स्क्लेरोस्टेसिस, जिसे ग्रेनाइट हड्डी रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो अत्यधिक हड्डी के विकास का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन हड्डियों का कारण बनता है, वर्षों में घनत्व में कमी के कारण, मोटा और घनत्व बनने के लिए, ग्रेनाइट से मजबूत हो जाता है।
इस प्रकार, स्क्लेरोस्टोसिस ऑस्टियोपोरोसिस जैसी हड्डियों की बीमारियों की शुरुआत को रोकता है, लेकिन खोपड़ी के अंदर बढ़ते दबाव जैसे अन्य परिवर्तनों का कारण बनता है, जो अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो यह जीवन खतरनाक हो सकता है।
मुख्य लक्षण
स्क्लेरोस्टेसिस का मुख्य संकेत हड्डी घनत्व में वृद्धि है, हालांकि, कुछ लक्षण हैं जो आपको बीमारी से सतर्क कर सकते हैं, जैसे कि:
- हाथों पर दो या तीन अंगुलियों में शामिल होना;
- आकार और नाक की मोटाई में परिवर्तन;
- खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों का अतिरंजित विकास;
- चेहरे की कुछ मांसपेशियों को स्थानांतरित करने में कठिनाई;
- उंगलियों की नोक नीचे घुमावदार;
- उंगलियों पर नाखूनों की अनुपस्थिति;
- औसत से अधिक शारीरिक ऊंचाई।
क्योंकि यह एक बेहद दुर्लभ बीमारी है, इसका निदान जटिल है और इसलिए, चिकित्सक को स्क्लेरोसिस के निदान का सुझाव देने से पहले, सभी लक्षणों और नैदानिक इतिहास का मूल्यांकन करने के साथ-साथ हड्डी घनत्व जैसे विभिन्न परीक्षणों का मूल्यांकन करने की आवश्यकता हो सकती है।
कुछ मामलों में, आनुवांशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है जो डीएनए और संभावित उत्परिवर्तनों का मूल्यांकन करेगा और बीमारी का कारण बनने वाले एसओएसटी जीन में परिवर्तन की पहचान करने में मदद कर सकता है।
ऐसा क्यों होता है
स्क्लेरोसिस का मुख्य कारण एक उत्परिवर्तन है जो SOST जीन में होता है और स्क्लेरोस्टिन की क्रिया को कम करता है, प्रोटीन हड्डी घनत्व को कम करने और पूरे जीवन में बढ़ने के लिए जिम्मेदार होता है।
आम तौर पर यह रोग तब उत्पन्न होता है जब जीन की दो परिवर्तित प्रतियां होती हैं, लेकिन एक प्रतिलिपि वाले लोगों में अत्यधिक मजबूत हड्डियां हो सकती हैं और ऑस्टियोपोरोसिस या ओस्टियोपेनिया जैसे हड्डियों की बीमारियों का कम जोखिम हो सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
स्क्लेरोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए इसका उपचार केवल कुछ हड्डियों के विकास से उत्पन्न होने वाले कुछ लक्षणों और विकृतियों से छुटकारा पाने के लिए किया जाता है।
सर्जरी के सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले रूपों में से एक सर्जरी है जो चेहरे की तंत्रिका को कम करने और चेहरे की मांसपेशियों के आंदोलन को ठीक करने में मदद कर सकती है, या खोपड़ी के अंदर दबाव को कम करने के लिए अतिरिक्त हड्डी को हटा सकती है।
इस प्रकार, चिकित्सक के साथ हमेशा इस बात का आकलन करने के लिए इलाज किया जाना चाहिए कि क्या जीवन खतरनाक या जीवन-धमकी देने वाले बदलाव हैं जिन्हें सही किया जा सकता है।
