प्रोटीस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो हड्डियों, त्वचा और अन्य शरीर के ऊतकों के अतिप्रवाह का कारण बनती है, जिससे विभिन्न अंगों और अंगों के विशालता की उपस्थिति होती है, खासकर बाहों, पैरों, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी में।
आम तौर पर, प्रोटीस सिंड्रोम के नवजात शिशुओं में बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं, और पहला संकेत 6 से 18 महीने की आयु के आसपास दिखाई देने लगता है।
प्रोटीस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उदाहरण के लिए, सामाजिक अलगाव या अवसाद जैसे मनोवैज्ञानिक समस्याओं से परहेज करते हुए रोगियों की शरीर की छवि में सुधार के लिए कुछ विकृतियों को सर्जरी के साथ सही किया जा सकता है।
प्रोटीस सिंड्रोम की तस्वीरें
हाथ में प्रोटीस सिंड्रोम पैर में प्रोटीस सिंड्रोम
प्रोटीस सिंड्रोम का इलाज कैसे करें
प्रोटीस सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, और डॉक्टर आमतौर पर सर्जरी और प्रत्येक के लिए विशिष्ट उपचार के माध्यम से रोग के लक्षणों को नियंत्रित करना चाहता है।
इस प्रकार, यह आवश्यक है कि उपचार स्वास्थ्य पेशेवरों की एक बहुआयामी टीम द्वारा किया जाए जिसमें उदाहरण के लिए बाल रोग विशेषज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट, प्लास्टिक सर्जन, त्वचा विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, न्यूरोसर्जन और मनोवैज्ञानिक शामिल हो सकते हैं।
उपचार के बारे में और जानें: प्रोटीस सिंड्रोम के लिए उपचार।
प्रोटीस सिंड्रोम के कारण
प्रोटीस सिंड्रोम एटीके 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो भ्रूण के विकास के दौरान सहजता से उत्पन्न होता है। इसलिए, प्रोटीस सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है, माता-पिता से बच्चों तक नहीं।
प्रोटीस सिंड्रोम के लक्षण
प्रोटीस सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:
- बाहों, पैरों, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी में विकृतियां;
- शरीर विषमता;
- अत्यधिक त्वचा folds;
- कॉलम में समस्याएं;
- लंबा चेहरा;
- दिल की समस्याएं;
- शरीर पर दूध के साथ मौसा और कॉफी रंग के धब्बे।
इसके अलावा, कुछ रोगियों में बौद्धिक कठिनाइयों, दौरे, या दृष्टि के नुकसान जैसे अन्य लक्षण भी हो सकते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, रोगी आमतौर पर अपनी बौद्धिक क्षमताओं को विकसित करते हैं और सामान्य जीवन जी सकते हैं।