जन्मजात मायास्थेनिया क्या है

जन्मजात मायास्थेनिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शन शामिल होता है और इसलिए प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी का कारण बनता है, अक्सर व्यक्ति को व्हीलचेयर में चलने के लिए प्रेरित किया जाता है। इस बीमारी को किशोरावस्था या वयस्कता में खोजा जा सकता है और उस व्यक्ति के आनुवांशिक परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, दवाओं के उपयोग से ठीक किया जा सकता है।

न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा संकेतित उपचारों के अलावा मांसपेशियों की ताकत और आंदोलनों के समन्वय को ठीक करने के लिए फिजियोथेरेपी करना आवश्यक है, लेकिन व्यक्ति व्हीलचेयर या क्रश की आवश्यकता के बिना सामान्य रूप से चलने के लिए वापस लौट सकता है।

जन्मजात मायास्थेनिया मायास्थेनिया ग्रेविस के समान नहीं है क्योंकि मायास्थेनिया ग्रेविस के मामले में व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली में परिवर्तन होता है, जबकि जन्मजात मायास्थेनिया में कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो एक ही परिवार के लोगों में आम है।

जन्मजात मायास्थेनिया के लक्षण

जन्मजात मायास्थेनिया के लक्षण आमतौर पर बच्चों में या 3 से 7 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ प्रकार 20 से 40 वर्ष के बीच दिखाई देते हैं, और हो सकते हैं:

बच्चे में:

• स्तनपान या बोतल खाने में कठिनाई, आसान चोकिंग और चूसने के लिए थोड़ा बल;
• हाइपोटोनिया हथियारों और पैरों की कमजोरी के माध्यम से प्रकट हुआ;
• आंखों की डूपिंग;
• संयुक्त अनुबंध (जन्मजात आर्थ्रोग्रीपोसिस);
• चेहरे की अभिव्यक्ति घट गई;
• सांस लेने और उंगलियों और बैंगनी होंठ में कठिनाई;
• बैठने, क्रॉल करने और चलने के लिए विकास में देरी;
• बड़े बच्चों में सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई हो सकती है।

बच्चों, किशोरावस्था या वयस्कों में:

• झुकाव सनसनी के साथ पैरों या बाहों में कमजोरी;
• आराम करने के लिए बैठने की जरूरत के साथ चलने में कठिनाई;
• आंख की मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है जो पलक डूपिंग छोड़ देते हैं;
• छोटे प्रयास करते समय थकावट;
• रीढ़ की हड्डी में स्कोलियोसिस हो सकता है।

जन्मजात मायास्थेनिया के 4 अलग-अलग प्रकार हैं: धीमी चैनल, कम संबंध का तेज़ चैनल, एसीएचआर की गंभीर कमी या एसीएचई की कमी। क्योंकि धीमी चैनल के जन्मजात मायास्थेनिया 20 से 30 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई दे सकते हैं। प्रत्येक प्रकार की अपनी विशेषताओं होती है और उपचार एक व्यक्ति से दूसरे में भी भिन्न हो सकता है क्योंकि उनमें से सभी के समान लक्षण नहीं हैं।

निदान कैसे किया जाता है?

जन्मजात मायास्थेनिया का निदान प्रस्तुत किए गए लक्षणों के आधार पर किया जाना चाहिए और सीके रक्त परीक्षण और आनुवांशिक परीक्षण, एंटीबॉडी स्क्रीनिंग जैसी परीक्षाओं द्वारा पुष्टि की जा सकती है कि यह पुष्टि करने के लिए कि यह मायास्थेनिया ग्रेविस नहीं है, और एक इलेक्ट्रोमोग्राफी जो संकुचन की गुणवत्ता का मूल्यांकन करती है मांसपेशियों, उदाहरण के लिए।

बड़े बच्चों, किशोरावस्था और वयस्कों में, डॉक्टर या फिजियोथेरेपिस्ट मांसपेशियों की कमजोरी की पहचान के लिए कार्यालय में कुछ परीक्षण भी कर सकते हैं, जैसे कि:

• छत को 2 मिनट के लिए देखो, निश्चित रूप से और निरीक्षण करें कि क्या पलकें खुली रखने में कठिनाई का बिगड़ रहा है;
• हाथों को कंधे की ऊंचाई तक आगे बढ़ाएं, इस स्थिति को 2 मिनट तक बनाए रखें और देखें कि क्या इस संकुचन को बनाए रखना संभव है या यदि हथियार गिरना है;
• अपनी बाहों की मदद से स्ट्रेचर को एक से अधिक बार उठाएं या अपनी कुर्सी को 2 बार से अधिक उठाएं ताकि यह देखने के लिए कि इन आंदोलनों को करने में और अधिक कठिनाई हो रही है या नहीं।

यदि मांसपेशियों की कमजोरी देखी जाती है, और इन परीक्षणों को निष्पादित करना मुश्किल होता है, तो यह बहुत संभावना है कि सामान्य मांसपेशियों की कमजोरी होती है, जिससे मायास्थेनिया जैसी बीमारी की पुष्टि होती है।

यह आकलन करने के लिए कि भाषण भी प्रभावित हुआ है, कोई व्यक्ति व्यक्ति को 1 से 100 तक उद्धरण देने के लिए कह सकता है और नोट कर सकता है कि आवाज के स्वर में कोई बदलाव है, एक मुखर विफलता है, या प्रत्येक संख्या के उद्धरणों के बीच समय में वृद्धि हुई है।

जन्मजात मायास्थेनिया के लिए उपचार

उपचार जन्मजात मायास्थेनिया के प्रकार के हिसाब से बदलते हैं कि व्यक्ति के पास कुछ मामलों में एसिट्लोक्लिन एस्टरस इनहिबिटर, क्विनिनटाइन, फ्लूक्साइटीन, एफेड्राइन और सालबुटामोल जैसी दवाएं न्यूरोपेडियेटिक या न्यूरोलॉजिस्ट के संकेत के तहत संकेतित की जा सकती हैं। शारीरिक चिकित्सा का संकेत दिया गया है और व्यक्ति को बेहतर महसूस करने, मांसपेशियों की कमजोरी से लड़ने और सांस लेने में सुधार करने में मदद मिल सकती है लेकिन दवाओं के बिना प्रभावी नहीं होगी।

बच्चे सीपीएपी नामक एक ऑक्सीजन मुखौटा के साथ सो सकते हैं और माता-पिता को श्वसन गिरफ्तारी के मामले में प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने के तरीके सीखना चाहिए। जानें कि क्या करना है यदि आपका बच्चा सांस लेने बंद कर देता है।

शारीरिक चिकित्सा अभ्यास में आइसोमेट्रिक होना चाहिए और इसमें दोहराव होनी चाहिए, लेकिन श्वसन मांसपेशियों सहित कई मांसपेशी समूहों को कवर करना चाहिए और माइटोकॉन्ड्रिया, मांसपेशियों, केशिकाओं की मात्रा बढ़ाने और लैक्टेट की एकाग्रता को कम करने के लिए बहुत उपयोगी हैं, जिसके परिणामस्वरूप कम क्रैम्प होता है।

जन्मजात मायास्थेनिया का इलाज होता है?

ज्यादातर मामलों में जन्मजात मायास्थेनिया का कोई इलाज नहीं होता है, जिसके लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, उपचार और फिजियोथेरेपी व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने, थकान और मांसपेशियों की कमजोरी का मुकाबला करने में मदद करती है और बाहों और पैरों के एट्रोफी जैसी जटिलताओं से बचती है और श्वास खराब होने पर उत्पन्न होने वाली एस्फेक्सिएशन, यही कारण है कि, जीवन जरूरी है।

डीओके 7 जीन में एक दोष के कारण जन्मजात मायास्थेनिया वाले मरीजों को इस स्थिति में बड़ा सुधार हो सकता है और अस्थमा, सल्बुटामोल के खिलाफ आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले उपाय के उपयोग के साथ 'ठीक' हो सकता है, लेकिन गोलियों या लोजेंग के रूप में। हालांकि, शारीरिक उपचार अभी भी sporadically आवश्यक हो सकता है।

जब व्यक्ति जन्मजात मायास्थेनिया होता है और उपचार नहीं करता है, तो यह धीरे-धीरे मांसपेशियों में अपनी ताकत खो देता है, अत्याचार कर रहा है, बिस्तर पर रहने की जरूरत है और श्वसन विफलता से मर सकता है और इसलिए नैदानिक ​​और फिजियोथेरेपीटिक उपचार इतना महत्वपूर्ण है क्योंकि दोनों सुधार कर सकते हैं जीवन की गुणवत्ता और लंबे समय तक जीवन।

जन्मजात मायास्थेनिया को खराब करने वाली कुछ दवाएं सिप्रोफ्लोक्सासिन, क्लोरोक्विन, प्रोकेन, लिथियम, फेनोइटिन, बीटा-ब्लॉकर्स, प्रोकेनामाइड और क्विनिनिन हैं और इसलिए प्रत्येक दवा का उपयोग केवल उस व्यक्ति के प्रकार की पहचान करने के बाद चिकित्सा संकेत के तहत किया जाना चाहिए।