार्मोन होता है, जिससे अंगों और शरीर के कुछ हिस्से सामान्य से अधिक बढ़ते हैं। जब जन्म से बीमारी उत्पन्न होती है, तो इसे विशालता के रूप में जाना जाता है, लेकिन यदि वयस्कता में बीमारी होती है, आमतौर पर 30 या 50 साल की आयु के आसपास, इसे एक्रोमग्ली के नाम से जाना जाता है। दोनों मामलों में, यह रोग पिट्यूटरी में परिवर्तन के कारण होता है, मस्तिष्क की साइट जो विकास हार्मोन पैदा करती है, और इसलिए हार्मोन के उत्पादन को कम करने के लिए उपचार किया जाता है, जिसे सर्जरी के माध्यम से किया जा सकता है, दवाओं या विकिरण का उपयोग, उदाहरण के लिए। मुख्य ल