टेट्रा-एमेलिया सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो बच्चे को बाहों और पैरों के बिना पैदा होने का कारण बनती है, और कंकाल, चेहरे, सिर, दिल, फेफड़ों, तंत्रिका तंत्र या जननांग क्षेत्र में अन्य विकृतियां पैदा कर सकती है।
गर्भावस्था के दौरान भी आनुवांशिक परिवर्तन का निदान किया जा सकता है और इसलिए, पहचान किए गए विकृतियों की गंभीरता के आधार पर, प्रसूतिज्ञानी गर्भपात करने की सिफारिश कर सकती है, क्योंकि इनमें से कई विकृतियां जन्म के बाद बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकती हैं।
यद्यपि कोई इलाज नहीं है, ऐसे कुछ मामले हैं जिनमें बच्चा पैदा होता है केवल चार अंगों की अनुपस्थिति के साथ या हल्के विकृतियों के साथ और इन मामलों में जीवन की पर्याप्त गुणवत्ता को बनाए रखना संभव हो सकता है।
मुख्य लक्षण
पैरों और बाहों की अनुपस्थिति के अलावा, टेट्रा-एमेलिया सिंड्रोम शरीर के विभिन्न हिस्सों में कई अन्य विकृतियों का कारण बन सकता है जैसे कि:
खोपड़ी और चेहरा
- मोतियाबिंद;
- बहुत छोटी आंखें;
- बहुत कम या अनुपस्थित कान;
- नाक बहुत बाहर या अनुपस्थित;
- क्लेफ्ट ताल या साफ़ होंठ।
दिल और फेफड़े
- फेफड़ों का आकार घट गया;
- डायाफ्राम बदलता है;
- कार्डियक वेंट्रिकल्स अलग नहीं है;
- दिल के एक तरफ की कमी।
जननांग और मूत्र पथ
- एक गुर्दे की अनुपस्थिति;
- अंडाशय अच्छी तरह विकसित नहीं होते हैं;
- गुदा, मूत्रमार्ग या योनि की अनुपस्थिति;
- लिंग के नीचे एक छेद की उपस्थिति;
- कम जननांग अंग।
कंकाल
- कशेरुका की अनुपस्थिति;
- छोटे या अनुपस्थित हिप हड्डियों;
- पसलियों की अनुपस्थिति।
प्रत्येक मामले में, प्रस्तुत किए गए विकृति अलग-अलग होते हैं, इसलिए, जीवन की औसत जीवन प्रत्याशा और जीवन के लिए जोखिम एक बच्चे से दूसरे में भिन्न होता है।
हालांकि, एक ही परिवार के भीतर प्रभावित लोगों में आमतौर पर बहुत ही समान विकृतियां होती हैं।
सिंड्रोम क्यों होता है?
टेट्रा-एमेलिया सिंड्रोम के सभी मामलों के लिए अभी भी कोई विशिष्ट कारण नहीं है, लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें बीएनटी 3 जीन में उत्परिवर्तन के माध्यम से बीमारी होती है।
WNT3 जीन गर्भावस्था के दौरान अंगों और अन्य शरीर प्रणालियों के विकास के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए ज़िम्मेदार है। इस प्रकार, यदि इस जीन में कोई परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप हथियारों और पैरों की अनुपस्थिति होती है, साथ ही विकास की कमी से संबंधित अन्य विकृतियां भी होती हैं।
इलाज कैसे किया जाता है?
टेट्रा-एमेलिया सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, और ज्यादातर मामलों में बच्चे जन्म के कुछ दिनों या महीनों से अधिक समय तक जीवित नहीं रहता है क्योंकि इसके विकास और विकास में बाधा उत्पन्न होती है।
हालांकि, जिन मामलों में बच्चा बचता है, उपचार आमतौर पर सर्जरी के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता को प्रस्तुत करने और सुधारने के कुछ विकृतियों को सही करने के लिए जाता है। अंगों की अनुपस्थिति के लिए, विशेष रूप से विशेष व्हीलचेयर का उपयोग सिर, मुंह या जीभ की गति से प्रेरित होता है, उदाहरण के लिए।
लगभग सभी मामलों में, अन्य लोगों को दैनिक जीवन गतिविधियों को करने में मदद करना आवश्यक है, लेकिन कुछ कठिनाइयों और बाधाओं को व्यावसायिक थेरेपी सत्रों से दूर किया जा सकता है, यहां तक कि सिंड्रोम वाले लोग भी जो बिना उपयोग के घूम सकते हैं व्हीलचेयर।
