दुर्लभ deseases

मस्त सेल सक्रियण सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती है, जिससे एलर्जी के लक्षणों का उदय होता है जो एक से अधिक अंग प्रणाली, विशेष रूप से त्वचा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, कार्डियोवैस्कुलर और श्वसन प्रणाली को प्रभावित करते हैं। इस प्रकार, व्यक्ति को त्वचा पर एलर्जी के लक्षण जैसे कि लाली और खुजली, साथ ही मतली और उल्टी हो सकती है, उदाहरण के लिए। ये लक्षण उत्पन्न होते हैं क्योंकि एलर्जी की स्थितियों, मास्ट कोशिकाओं को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं उन कारकों से अधिक प्रतिक्रिया प्राप्त होती हैं जो आमतौर पर एलर्जी का कारण नहीं बनती हैं, जैसे कि किसी अन्य व्यक्ति क

कारावास सिंड्रोम, या लॉक-इन सिंड्रोम, एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जिसमें शरीर की सभी मांसपेशियों का पक्षाघात होता है, जो आंखों या पलकें के आंदोलन को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों को छोड़कर होता है। इस बीमारी में, रोगी अपने शरीर के भीतर 'फंस गया' होता है, स्थानांतरित करने या संवाद करने में असमर्थ रहता है, लेकिन उसके आस-पास होने वाली हर चीज को समझने में सचेत रहता है और उसकी याददाश्त बरकरार रहती है। इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसी प्रक्रियाएं हैं जो व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती हैं, जैसे हेलमेट जो पहचान कर सकता है कि व्यक्ति की क्या आवश्यकता

पेफेफर का सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब सिर बनाने वाली हड्डियां गर्भावस्था के पहले हफ्तों में अपेक्षाकृत एकजुट होती हैं, जिससे सिर और चेहरे में विकृतियों के विकास की ओर अग्रसर होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम की एक और विशेषता बच्चे के हाथों और पैरों की छोटी उंगलियों के बीच संघ है। इसके कारण आनुवांशिक हैं और गर्भावस्था के दौरान मां या पिता ने ऐसा कुछ भी नहीं किया है जो इस सिंड्रोम का कारण बन सकता है लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जो सुझाव देते हैं कि जब माता-पिता 40 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो जाते हैं, तो इस बीमारी की संभावना अधिक होती है। Pfeiffer सिंड्रोम की उंगलियों की विशेषता में पर

बचपन में आर्टिकिया वास्कुलाइटिस में, बच्चे को त्वचा पर गोल या लाल या बैंगनी धब्बे होते हैं, जो अचानक दिखाई देते हैं, लेकिन आमतौर पर बच्चा बीमार होने के बिना अच्छा लगता है। इस बीमारी में जीवन में केवल 1 एपिसोड है। इसे तीव्र हेमोरेजिक एडीमा भी कहा जाता है और यह एक दुर्लभ बीमारी है, जो मुख्य रूप से बच्चों को 3 महीने से 2 साल तक प्रभावित करती है, लेकिन हालांकि बहुत आम नहीं है, यह 5 साल तक नवजात बच्चों और बच्चों को भी प्रभावित कर सकती है, खासकर जिनके पास एलोपिक त्वचा है, एलर्जी के लिए झुकना। Urticaria vasculitis के लिए उपचार उपचार डॉक्टर द्वारा इंगित किया जाना चाहिए, लेकिन यह हमेशा जरूरी नहीं है क्य

यह रोग हैफ एक दुर्लभ बीमारी है जो मांसपेशियों में तीव्र दर्द का कारण बनती है, जो अचानक उत्पन्न होती है, दूषित ताजे पानी की मछली की खपत के 24 घंटे बाद काले मूत्र के अलावा। ऐसा माना जाता है कि मछली को कुछ जैविक विषाक्त पदार्थों से दूषित किया जाना चाहिए, लेकिन 1 9 20 के दशक में इस बीमारी की शुरुआत के बाद से, आज तक इस विष को अभी तक पहचान नहीं लिया गया है। अधिकांश समय यह बीमारी इतनी गंभीर नहीं होती है कि इससे मृत्यु हो सकती है, और अधिकतर प्रभावित रोगियों को तेजी से वसूली के साथ सुधार होता है, लेकिन कभी-कभी जब उपचार नहीं किया जाता है तो रोग खराब हो सकता है और अधिक गंभीर परिस्थितियों का कारण बन सकता ह

बोर्नहोम की बीमारी, जिसे पुलुरोड्निया भी कहा जाता है, पसलियों की मांसपेशियों का एक दुर्लभ संक्रमण है जो गंभीर छाती दर्द, बुखार, और सामान्यीकृत मांसपेशी दर्द जैसे लक्षणों का कारण बनता है। आम तौर पर, वायरस जो इस संक्रमण का कारण बनता है, और जिसे कॉक्सस्की बी वायरस के रूप में जाना जाता है, मल द्वारा प्रदूषित भोजन या वस्तुओं से संचरित होता है, लेकिन यह किसी भी संक्रमित व्यक्ति के संपर्क में आने के बाद उत्पन्न हो सकता है क्योंकि यह खांसी से गुजर सकता है। इस बीमारी का इलाज होता है और आमतौर पर विशिष्ट उपचार की आवश्यकता के बिना, एक सप्ताह के बाद चला जाता है। हालांकि, कुछ एनाल्जेसिक उपचार का उपयोग वसूली

चेहरे के एक तरफ एकमात्र सिरदर्द, जो बहुत मजबूत है, लांसिंग और नींद के दौरान दिखाई देता है, साल्वोस में सिरदर्द की मुख्य विशेषता है, एक दुर्लभ बीमारी, माइग्रेन की तुलना में बहुत मजबूत और अक्षम है, जिसे जाना जाता है एक बुराई, अग्नाशयी या दर्दनाक जन्म से मजबूत होने के कारण हम और भी बुरा दर्द महसूस कर सकते हैं। दर्द चेहरे के केवल एक तरफ को प्रभावित करता है, यह थ्रोबिंग हो सकता है और व्यक्ति संकट के दौरान तरफ से चलने के लिए अभी भी खड़ा नहीं हो सकता है। अन्य विशेषताओं में दर्द के एक ही तरफ आंख की लाली और फाड़ना होता है। उपचार अप्रभावी हैं और दौरे का इलाज या हल नहीं करते हैं, लेकिन बहुत तीव्र दर्द होन

स्लीपिंग ब्यूटी सिंड्रोम वैज्ञानिक रूप से क्लेन-लेविन सिंड्रोम कहलाता है। यह एक दुर्लभ बीमारी है जो शुरुआत में किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में प्रकट होती है। इसमें, व्यक्ति को वह अवधि होती है जिसमें वह सोने के दिनों को गुजरता है, जो 1 से 3 दिनों तक भिन्न हो सकता है, परेशान, उत्तेजित और अनिवार्य रूप से भोजन कर सकता है। प्रत्येक नींद की अवधि एक पंक्ति में 17 से 72 घंटे के बीच भिन्न हो सकती है और जब आप जागते हैं, तो आप नींद महसूस करते हैं, थोड़े समय के बाद सोने के लिए वापस जाते हैं। कुछ लोगों में अभी भी अतिसंवेदनशीलता के एपिसोड हैं, यह पुरुषों के बीच अधिक आम है। यह बीमारी संकट की अवधि में खुद

न्यूरोलेप्टिक मैलिग्नेंट सिंड्रोम न्यूरोपेप्टिक दवाओं, जैसे हैलोपेरिडोल या क्लोरप्रोमेज़ीन के उपयोग के लिए एक गंभीर प्रतिक्रिया है। हालांकि दुर्लभ, अगर सिंड्रोम जल्दी से शुरू नहीं होता है तो यह सिंड्रोम जीवन खतरनाक हो सकता है और इसलिए न्यूरोलेप्टिक्स के उपयोग के बाद संभावित लक्षणों के बारे में सतर्क रहना आवश्यक है। इस प्रकार, जब 3 9 डिग्री सेल्सियस से ऊपर बुखार जैसे लक्षण, इस प्रकार की दवा के उपयोग के बाद अंगों या चरम आंदोलन को स्थानांतरित करने में कठिनाई होती है, तो समस्या का मूल्यांकन करने और उचित उपचार शुरू करने के लिए, अस्पताल जाने के लिए तुरंत सिफारिश की जाती है। लक्षण आमतौर पर लक्षणों की

सावंत सिंड्रोम या ऋषि सिंड्रोम क्योंकि फ्रेंच में स्वंत का अर्थ बुद्धिमान है, यह एक दुर्लभ मानसिक विकार है जहां व्यक्ति को गंभीर बौद्धिक घाटे हैं। इस सिंड्रोम में, व्यक्ति को संचार करने, पारस्परिक संबंधों को समझने और पारस्परिक संबंध स्थापित करने में गंभीर कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। हालांकि, उनके पास अनगिनत प्रतिभाएं हैं, जो मुख्य रूप से उनकी असाधारण स्मृति से जुड़ी हैं। जन्म के बाद यह सिंड्रोम अधिक आम है, जो ऑटिज़्म वाले बच्चों में अक्सर दिखाई देता है, लेकिन वयस्क उम्र में भी विकसित हो सकता है जब इसे सेरेब्रल आघात, या एन्सेफलाइटिस के साथ कुछ वायरस का सामना करना पड़ता है। सावन सिंड्रोम का

प्रोसोपैग्नोसिया एक ऐसी बीमारी है जो चेहरे की विशेषताओं की पहचान को रोकती है, जिसे 'सुविधाओं के लिए अंधापन' भी कहा जा सकता है। यह विकार, जो दृश्य संज्ञानात्मक प्रणाली को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप मित्रों, परिवार के सदस्यों या परिचितों के चेहरों को याद रखने में असमर्थता होती है। इस तरह, चेहरे की विशेषताएं इन लोगों के लिए किसी प्रकार की जानकारी प्रदान नहीं करती हैं क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति के साथ चेहरों को जोड़ने की कोई क्षमता नहीं है। इसलिए, उदाहरण के लिए, केश, आवाज, ऊंचाई, सहायक उपकरण, कपड़े या मुद्रा जैसे मित्रों और परिवार की पहचान करने के लिए अन्य विशेषताओं का सहारा लेना आव

फॉलोट का टेट्रालॉजी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो हृदय में चार परिवर्तनों के कारण उत्पन्न होती है, जो इसके कार्य को संशोधित करती है और ऑक्सीजन के साथ रक्त की मात्रा को कम करती है। इस तरह, इस प्रकार के हृदय संबंधी असामान्यता वाले बच्चे आमतौर पर ऊतकों में ऑक्सीजन की कमी के कारण त्वचा भर में एक नीला रंग प्रस्तुत करते हैं। यद्यपि कोई इलाज नहीं है, लक्षणों में सुधार के लिए फॉलोट की टेट्रालॉजी सर्जरी के साथ ठीक किया जा सकता है। सर्जरी के दो सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले प्रकार हैं: 1. इंट्राकार्डिया मरम्मत सर्जरी फॉलोट के टेट्रालॉजी के लिए यह मुख्य प्रकार का उपचार है, खुले दिल को किया जा रहा है

कठोर व्यक्ति के सिंड्रोम में व्यक्ति तीव्र कठोरता प्रस्तुत करता है जो कि सभी शरीर में या केवल पैरों में प्रकट हो सकता है, उदाहरण के लिए। जब ये प्रभावित होते हैं, तो व्यक्ति एक सैनिक की तरह चल सकता है क्योंकि वह अपनी मांसपेशियों और जोड़ों को बहुत अच्छी तरह से नहीं ले जा सकता है। यह एक ऑटोम्यून्यून बीमारी है जो आम तौर पर 40 से 50 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होती है और इसे मोर्स-वोल्टमैन सिंड्रोम या अंग्रेजी में, स्टीफ-मैन सिंड्रोम भी कहा जाता है। बचपन या किशोरावस्था में केवल 5% मामले होते हैं। व्यक्ति का कठोर रोग सिंड्रोम खुद को 6 अलग-अलग तरीकों से प्रकट कर सकता है: क्लासिक आकार जहां यह केवल निचले ह

ऐस सिंड्रोम, जिसे ऐस-स्मिथ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों के जोड़ों और हड्डियों में निरंतर एनीमिया और विकृतियों जैसी समस्याओं का कारण बनती है। कुछ सबसे आम विकृतियों में शामिल हैं: जोड़ों, उंगलियों या पैर की उंगलियों, छोटे या अनुपस्थित; क्लेफ्ट ताल; विकृत कान; पलकें पलकें; जोड़ों को पूरी तरह से खींचने में कठिनाई; संकीर्ण कंधे; बहुत पीला त्वचा; अंगूठे में गट संयुक्त। यह सिंड्रोम जन्म से उत्पन्न होता है और गर्भावस्था के दौरान एक यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, और इसलिए, ज्यादातर मामलों में, गैर-वंशानुगत बीमारी होती है। हालांकि, कुछ ऐसे मामल

जन्मजात मायास्थेनिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शन शामिल होता है और इसलिए प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी का कारण बनता है, अक्सर व्यक्ति को व्हीलचेयर में चलने के लिए प्रेरित किया जाता है। इस बीमारी को किशोरावस्था या वयस्कता में खोजा जा सकता है और उस व्यक्ति के आनुवांशिक परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, दवाओं के उपयोग से ठीक किया जा सकता है। न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा संकेतित उपचारों के अलावा मांसपेशियों की ताकत और आंदोलनों के समन्वय को ठीक करने के लिए फिजियोथेरेपी करना आवश्यक है, लेकिन व्यक्ति व्हीलचेयर या क्रश की आवश्यकता के बिना सामान्य रूप से चलने के लिए वापस लौट सकता है। जन्मजात मायास्थे

होल्ट-ओराम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो ऊपरी अंगों जैसे हाथों और कंधे और दिल की समस्याओं जैसे एरिथमिया या छोटे विकृतियों में विकृतियों का कारण बनता है। यह एक ऐसी बीमारी है जिसे अक्सर बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जा सकता है और यद्यपि कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार और सर्जरी हैं जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का लक्ष्य रखते हैं। होल्ट-ओराम सिंड्रोम की विशेषताएं होल्ट-ओराम सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के विकृतियों और समस्याओं का कारण बन सकता है जिनमें निम्न शामिल हो सकते हैं: ऊपरी अंगों में विकृतियां, जो मुख्य रूप से हाथों में या कंधे क्षेत्र में उत्पन्न होती हैं; हृदय की समस्य

हाइपोफॉस्फेटाशिया एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करती है, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में विकृतियों और फ्रैक्चर का कारण बनती है और दूध के दांतों के समय से पहले नुकसान होता है। यह बीमारी आनुवांशिक विरासत के रूप में बच्चों को दी जाती है और हड्डियों के खनिज को कम करने, दांतों के विकास और दांतों के विकास से संबंधित जीन में बदलाव के परिणामस्वरूप कोई इलाज नहीं होता है। Hypophosphatasia के कारण प्रमुख परिवर्तन हाइपोफॉस्फेटिया शरीर में विभिन्न परिवर्तनों का कारण बन सकता है जिनमें निम्न शामिल हैं: शरीर में विकृतियों का उद्भव जैसे खोपड़ी खोपड़ी, बढ़े जोड़ों या शरीर की ऊंचाई

स्प्रिंग गर्भावस्था, जिसे दाढ़ी गर्भावस्था या हाइडैटिडॉर्मॉर्म मोल भी कहा जाता है, एक दुर्लभ गर्भावस्था जटिलता है जो सहज गर्भपात की ओर ले जाती है और इसे पूर्ण या आंशिक के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। पूर्णकालिक गर्भावस्था में भ्रूण को केवल पिता की कोशिकाओं को डुप्लिकेट किया जाता है और आंशिक रूप से भ्रूण को पिता से डुप्लिकेट कोशिकाएं और मां से कोशिकाओं को प्राप्त होता है। ये परिवर्तन महिला के गर्भाशय में अंगूर के क्लस्टर के समान कोशिकाओं का एक झुकाव बनते हैं, जिससे प्लेसेंटा और भ्रूण की विकृति होती है, और बच्चे बनने की कोई संभावना नहीं होती है। असामान्य कोशिकाओं का यह सेट कैंसर जैसे जटिलताओ

मचाडो-जोसेफ बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र के निरंतर अपघटन का कारण बनती है, जिससे मांसपेशियों के नियंत्रण और समन्वय का नुकसान होता है, खासकर बाहों और पैरों में। आम तौर पर, यह बीमारी 30 साल की उम्र के बाद उत्पन्न होती है, जो खुद को प्रगतिशील रूप से स्थापित करती है, जो मुख्य रूप से पैरों और बाहों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है और भाषण, निगलने और यहां तक ​​कि आंखों के आंदोलन के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों को समय के साथ प्रगति करती है। मचाडो-जोसेफ की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार और शारीरिक चिकित्सा सत्रों के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है, जो लक्षणों से छुटक

ह्यूल्स-स्टोविन सिंड्रोम एक बहुत दुर्लभ और गंभीर बीमारी है जो फुफ्फुसीय धमनी में कई एनीयरिज़्म और जीवन के दौरान गहरी नसों के थ्रोम्बिसिस के कई मामलों का कारण बनती है। दुनिया भर में इस बीमारी के पहले विवरण के बाद, वर्ष 2013 तक 40 से कम लोगों का निदान किया गया है। यह रोग 3 अलग-अलग चरणों में हो सकता है, जहां पहला चरण आम तौर पर थ्रोम्बोफ्लिबिटिस के साथ प्रकट होता है, फुफ्फुसीय एन्यूरीज़्म के साथ दूसरा चरण होता है, और तीसरा और अंतिम चरण एक एन्यूरीसिम के टूटने से होता है जो रक्त और मृत्यु के साथ खांसी पैदा कर सकता है। संधिविज्ञानी इस बीमारी का निदान और उपचार करने के लिए सबसे उपयुक्त डॉक्टर है और हाला