एंजेलमैन सिंड्रोम, लक्षण और उपचार क्या है

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक और न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो आक्षेप, डिस्कनेक्ट किए गए आंदोलनों, बौद्धिक मंदता, भाषण की अनुपस्थिति और अत्यधिक हँसी की विशेषता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक बड़ा मुंह, जीभ और जबड़ा, एक छोटा माथे और आमतौर पर गोरा होता है और नीली आंखें होती हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं और माँ से विरासत में मिले गुणसूत्र 15 पर अनुपस्थिति या उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को कम करने और बीमारी वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण

मोटर और बौद्धिक विकास में देरी के कारण एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण जीवन के पहले वर्ष में देखे जा सकते हैं। इस प्रकार, इस बीमारी के मुख्य लक्षण हैं:

• गंभीर मानसिक मंदता;
• भाषा की अनुपस्थिति, शब्दों के बिना या कम उपयोग के साथ;
• बार-बार दौरे;
• हँसी के लगातार एपिसोड;
• क्रॉल, बैठने और चलने में कठिनाई शुरू;
• आंदोलनों या अंगों के कंपकंपी आंदोलन को समन्वित करने में असमर्थता;
• माइक्रोसेफाली;
• अतिसक्रियता और असावधानी;
• नींद संबंधी विकार;
• गर्मी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• पानी के लिए आकर्षण और आकर्षण;
• स्ट्रैबिस्मस;
• जबड़े और जीभ फैला हुआ;
• बार-बार डोलना।

इसके अलावा, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं, जैसे कि एक बड़ा मुंह, छोटा माथे, व्यापक रूप से फैला हुआ दांत, प्रमुख ठोड़ी, पतली ऊपरी होंठ और हल्की आंख।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे भी अनायास और लगातार हंसते हैं और एक ही समय में, अपने हाथों को हिलाते हैं, जो उत्तेजना के समय में भी होता है, उदाहरण के लिए।

कैसे होता है निदान

एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है, उदाहरण के लिए व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत किए गए लक्षण और लक्षण, जैसे कि गंभीर मानसिक मंदता, असहिष्णु आंदोलनों, ऐंठन और खुश काउंटेंस, उदाहरण के लिए।

इसके अलावा, डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए कुछ परीक्षणों को करने की सिफारिश करता है, जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और आनुवंशिक परीक्षण, जो म्यूटेशन की पहचान करने के उद्देश्य से किया जाता है। पता करें कि एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है।

इलाज कैसे किया जाता है

एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए उपचार में उपचार और दवाओं का एक संयोजन होता है। उपचार के तरीकों में शामिल हैं:

• फिजियोथेरेपी: तकनीक जोड़ों को उत्तेजित करती है और कठोरता को रोकती है, जो रोग का एक लक्षण है;
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी: यह थेरेपी लोगों को रोज़मर्रा की स्थितियों में अपनी स्वायत्तता विकसित करने में मदद करती है, जिसमें कपड़े पहनना, अपने दाँत साफ़ करना और बालों को कंघी करना जैसी गतिविधियाँ शामिल हैं;
• स्पीच थेरेपी: इस थेरेपी का उपयोग बहुत बार-बार होता है, क्योंकि एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में संचार क्षमता बहुत कम होती है और थेरेपी भाषा के विकास में मदद करती है;
• हाइड्रोथेरेपी: पानी में होने वाली गतिविधियाँ जो मांसपेशियों को टोन करती हैं और व्यक्तियों को आराम देती हैं, सक्रियता, नींद की गड़बड़ी और ध्यान घाटे के लक्षणों को कम करती है;
• संगीत थेरेपी: थेरेपी जो एक चिकित्सीय उपकरण के रूप में संगीत का उपयोग करता है, व्यक्तियों को चिंता और सक्रियता में कमी प्रदान करता है;
• हिप्पोथेरेपी: यह एक थेरेपी है जो घोड़ों का उपयोग करती है और एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों को मांसपेशियों को टोन करने, संतुलन और मोटर समन्वय में सुधार प्रदान करती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को उपरोक्त उपचारों और उपचार के उपयोग के साथ कम किया जा सकता है, जैसे कि रिटालिन, जो इस सिंड्रोम वाले रोगियों के आंदोलन को कम करके काम करता है।

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