ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो खराब आकार के सिर और चेहरे की विशेषता है, जो व्यक्ति को डूपिंग आंखों और विकेन्द्रीकृत जबड़े से छोड़ देता है।
खराब हड्डी के गठन के कारण, इस सिंड्रोम वाले लोगों को बहुत मुश्किल सुनवाई, श्वास और खाने की समस्या हो सकती है, हालांकि, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम मृत्यु के जोखिम में वृद्धि नहीं करता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है, विकास को अनुमति देता है अगर सामान्य रूप से दिया जाता है।
ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के कारण
यह सिंड्रोम मुख्य रूप से गुणसूत्र 5 पर स्थित टीसीओएफ 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो तंत्रिका क्रीस्ट से प्राप्त कोशिकाओं के रखरखाव में महत्वपूर्ण कार्यों के साथ प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो कोशिकाएं हैं जो कान, चेहरे और कानों की हड्डियों का निर्माण करती हैं, भ्रूण विकास के पहले हफ्तों के दौरान।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है, ऑटोोमोमल प्रभावशाली है, इसलिए यदि माता-पिता में से एक को यह समस्या है तो रोग का अनुबंध करने की संभावना 50% है।
संभावित लक्षण
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- गिर गई आँखें, होंठ में फिशर या मुंह की छत;
- प्रमुख कान;
- Eyelashes की अनुपस्थिति;
- प्रगतिशील सुनवाई हानि;
- चेहरे की कुछ हड्डियों की अनुपस्थिति, जैसे चेहरे और जबड़े के सेब;
- चबाने में कठिनाई;
- श्वसन समस्याएं
बीमारी के कारण होने वाले स्पष्ट विकृतियों के कारण, मनोवैज्ञानिक लक्षण हो सकते हैं, जैसे अवसाद और चिड़चिड़ाहट जो वैकल्पिक रूप से उत्पन्न होती है और मनोचिकित्सा के साथ हल किया जा सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
उपचार प्रत्येक व्यक्ति के विशिष्ट लक्षणों और आवश्यकताओं के अनुसार किया जाना चाहिए, और हालांकि बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है, चेहरे की हड्डियों को पुनर्गठित करने, अंगों की सौंदर्यशास्त्र और कार्यक्षमता में सुधार करने के लिए सर्जरी की जा सकती है और इंद्रियों का
इसके अलावा, इस सिंड्रोम के उपचार में संभव श्वसन जटिलताओं में सुधार और चेहरे की विकृतियों और जीभ द्वारा हाइपोफैरेनजीज बाधा के कारण होने वाली समस्याओं को खिलाने में भी शामिल है।
इस प्रकार, पर्याप्त वायुमार्ग या गैस्ट्रोस्टोमी को बनाए रखने के लिए, ट्रेकोस्टोमी करने के लिए भी आवश्यक हो सकता है, जो एक अच्छा कैलोरी सेवन सुनिश्चित करेगा।
सुनवाई के नुकसान के मामलों में, निदान बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि इसे प्रोस्टेस या सर्जरी के उपयोग से ठीक किया जा सके, उदाहरण के लिए।
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