जन्मजात बीमारियां, जिन्हें आनुवंशिक दोष या आनुवांशिक विकृतियां भी कहा जाता है, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के निर्माण के दौरान होने वाले परिवर्तन हैं, जो मानव शरीर के किसी भी ऊतक, जैसे हड्डियों, मांसपेशियों या अंगों को प्रभावित कर सकते हैं। इस प्रकार के परिवर्तनों में आमतौर पर अपूर्ण विकास होता है, जो सौंदर्यशास्त्र और यहां तक कि विभिन्न अंगों के सही कामकाज को प्रभावित करता है।
जन्म के पहले 3 महीनों में जन्मजात बीमारियों का एक अच्छा हिस्सा पहले से ही पहचाना जा सकता है, जन्म के समय प्रसूति के दौरान या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा जीवन के 1 वर्ष के दौरान निदान किया जा सकता है। हालाँकि, कुछ ऐसे मामले भी हैं जिनमें आनुवंशिक परिवर्तन बाद की क्षमताओं को प्रभावित करता है, जैसे बोलना या चलना, या जिसे पहचानने के लिए बहुत विशिष्ट परीक्षणों की आवश्यकता होती है, अंततः बाद में इसका निदान किया जाता है।
बहुत गंभीर जन्मजात बीमारियों के मामलों में, जो बच्चे के अस्तित्व को रोकते हैं, गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय गर्भपात हो सकता है, हालांकि यह गर्भावस्था के पहले छमाही के दौरान अधिक आम है।
क्या जन्मजात बीमारी का कारण बनता है
जन्मजात बीमारियां आनुवंशिक परिवर्तन या उस वातावरण के कारण हो सकती हैं जहां व्यक्ति की कल्पना की गई थी या उत्पन्न हुई थी, या इन दो कारकों के संयोजन से। कुछ उदाहरण निम्न हैं:
- जेनेटिक कारक:
संख्या के संबंध में गुणसूत्र में परिवर्तन, जैसे कि 21 ट्राइसॉमी में डाउन सिंड्रोम, उत्परिवर्ती जीन या गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन, जैसे कि नाजुक एक्स सिंड्रोम।
- वातावरणीय कारक:
कुछ परिवर्तन जो जन्म दोष का कारण बन सकते हैं, गर्भावस्था के दौरान दवाओं का उपयोग, वायरस द्वारा संक्रमण साइटोमेगालोवायरस, टोक्सोप्लाज्मा और ट्रेपोनिमा पैलिडमउदाहरण के लिए, विकिरण, सिगरेट, अतिरिक्त कैफीन, अत्यधिक शराब का सेवन, सीसा, कैडमियम या पारा जैसी भारी धातुओं के संपर्क में।
जन्म दोष के प्रकार
जन्म दोषों को उनके प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:
- संरचनात्मक विसंगति: डाउन सिंड्रोम, तंत्रिका ट्यूब के गठन में दोष, हृदय परिवर्तन;
- जन्मजात संक्रमण: यौन संचारित रोग जैसे सिफलिस या क्लैमाइडिया, टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला;
- शराब का सेवन: भ्रूण शराब सिंड्रोम
एक आनुवंशिक विकृति के लक्षण और लक्षण आमतौर पर सिंड्रोम के अनुसार वर्गीकृत किए जाते हैं जो विशिष्ट दोष का कारण बनते हैं, कुछ अधिक सामान्य हैं जैसे कि:
- मानसिक विकलांगता,
- चपटा या अनुपस्थित नाक,
- कटा होंठ,
- गोल तलवे,
- बहुत लम्बा चेहरा,
- बहुत कम कान।
डॉक्टर गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान एक बदलाव की पहचान कर सकते हैं, जन्म के समय बच्चे की उपस्थिति का निरीक्षण कर सकते हैं या कुछ विशेषताओं का निरीक्षण करके और विशिष्ट परीक्षणों के परिणाम के बाद।
कैसे बचाना है
जन्म दोष को रोकना हमेशा संभव नहीं होता है क्योंकि ऐसे परिवर्तन हो सकते हैं जो हमारे नियंत्रण से परे हों, लेकिन प्रसव पूर्व देखभाल करना और गर्भावस्था के दौरान सभी चिकित्सा दिशानिर्देशों का पालन करना उन सावधानियों में से एक है जो भ्रूण की जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए की जानी चाहिए।
कुछ महत्वपूर्ण सिफारिशें हैं कि बिना चिकित्सीय सलाह के दवा न लें, गर्भावस्था के दौरान मादक पेय पदार्थों का सेवन न करें, अवैध दवाओं का उपयोग न करें, धूम्रपान न करें और सिगरेट के धुएं वाले स्थानों के करीब होने से बचें, स्वस्थ भोजन खाने और कम से कम 2 पीने के लिए दिन में एक लीटर पानी।
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