पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसमें गुणसूत्र 13 की विशेषता है, जो सीधे भ्रूण के विकास में बाधा डालती है, जिसके परिणामस्वरूप तंत्रिका तंत्र, दिल की खराबी और बच्चे के मुंह की दरार और छत में खराबी होती है।
जब महिला 35 वर्ष से अधिक हो जाती है, तो यह परिवर्तन अधिक सामान्य होता है, क्योंकि उस उम्र के बाद गुणसूत्र परिवर्तन की अधिक संभावना होती है। पटु के सिंड्रोम की जांच करने के लिए, भ्रूण के गुणसूत्रों का आकलन करने के लिए मातृ रक्त में अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस या भ्रूण डीएनए परीक्षण किया जा सकता है और इस प्रकार, परिवर्तनों की उपस्थिति की जांच करें।
आम तौर पर, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे औसतन 3 दिन से कम जीवित रहते हैं, लेकिन सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर, 10 साल तक की उम्र तक जीवित रहने के मामले हैं, और यह सभी मामलों में महत्वपूर्ण है कि बच्चा बाल रोग विशेषज्ञ के पास है खिलाने के लिए और अधिक आसानी से हो सकता है।
मुख्य विशेषताएं
पतौ सिंड्रोम वाले बच्चों की सबसे आम विशेषताएं हैं:
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकृतियां;
- गंभीर मानसिक मंदता;
- जन्मजात हृदय दोष;
- लड़कों के मामले में, अंडकोष पेट की गुहा से अंडकोश तक नहीं उतर सकता है;
- लड़कियों के मामले में, गर्भाशय और अंडाशय में परिवर्तन हो सकता है;
- पॉलीसिस्टिक गुर्दे;
- फटे होंठ और तालू;
- हाथों की विकृति;
- आंखों के गठन या उनमें से अनुपस्थिति में कमी।
इसके अलावा, कुछ शिशुओं के जन्म का वजन कम हो सकता है और उनके हाथ या पैर पर छठी उंगली हो सकती है, और संचार और मूत्रजनन प्रणाली में भी बदलाव हो सकते हैं।
कैसे होता है निदान
पटाऊ सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षाओं के माध्यम से किया जा सकता है, विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के मामले में, क्योंकि उस उम्र के बाद गुणसूत्र परिवर्तन का अधिक खतरा होता है।
इस प्रकार, यदि अल्ट्रासोनोग्राफी के प्रदर्शन के दौरान परिवर्तनों को देखा जाता है, तो मातृ रक्त में घूम रहे भ्रूण डीएनए की उपस्थिति की पहचान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों का संकेत दिया जा सकता है और इस प्रकार, गुणसूत्रों का मूल्यांकन करना और संभावित परिवर्तनों की पहचान करना संभव होगा। इसके अलावा, निदान की पुष्टि करने के लिए एमनियोसेंटेसिस भी किया जा सकता है।
जन्म के बाद, पटौ सिंड्रोम का निदान बच्चे द्वारा प्रस्तुत विशेषताओं के मूल्यांकन के माध्यम से किया जा सकता है, इमेजिंग परीक्षणों और साइटोजेनेटिक्स का परिणाम है, जो एक प्रयोगशाला आनुवंशिक परीक्षा है जिसमें गुणसूत्र देखे जाते हैं, और यह नोटिस करना संभव है ट्राइसॉमी क्रोमोसोम 13 इस सिंड्रोम की विशेषता है।
इलाज कैसे किया जाता है
पटौ के सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बताए गए उपचार का उद्देश्य असुविधा को दूर करना और बच्चे को खिलाने की सुविधा प्रदान करना है, साथ ही साथ अन्य लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।
इसके अलावा, दिल की खराबी या होंठ और छत की दरारें ठीक करने के लिए और फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी और स्पीच थेरेपी सेशन करने के लिए सर्जरी करना भी आवश्यक हो सकता है, जो बच्चों के विकास में मदद कर सकता है।
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ग्रन्थसूची
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