होल्ट-ओराम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो ऊपरी अंगों जैसे हाथों और कंधे और दिल की समस्याओं जैसे एरिथमिया या छोटे विकृतियों में विकृतियों का कारण बनता है।
यह एक ऐसी बीमारी है जिसे अक्सर बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जा सकता है और यद्यपि कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार और सर्जरी हैं जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का लक्ष्य रखते हैं।
होल्ट-ओराम सिंड्रोम की विशेषताएं
होल्ट-ओराम सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के विकृतियों और समस्याओं का कारण बन सकता है जिनमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- ऊपरी अंगों में विकृतियां, जो मुख्य रूप से हाथों में या कंधे क्षेत्र में उत्पन्न होती हैं;
- हृदय की समस्याएं और विकृतियां जिनमें हृदय एराइथेमिया और एट्रियल सेप्टल दोष शामिल होता है, जो तब होता है जब दो हृदय कक्षों के बीच एक छोटा छेद होता है;
- फुफ्फुसीय हाइपरटेंशन फेफड़ों के अंदर रक्तचाप में वृद्धि है क्योंकि थकान और सांस की तकलीफ जैसे लक्षण हैं।
हाथ आम तौर पर दोषों से प्रभावित होते हैं, जो अंगूठे की अनुपस्थिति के समान होते हैं।
होल्ट-ओराम सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गर्भावस्था के 4 से 5 सप्ताह के बीच होता है, जब निचले अंग अभी तक ठीक से नहीं बने होते हैं।
होल्ट-ओराम सिंड्रोम का निदान
इस सिंड्रोम को आमतौर पर डिलीवरी के बाद निदान किया जाता है, जब बच्चे के अंगों में विकृतियां होती हैं और विकृतियां होती हैं और दिल के कामकाज में बदलाव होते हैं।
निदान करने के लिए, रेडियोग्राफ और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम जैसे कुछ परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं। इसके अलावा, प्रयोगशाला में किए गए एक विशिष्ट अनुवांशिक परीक्षण का संचालन करके बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव है।
होल्ट-ओराम सिंड्रोम का उपचार
इस सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन मुद्रा के सुधार में मांसपेशियों को मजबूत करने और रीढ़ की हड्डी की सुरक्षा के लिए शारीरिक उपचार जैसे कुछ उपचार बच्चे के विकास में मदद करते हैं। इसके अलावा, जब विकृतियों और हृदय की कार्यप्रणाली में बदलाव जैसी अन्य समस्याएं होती हैं, तो सर्जरी करने के लिए आवश्यक हो सकता है। इन समस्याओं वाले बच्चों को नियमित रूप से उनके हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जानी चाहिए।
इस अनुवांशिक समस्या वाले शिशुओं को जन्म से निगरानी की जानी चाहिए और फॉलो-अप पूरे जीवन में विस्तारित किया जाना चाहिए, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित मूल्यांकन किया जा सके।
