अनुवांशिक रोग

प्रारंभिक निदान और उपचार के अच्छे अनुपालन का मतलब है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की अपेक्षा बढ़ी है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं को बच्चे होने का कारण बन सकता है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में गर्भावस्था के संभावित जोखिम और जटिलताओं को जानना आवश्यक है। संभावित जटिलताओं को जानने के अलावा और बच्चे के जोखिम को भी बीमारी होने के अलावा, सर्वोत्तम तरीके से उपचार को अनुकूलित करने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाना महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक और वंशानुगत बीमारी है जो स्राव के उत्पादन में वृद्धि के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप बीमारी की डिग्री के अनुस

हरलेक्विन इचिथोसिस एक दुर्लभ और गंभीर अनुवांशिक बीमारी है जो केराटिन की परत की मोटाई से विशेषता होती है जो त्वचा की त्वचा बनाती है, जो आम तौर पर सांस लेने, खिलाने और आंदोलन में कठिनाई का परिणाम देती है। आम तौर पर, हरलेक्विन इचिथोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे जन्म के कुछ सप्ताह बाद मर जाते हैं या 3 साल तक सबसे ज्यादा जीवित रहते हैं। इस बीमारी वाले शिशुओं में मोटी त्वचा होती है, जो त्वचा को खींचने और खींचने के लिए होती हैं, जिससे चेहरे पर और पूरे शरीर में विकृतियां होती हैं। त्वचा एक कवच जैसी उपस्थिति विकसित करती है और कई दरारें प्रस्तुत करती है, जो त्वचा के सुरक्षात्मक कार्यों को कम करती है, ज

वॉन विलेब्रैंड बीमारी या वीडब्ल्यूडी एक आनुवांशिक और वंशानुगत बीमारी है जो वॉन विलेब्रैंड कारक (वीडब्ल्यूएफ) के उत्पादन की कमी या अनुपस्थिति की विशेषता है, जो जमावट प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। संशोधन के अनुसार, वॉन विलेब्रैंड की बीमारी को तीन मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: टाइप 1 , जहां वीडब्ल्यूएफ उत्पादन का आंशिक कमी है; टाइप 2 , जिसमें उत्पादित कारक कार्यात्मक नहीं है; टाइप 3 , जहां पूर्ण वॉन विलेब्रैंड कारक की कमी है। यह कारक एंडोथेलियम को प्लेटलेट्स के आसंजन को बढ़ावा देने, रक्तस्राव को कम करने और रोकने के लिए महत्वपूर्ण है, और प्लाज्मा में प्लेटलेट गिरावट क

कल्लम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो युवावस्था में देरी और कम या कोई गंध नहीं है क्योंकि गोनाडोट्रॉफिन को हार्मोन जारी करने में कमी आती है। उपचार में गोनाडोट्रॉफिन और सेक्स हार्मोन का प्रशासन होता है और शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों से बचने के लिए जितनी जल्दी हो सके इसे किया जाना चाहिए। लक्षण क्या हैं लक्षण जीन पर निर्भर करते हैं जो उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, सबसे सामान्य अनुपस्थिति या युवावस्था में गंध में कमी आती है। हालांकि, रंगीन अंधापन, दृश्य परिवर्तन, बहरापन, क्लेफ्ट ताल, गुर्दे और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं जैसे अन्य लक्षण, और स्क्रोटल थैले में टेस्टिकल्स के वंशज की अनुपस

अगर बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो संदेह होने के तरीकों में से एक यह देखना है कि उसका पसीना सामान्य से नमकीन है, हालांकि इस बीमारी का निदान पैर के परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो जीवन के पहले महीने में किया जाना चाहिए। सकारात्मक परिणाम के मामले में, पसीना परीक्षण के माध्यम से निदान की पुष्टि की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस इलाज के बिना वंशानुगत बीमारी है, जिसमें कुछ ग्रंथियां असामान्य स्राव उत्पन्न करती हैं जो मुख्य रूप से पाचन और श्वसन पथ को प्रभावित करती हैं। आपके उपचार में दवाएं, आहार, शारीरिक चिकित्सा और कुछ मामलों में, सर्जरी शामिल है। उपचार में प्रगति और अनुपालन की उच्च दर के कारण

ऑटिज़्म का उपचार, हालांकि यह इस सिंड्रोम का इलाज नहीं करता है, संचार, एकाग्रता और दोहराव वाले आंदोलनों को कम करने में सक्षम है, इस प्रकार ऑटिस्टिक स्वयं और उसके परिवार के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर रहा है। प्रभावी उपचार के लिए, यह सुझाव दिया जाता है कि यह एक चिकित्सक, फिजियोथेरेपिस्ट, मनोचिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण चिकित्सक से मिलकर एक टीम के साथ किया जाता है, जो प्रत्येक रोगी के लिए विशिष्ट उपचार इंगित करता है, और अक्सर जीवन भर के लिए किया जाना चाहिए। इसके अलावा, खाद्य चिकित्सा और संगीत चिकित्सा जैसे गतिविधियों के बारे में नवीनताएं हैं, जो लक्षणों के सुधार में काफी योगदान दे सकती

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार आम तौर पर रोगी को नियंत्रित करने और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए चिकित्सक, श्वसन फिजियोथेरेपी और पोषण संबंधी निगरानी द्वारा निर्धारित दवाओं के इंजेक्शन के साथ किया जाता है। इसके अलावा, सर्जरी का उपयोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए भी किया जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां नहर की बाधा होती है या जब श्वसन संबंधी जटिलता होती है, और रोगी को फेफड़ों के प्रत्यारोपण करने के लिए आवश्यक हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ मोटे, चिपचिपा स्राव पैदा करते हैं जो फेफड़ों सहित फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं, इसलिए फेफड़ों के संक्रमण को र

Klinefelter सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो यौन जोड़ी में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण केवल लड़कों को प्रभावित करता है और उत्पन्न होता है। XXY द्वारा वर्णित यह गुणसूत्र विसंगति, शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास में परिवर्तन का कारण बनती है, उदाहरण के लिए स्तन वृद्धि, शरीर के बाल की कमी या लिंग के देरी के विकास जैसी महत्वपूर्ण विशेषताओं का उत्पादन। यद्यपि इस सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, किशोरावस्था के दौरान टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन के साथ चिकित्सा शुरू करना संभव है, जिससे कई लड़कों को अपने दोस्तों के समान समान विकास करने की अनुमति मिलती है। मुख्य विशेषताएं कुछ लड़के

डिस्पैक्सिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मस्तिष्क को शरीर की गतिविधियों की योजना बनाने और समन्वय में कठिनाई होती है, जिससे बच्चे संतुलन, मुद्रा, और कभी-कभी बोलने में भी कठिनाई बनाए रखने में असमर्थ होता है। इस तरह, इन बच्चों को अक्सर "बेकार बच्चे" माना जाता है, क्योंकि वे अक्सर वस्तुओं को तोड़ते हैं, ठोकरें और किसी स्पष्ट कारण के लिए गिरते हैं। प्रभावित आंदोलन के प्रकार के आधार पर, डिस्पैक्सिया को कई प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, जैसे कि: मोटर डिस्पैक्सिया : यह मांसपेशियों को समन्वयित करने में कठिनाइयों, विशेष रूप से ड्रेसिंग, खाने या चलने जैसी गतिविधियों के साथ हस्तक्षेप की विशेषत

कटिस लक्ष्सा का कोई इलाज नहीं है और इसका उपचार केवल लक्षणों के इलाज और जटिलताओं को रोकने के लिए किया जाता है। यह बीमारी पूरे जीवन में जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है, और इसका निदान लक्षणों के नैदानिक ​​मूल्यांकन के माध्यम से किया जाता है। कटिस लक्स एक संयोजी ऊतक में दोषों की विशेषता है, एक सामग्री जो कोशिकाओं के बीच की जगहों को भरती है, शरीर के अंगों और ऊतकों को संरचना और समर्थन देती है। इसके लक्षण बीमारी के आकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं, लेकिन इसकी मुख्य विशेषता बहुत ढीली, धुंधली और झुर्रियों वाली त्वचा है। कटिस लक्स के लक्षण कटिस लक्स के लक्षण बीमारी के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते ह

ऑटिज़्म, वैज्ञानिक रूप से ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है, एक सिंड्रोम है जो संचार, सामाजिककरण और व्यवहार में समस्याओं से विशेषता है, आमतौर पर 2 से 3 वर्ष की उम्र के बीच निदान किया जाता है। यह सिंड्रोम बच्चे को कुछ विशिष्ट विशेषताओं को प्रस्तुत करने का कारण बनता है, जैसे विचारों और भावनाओं को व्यक्त करने में कठिनाई, दूसरों के बीच मजाक और छोटे दृश्य संपर्क, दोहराए जाने वाले पैटर्न और रूढ़िवादी आंदोलनों के अलावा, जैसे शरीर को लंबे समय तक बैठने के लिए बैठना आगे और पीछे। इस प्रकार, वे ऑटिज़्म के लक्षण और लक्षण हैं: सामाजिक संपर्क में कठिनाई , जैसे आंखों के संपर्क, चेहरे की अभिव्

चेहरे की खोपड़ी स्टेनोसिस, या क्रैनोसिनोस्टोसिस के रूप में यह भी जाना जाता है, एक अनुवांशिक विकार है जो हड्डियों को अपेक्षित समय से पहले बंद करने के लिए बनाता है, जिसके कारण सिर और बच्चे के चेहरे में कुछ बदलाव होते हैं। यह किसी भी सिंड्रोम से संबंधित हो सकता है या नहीं भी हो सकता है और बच्चे की कोई बौद्धिक हानि नहीं है। हालांकि, जीव के दौरान कुछ सर्जरी से गुजरना चाहिए ताकि जीव से बचने के लिए मस्तिष्क को एक छोटी सी जगह में संपीड़ित किया जा सके। चेहरे की क्रैनियल स्टेनोसिस की विशेषताएं चेहरे की क्रैनियल स्टेनोसिस वाले बच्चे की विशेषताएं हैं: एक दूसरे से थोड़ा अलग आंखें; कक्षा सामान्य से अधिक उथल-

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को तेज़ी से बोलना शुरू करने के लिए, गर्भावस्था के माध्यम से नवजात शिशु में उत्तेजना तुरंत शुरू होनी चाहिए क्योंकि इससे चेहरे और सांस लेने की मांसपेशियों को मजबूत करने में काफी मदद मिलती है। भाषण, जैसे होंठ, गाल और जीभ, भाषण में प्रयुक्त संरचनाओं को सुदृढ़ करना मौलिक है क्योंकि वे कमजोर हो जाते हैं, डाउन सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक होने के नाते, लेकिन स्तनपान के अलावा अन्य रणनीतियां हैं जो बच्चे के भाषण के विकास में मदद कर सकती हैं । यहां डाउन सिंड्रोम के बारे में सब कुछ जानें। बोलने में आपकी मदद करने के लिए 6 व्यायाम डाउन सिंड्रोम बच्चे को होंठ और जीभ की गति क

डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 21, गुणसूत्र 21 में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक बीमारी है जो वाहक को एक जोड़ी नहीं लेती है, लेकिन गुणसूत्रों का तीन गुना होता है, और कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 47। क्रोमोसोम 21 में यह परिवर्तन बच्चे को विशिष्ट विशेषताओं, जैसे निचले कान इम्प्लांटेशन, आंखों को ऊपर और बड़ी जीभ खींचने के कारण पैदा करता है, उदाहरण के लिए। चूंकि डाउन सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसका कोई इलाज नहीं है, और इसके लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर उत्तेजना और भाषण चिकित्सा जैसे कुछ उपचार ट्राइसोमी 21 के साथ बच्चों के विकास में प्रो

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे संवैधानिक हेपेटिक डिसफंक्शन के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जो जौनिस द्वारा विशेषता है, जिससे लोगों को उनकी त्वचा और आंखों का पीला हो जाता है। इसे गंभीर बीमारी नहीं माना जाता है, न ही यह प्रमुख स्वास्थ्य समस्याओं को ट्रिगर करता है, और इसलिए, सिंड्रोम वाला व्यक्ति जीवन की समान गुणवत्ता वाले गैर-पीड़ित व्यक्ति के रूप में रहता है। गिलबर्ट सिंड्रोम पुरुषों में अधिक आम है और जीन में उत्परिवर्तन के साथ, बिलीरुबिन गिरावट के लिए जिम्मेदार जीन में परिवर्तन के कारण होता है, बिलीरुबिन को अव्यवस्थित नहीं किया जा सकता है, रक्त में जमा हो सकता है और पीले रंग की उपस्

एंजेलमैन सिंड्रोम एक अनुवांशिक और तंत्रिका संबंधी बीमारी है जो आवेगों, डिस्कनेक्ट किए गए आंदोलनों, बौद्धिक मंदता, भाषण की कमी, और अत्यधिक हंसी द्वारा विशेषता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक बड़ा मुंह, जीभ और जबड़ा, एक छोटा सा माथा होता है, और आमतौर पर गोरा और नीली आंखें होती हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं और गुणसूत्र 15, जैसे प्रैडर-विली सिंड्रोम में एक समस्या से संबंधित हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपचार है। एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं: गंभीर मानसिक मंदता; शब्

फ्रैगिल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे सीजीजी अनुक्रम की कई पुनरावृत्ति होती है। क्योंकि उनके पास केवल एक्स गुणसूत्र है, लड़कों को इस सिंड्रोम से अधिक प्रभावित होते हैं, जिसमें अधिक विशिष्ट लक्षण, जैसे लम्बे चेहरे, बड़े कान और झपकी, और ऑटिज़्म के समान व्यवहार संबंधी लक्षण प्रस्तुत करते हैं। यह उत्परिवर्तन लड़कियों में भी हो सकता है, हालांकि लक्षण और लक्षण बहुत हल्के होते हैं, क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, सामान्य गुणसूत्र दूसरे के दोष के लिए क्षतिपूर्ति करता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान मुश्किल है, क्योंकि अधिकांश लक

एरिनिया एक जन्मजात, गंभीर और दुर्लभ स्थिति है जिसमें बच्चा नाक के बिना पैदा होता है। प्रसवपूर्व परीक्षा में एरिनिया का निदान किया जा सकता है, जिसे जल्द से जल्द बच्चे की प्राप्ति की सिफारिश की जा रही है ताकि नवजात शिशु के लिए जोखिम कम हो जाए। Arrinia में वर्गीकृत किया जा सकता है: अरिनिया, जिसमें बच्चा नाक पिरामिड, यानी नाक के बिना पैदा होता है; कुल arrinia, जो नाक की अनुपस्थिति और घर्षण प्रणाली के गठन की कमी से विशेषता है। चूंकि इसका कोई विशिष्ट कारण नहीं है, इसलिए एरिनिया का कोई इलाज नहीं हुआ है, लेकिन आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद ट्रेकोस्टोमी का प्रदर्शन किया जाता है ताकि बच्चे खाने के दौरान सां

इचिथोसिस एक अनुवांशिक त्वचा रोग है, जिसे मछली स्केलिंग बीमारी या इचिथियोसिस वल्गारिस भी कहा जाता है, जो विशेष रूप से ट्रंक, पैरों और पैरों में त्वचा की तीव्र सूखापन और स्केलिंग द्वारा विशेषता है। आम तौर पर, इचिथोसिस जन्मजात होता है, माता-पिता से बच्चों तक गुजरता है, हालांकि, यह संभव है कि बीमारी अन्य समस्याओं, जैसे सर्कोइडोसिस, गुर्दे की विफलता या हाइपोथायरायडिज्म के कारण वयस्कता में उभरती है, और अधिग्रहित इचिथोसिस कहा जाता है। इचिथियोसिस का कोई इलाज नहीं है लेकिन मॉइस्चराइजिंग क्रीम और अन्य देखभाल के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है जो त्वचा की सूखापन को रोकता है, जैसे एक तटस्थ पीएच साबुन का

हेमोच्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो शरीर में अतिरिक्त लोहे का कारण बनती है, जो शरीर के विभिन्न अंगों में जमा हो सकती है, और यकृत की सिरोसिस, मधुमेह, त्वचा अंधेरा, दिल की विफलता, जोड़ों में दर्द या अक्षमता जैसी जटिलताओं की शुरुआत हो सकती है। ग्रंथियों, उदाहरण के लिए। इस बीमारी को दो तरीकों से लाया जा सकता है: वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस : यह बीमारी का मुख्य कारण है, जो पाचन तंत्र में लौह के अवशोषण के लिए जिम्मेदार जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो अब बड़ी मात्रा में अवशोषित हो जाते हैं; माध्यमिक या प्राप्त हेमोक्रोमैटोसिस : अन्य परिस्थितियों के कारण लौह संचय होता है, खासतौर पर उन लोगों में