डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21, एक आनुवांशिक बीमारी है जो गुणसूत्र 21 में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके कारण वाहक को एक जोड़ी नहीं होती है, लेकिन गुणसूत्रों की तिकड़ी होती है, और इसलिए कुल मिलाकर इसमें 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 47।
गुणसूत्र 21 में यह परिवर्तन बच्चे को विशिष्ट विशेषताओं के साथ पैदा करने का कारण बनता है, जैसे कि कानों का निचला आरोपण, आँखें ऊपर की ओर और एक बड़ी जीभ, उदाहरण के लिए। इस सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं के बारे में जानें।
जैसा कि डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसका कोई इलाज नहीं है, और इसके लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार जैसे फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर स्टिमुलेशन और स्पीच थेरेपी ट्राइसॉमी 21 के साथ बच्चे के विकास को प्रोत्साहित और सहायता करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
मुख्य विशेषताएं
डाउन सिंड्रोम के रोगियों की कुछ विशेषताओं में शामिल हैं:
- सामान्य से कम कानों का प्रत्यारोपण;
- बड़ी और भारी जीभ;
- आँखें ऊपर खींच लीं;
- मोटर विकास में देरी;
- मांसपेशियों में कमजोरी;
- हाथ की हथेली में केवल 1 पंक्ति की उपस्थिति;
- हल्के या मध्यम मानसिक मंदता;
- छोटा कद;
- अधिक वजन;
- भाषा के विकास में देरी।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में हमेशा ये सभी विशेषताएं नहीं होती हैं, और ऐसा हो सकता है कि कुछ बच्चों में इन विशेषताओं में से केवल एक ही विशेषता हो, इन मामलों में विचार न करते हुए, कि उन्हें यह बीमारी है। समझें कि डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम के कारण
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुणसूत्र 21 के हिस्से की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास में परिवर्तन होता है।
यह उत्परिवर्तन वंशानुगत नहीं है, अर्थात, यह पिता से पुत्र तक नहीं जाता है और इसका स्वरूप माता-पिता की उम्र से जुड़ा हो सकता है, लेकिन मुख्य रूप से माता, 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती होने वाली महिलाओं में अधिक जोखिम के साथ उम्र के बाद से, आनुवंशिक परिवर्तन की संभावना उस उम्र से बढ़ जाती है।
निदान कैसे किया जाता है
इस सिंड्रोम का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, उदाहरण के लिए, कुछ परीक्षणों जैसे कि अल्ट्रासाउंड, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी, कॉर्डोनेसिसिस और एमनियोसेंटेसिस के प्रदर्शन के माध्यम से। गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम के निदान के बारे में अधिक जानें।
जन्म के बाद, सिंड्रोम के निदान की पुष्टि बच्चे द्वारा प्रस्तुत की गई विशेषताओं को देखकर और रक्त परीक्षण करने से की जा सकती है, जिसमें उत्परिवर्तन की उपस्थिति और अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति का निरीक्षण करने के लिए गुणसूत्रों का मूल्यांकन किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम के लिए उपचार
डाउन सिंड्रोम के लिए उपचार का उद्देश्य बच्चे के विकास को बढ़ावा देना है, उनके जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देना है। इस प्रकार, यह अनुशंसा की जाती है कि भाषण और खाने की सुविधा के लिए फिजियोथेरेपी सत्र, साइकोमोटर उत्तेजना और भाषण चिकित्सा की जाती है।
इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को जन्म से और जीवन भर निगरानी की जानी चाहिए, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जा सके, क्योंकि इस गुणसूत्रीय परिवर्तन से हृदय और श्वसन संबंधी बीमारियां, स्लीप एपनिया और थायरॉयड परिवर्तन होने का खतरा बढ़ जाता है।
इसके अलावा, बच्चे को कुछ प्रकार की सीखने में कठिनाई हो सकती है, लेकिन हमेशा महत्वपूर्ण मानसिक विकलांगता नहीं होती है। फिर आप विकास, अध्ययन और यहां तक कि काम भी कर सकते हैं। आज जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक है और उन वर्षों के दौरान, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को विशेष स्वास्थ्य देखभाल की आवश्यकता हो सकती है, जिसे व्यक्तिगत रूप से इस्तेमाल किया जाना चाहिए, और उदाहरण के लिए कार्डियोलॉजी या एंडोक्रिनोलॉजी जैसी अन्य विशिष्टताओं के साथ भी हो सकता है।
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