गौचर बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो एंजाइमेटिक कमी से विशेषता होती है जो कोशिकाओं में फैटी पदार्थ को शरीर के विभिन्न अंगों में जमा करने का कारण बनती है, जैसे यकृत, प्लीहा, या फेफड़े, साथ ही हड्डी या अस्थि मज्जा हड्डी।
इस प्रकार, प्रभावित साइट और अन्य विशेषताओं के आधार पर, रोग को 3 प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
- गौचर रोग का प्रकार 1 - गैर-न्यूरोपैथिक: यह सबसे आम रूप है और वयस्कों और बच्चों दोनों को धीमा प्रगति और सही सामान्य जीवन के साथ सामान्य सामान्य जीवन के साथ प्रभावित करता है;
- गौचर रोग का प्रकार 2 - तीव्र न्यूरोपैथिक रूप: बच्चों को प्रभावित करता है, और आमतौर पर 5 महीने तक का निदान होता है, एक गंभीर बीमारी है, जिससे 2 साल के भीतर मृत्यु हो सकती है;
- गौचर रोग का प्रकार 3 - उपचुनाव न्यूरोपैथिक रूप: यह बच्चों और किशोरों को प्रभावित करता है, और इसका निदान आमतौर पर 6 या 7 वर्षों में किया जाता है। यह फॉर्म 2 के रूप में गंभीर नहीं है लेकिन न्यूरोलॉजिकल और फुफ्फुसीय जटिलताओं के कारण 20 या 30 साल की उम्र तक मृत्यु हो सकती है।
बीमारी के कुछ रूपों की गंभीरता के कारण, उचित उपचार शुरू करने और जीवन को खतरनाक जटिलताओं को कम करने के लिए, जितनी जल्दी हो सके इसका निदान किया जाना चाहिए।
मुख्य लक्षण
गौचर रोग के लक्षण रोग और प्रभावित साइटों के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं, हालांकि सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:
- अत्यधिक थकावट;
- देरी हुई वृद्धि;
- नाक हेमरेज;
- हड्डियों में दर्द;
- सहज फ्रैक्चर;
- यकृत और प्लीहा वृद्धि;
- एसोफैगस में वैरिकाज़ नसों;
- पेट दर्द
ऑस्टियोपोरोसिस या ऑस्टियोनेक्रोसिस जैसी हड्डी की बीमारियां भी हो सकती हैं। और ज्यादातर समय, ये लक्षण एक ही समय में नहीं उठते हैं।
जब यह रोग मस्तिष्क को भी प्रभावित करता है, अन्य संकेत जैसे आंखों की असामान्य गति, मांसपेशी कठोरता, निगलने में कठिनाई या
निदान कैसे किया जाता है?
गौचर रोग का निदान बायोप्सी, स्पलीन, रक्त परीक्षण या रीढ़ की हड्डी पंचर की पेंचर जैसी परीक्षाओं के परिणामों पर आधारित है।
इलाज कैसे किया जाता है?
गौचर बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, उपचार के कुछ रूप हैं जो लक्षणों से छुटकारा पा सकते हैं और जीवन की बेहतर गुणवत्ता की अनुमति दे सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, उपचार जीवन के बाकी हिस्सों के लिए दवा के उपयोग के साथ किया जाता है, सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाएं मिग्लुस्टैट या एलिग्लुस्टैट हैं, दवाएं जो अंगों में जमा होने वाले फैटी पदार्थों के गठन को रोकती हैं।
अधिक गंभीर मामलों में, डॉक्टर एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करने या स्पलीन को हटाने के लिए शल्य चिकित्सा करने की भी सिफारिश कर सकता है।
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