अनुवांशिक रोग

अचोंड्रोप्लासिया बौनेवाद का एक प्रकार है, जो आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है और व्यक्ति को सामान्य से कम स्तर होता है, जिसमें अंगूठे के साथ असमान आकार के साथ अंग और ट्रंक होते हैं। इसके अलावा, इस अनुवांशिक विकार वाले वयस्कों में छोटे, उंगलियों के साथ छोटे, बड़े हाथ होते हैं, सिर के आकार में वृद्धि होती है, प्रमुख माथे और चपटे आंखों के क्षेत्र में बहुत विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं, और हथियारों को खींचने में कठिनाई होती है। Achondroplasia लंबी हड्डियों की अपर्याप्त वृद्धि का परिणाम है और बौनेवाद का प्रकार है जो दुनिया के सबसे छोटे लोगों को बनाता है, जो वयस्कों को 60 सेमी ऊंचाई मापने के ल

सीखने के बाद कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, माता-पिता को शांत होना चाहिए और जितना संभव हो डाउन सिंड्रोम के बारे में ज्यादा जानकारी प्राप्त करनी चाहिए, उनकी विशेषताएं क्या हैं, बच्चे की स्वास्थ्य समस्याएं क्या हैं और क्या हैं उपचार की संभावनाएं जो स्वायत्तता को बढ़ावा देने और आपके बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती हैं। एपीएई जैसे माता-पिता के संगठन हैं, जहां आप गुणवत्ता की जानकारी, विश्वास और पेशेवरों और उपचारों को भी पा सकते हैं जिन्हें आपके बच्चे के विकास में सहायता के लिए संकेत दिया जा सकता है। इस प्रकार के एसोसिएशन में सिंड्रोम और उनके माता-पिता के साथ अन्य बच्चों को ढू

पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र, हृदय दोष और होंठ में साफ होने और बच्चे के मुंह के आकाश में विकृतियों का कारण बनती है, और गर्भावस्था के दौरान अमीनोसेनेसिस और अल्ट्रासाउंड जैसे नैदानिक ​​परीक्षणों के माध्यम से खोज की जा सकती है। आम तौर पर, इस बीमारी वाले बच्चे औसतन 3 दिनों से भी कम समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर 10 वर्ष तक जीवित रहने के मामले हैं। पटाऊ सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की तस्वीर पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों की सबसे आम विशेषताएं हैं: केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकृतियां; गंभीर मानसिक मंदता; जन्मजात हृदय

टर्नर सिंड्रोम या गोनाडल डिजेजेनेसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो केवल लड़कियों को प्रभावित करती है और दो एक्स गुणसूत्रों में से किसी एक की कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। टर्नर सिंड्रोम के लक्षण टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों में हाथों और पैरों के पीछे की मात्रा और गर्दन के पीछे त्वचा की एडीमा या फ्लैक्ड फोल्ड की मात्रा में वृद्धि शामिल है। यह सिंड्रोम लगभग 2 हजार जीवित जन्मों में लगभग 1 होता है। टर्नर सिंड्रोम की विशेषताएं टर्नर सिंड्रोम की विशेषताएं हैं: लघु स्तर: जब इलाज नहीं किया जाता है, वयस्क जीवन में 1.47 मीटर तक पहुंच सकता है; गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा; कंधे से जुड़ी पंख वाली गर्दन; नाप म

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, जो वॉन रेक्लिंगहौसेन रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत बीमारी है जो 15 साल की उम्र में खुद को प्रकट करती है और शरीर में तंत्रिका ऊतक की असामान्य वृद्धि का कारण बनती है, जो छोटे बाहरी ट्यूमर बनाती है, जिसे न्यूरोफिब्रोमा कहा जाता है। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस आमतौर पर सौम्य होता है और इसे दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है: न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1: क्रोमोसोम 17 में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ट्यूमर की शुरुआत को रोकने के लिए शरीर द्वारा उपयोग की जाने वाली प्रोटीन, न्यूरोफिब्रोमिन के उत्पादन को कम करता है। इस प्रकार का न्यूरोफिब्रोमैटोसिस दृष्टि और नपुंसकता का नु

मेनकेस बीमारी एक अनुवांशिक बीमारी है जो आंतों के मैलाबॉस्पशन के कारण शरीर में तांबे की कमी से विशेषता होती है, जिससे बच्चे की सामान्य मोटर विकास को रोकने वाली कई समस्याएं होती हैं। यह रोग हाइपोटोनिया, मांसपेशियों की कमजोरी, दौरे, बाल आमतौर पर पतले, पतले और कमजोर या घुंघराले और coiled नहीं बढ़ता है। मेनकेस रोग वाले व्यक्ति हाइपोग्लाइकेमिया, खराब तापमान विनियमन, मानसिक मंदता, और त्वचा और संयुक्त परिवर्तन से ग्रस्त हैं। मेनकेस रोग के लक्षण हैं: बाल कमजोर, पतले या घुमावदार और कठोर, मांसपेशी कमजोरी, भंगुर और भंगुर हड्डियों, तंत्रिका तंत्र में गिरावट, दौरे, शीत त्वचा मेनकेस रोग से पैदा होने वाले बच्च

टौरेटे सिंड्रोम एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो आवेगपूर्ण, लगातार और दोहराए जाने वाले कृत्यों का कारण बनती है, जिसे टिक्स भी कहा जाता है, जो व्यक्ति और उसके परिवार के लिए शर्मनाक परिस्थितियों के कारण जीवन को मुश्किल बना सकता है। टौरेटे सिंड्रोम टिक आमतौर पर साधारण मोटर टिक्स के साथ 7 से 11 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं, जैसे आंखों के झपकी या हाथों या बाहों की गति, जो फिर खराब हो जाते हैं, दोहराए गए शब्दों, अचानक आंदोलनों और भौंकने जैसी आवाज़ें, ग्रंटिंग, चिल्लाओ या शपथ, उदाहरण के लिए। कुछ रोगी कठिनाई के साथ कुछ टीकों को दबाने में सक्षम होते हैं, लेकिन दूसरों को उन्हें नियंत्रित करना मुश्किल लगता

मोज़ेसिज्म मातृ गर्भाशय के अंदर भ्रूण के विकास के दौरान आनुवांशिक दोष के प्रकार को दिया गया नाम है, जिसमें व्यक्ति के पास 2 अलग आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे माता-पिता के शुक्राणुजन के साथ अंडाशय के संघ द्वारा गठित किया जाता है, और दूसरा जो भ्रूण के विकास के दौरान एक सेल के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। इस प्रकार, व्यक्ति कोशिकाओं का मिश्रण विकसित करेगा, सामान्य कोशिकाओं का प्रतिशत और उत्परिवर्तन के साथ कोशिकाओं का एक और प्रतिशत, जैसा कि निम्न चित्र में दिखाया गया है: मुख्य विशेषताएं मोज़ेसिज्म तब होता है जब एक भ्रूण कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, आमतौर पर गुणसूत्र का नुकसान या नकल होत

बिल्ली की आंख सिंड्रोम आंख की विकृति का एक प्रकार है, जिसे कोलोबोमा कहा जाता है, जो आंख की मध्यम परत को उवेरा कहलाता है, अस्तित्व में नहीं है या बदला जा सकता है। यह उस संरचना को प्रभावित करता है जो आईरिस को बनाए रखता है और इसलिए, इसका आकार बदलता है, एक बिल्ली के समान होता है, लेकिन देखने की क्षमता लगभग हमेशा बनाए रखी जाती है। यद्यपि यह सबसे ज्ञात मामलों में से एक है, फिर भी अन्य प्रकार के आंख संरचना परिवर्तन होते हैं जो ओकुलर कोलोबोमा समूह में शामिल होते हैं और इनमें शामिल हैं: पलक की कोलोबोमा : बच्चा ऊपरी या निचले पलक के लापता हिस्से के साथ पैदा होता है, लेकिन सामान्य दृष्टि होती है; ऑप्टिक तं

कलर अंधापन, जिसे डिस्क्रोमैटोप्सिया भी कहा जाता है, दृष्टि में एक बदलाव है, जिसमें व्यक्ति सभी या कुछ रंगों को अलग करने में असमर्थ है, खासतौर पर लाल रंग का हरा। आम तौर पर, रंग अंधापन का संचरण अनुवांशिक होता है, लेकिन यह आंखों की संरचनाओं या दृष्टि के लिए ज़िम्मेदार न्यूरॉन्स में घावों के कारण उत्पन्न हो सकता है और महिलाओं में अक्सर दुर्लभ होता है और अक्सर पुरुषों में होता है, क्योंकि यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। रंगहीनता का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, रोगी की जीवनशैली को जीवन के सामान्य और कठिनाइयों के बिना अनुकूलित करने के लिए अनुकूलित किया जा सकता है। आपका निदान परीक्षण करके किया जा सकता

प्रडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो चयापचय, व्यवहार में परिवर्तन, मांसपेशियों की कमी, और विकास में देरी के साथ समस्याओं का कारण बनता है। इसके अलावा, दो साल की उम्र के बाद अत्यधिक भूख का उदय एक और बहुत ही आम विशेषता है, जो मोटापे और मधुमेह के उभरने के लिए अग्रणी हो सकती है। यद्यपि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार हैं, जैसे व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और मनोचिकित्सा जो लक्षणों को कम करने और जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान करने में मदद कर सकते हैं। मुख्य विशेषताएं प्रैडर-विली सिंड्रोम की विशेषताएं एक बच्चे से दूसरे में काफी भिन्न होती हैं और आम तौर पर उम्र के अन

स्यूडोहेराफ्रोडाइटिज्म, जिसे अस्पष्ट जननांग के रूप में भी जाना जाता है, एक अंतरंग स्थिति है जिसमें बच्चा जननांग अंगों से पैदा होता है जो स्पष्ट रूप से नर या मादा नहीं होते हैं। यद्यपि जननांगों को लड़की या लड़के के रूप में पहचानना मुश्किल हो सकता है, आमतौर पर केवल एक ही प्रकार होता है जो यौन कोशिकाओं का उत्पादन करता है, यानी केवल अंडाशय या टेस्टिकल्स होते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक रूप से, केवल एक लिंग गुणसूत्र की पहचान की जा सकती है। बाहरी सेक्स अंगों के इस परिवर्तन को सही करने के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ कुछ प्रकार के उपचार की सिफारिश कर सकता है। हालांकि, बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास से संबंधित कई

अम्नीओटिक बैंड सिंड्रोम, जिसे अम्नीओटिक फ्टरर सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जिसमें ऊतक के दौरान हथियार, पैरों या गर्भ शरीर के अन्य स्थलों के आस-पास अम्नीओटिक थैली के समान ऊतक के टुकड़े होते हैं, जो बैंड बनाते हैं । जब ऐसा होता है, तो रक्त इन स्थानों में सही ढंग से नहीं पहुंच सकता है, इसलिए, बच्चे को अम्नीओटिक बैंड के गठन के आधार पर विकृतियों या उंगलियों की कमी के साथ और यहां तक ​​कि पूर्ण सदस्यों के बिना भी पैदा किया जा सकता है। जब यह चेहरे पर होता है, उदाहरण के लिए, क्लेफ्ट ताल या क्लीफ्ट होंठ से पैदा होना बहुत आम है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी के साथ सर्जरी के साथ सर्ज

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जो टी और बी लिम्फोसाइट्स और रक्त कोशिकाओं से युक्त प्रतिरक्षा प्रणाली से समझौता करती है जो रक्तस्राव, प्लेटलेट को नियंत्रित करने में मदद करती है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं: प्लेटलेट्स की संख्या घट गई, जिससे लगातार खून बह रहा था; रक्त के साथ दस्त; नाक और जीवाश्म खून बह रहा है; लगातार संक्रमण, जैसे ओटिटिस, निमोनिया और त्वचा पर डार्क स्पॉट, जिसे एक्जिमा कहा जाता है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का निदान विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का निदान एक डीएनए परीक्षण के माध्यम से किया जाता है जो एक्स गुणसू

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे को बैठने और तेजी से चलने में मदद करने के लिए, किसी को बच्चे को जीवन के तीसरे या चौथे महीने से शारीरिक चिकित्सा में लगभग पांच वर्ष तक ले जाना चाहिए। सत्र आमतौर पर सप्ताह में 2 से 3 बार आयोजित किए जाते हैं और ऐसे कई अभ्यास होते हैं जिनके पास बच्चे के शुरुआती उत्तेजना का उद्देश्य होता है ताकि वह अपना सिर पकड़ सके, रोल कर सकें, बैठे, खड़े हो जाएं और तेजी से चल सकें। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा जो मोटर शारीरिक चिकित्सा करता है, आमतौर पर दो साल की उम्र में घूमना शुरू कर देता है, जबकि बच्चा जो शारीरिक उपचार से गुजरता है, केवल 4 साल के बाद ही चलना शुरू कर सकता है। यह उन बच्चों क

मिर्गी के लिए उपचार दौरे की संख्या और गंभीरता को कम करने में मदद करता है, क्योंकि मिर्गी के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार दवा, इलेक्ट्रो-उत्तेजना और मस्तिष्क को शल्य चिकित्सा के साथ भी किया जा सकता है, इसलिए, प्रत्येक रोगी के संकट की तीव्रता के अनुसार उपचार के सर्वोत्तम रूप का हमेशा न्यूरोलॉजिस्ट के साथ मूल्यांकन किया जाना चाहिए। इन सिद्ध तकनीकों के अलावा, अभी भी कुछ तरीकों की कोशिश की जा रही है, जैसे कैनाबीडियोल, जो मारिजुआना से बना पदार्थ है और यह मस्तिष्क के विद्युत आवेगों को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है, जिससे संकट होने की संभावना कम हो जाती है। 1. दवाएं एंटीकोनवल्सेंट दवाओं का उपयोग आम

एडवर्ड्स सिंड्रोम, जो ट्राइसोमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो भ्रूण के विकास में देरी का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप माइक्रोसेफली और हृदय की समस्याएं गंभीर विकृतियां होती हैं, जिन्हें सही नहीं किया जा सकता है और इसलिए, कम उम्मीद है जीवन। आम तौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम गर्भावस्था में अधिक बार होता है जिसमें गर्भवती महिला 35 वर्ष से अधिक पुरानी होती है। तो, इस सिंड्रोम की शुरुआत को रोकने की कोशिश करने का सबसे अच्छा तरीका उस उम्र से पहले गर्भवती होना है। एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इस सिंड्रोम से पैदा होने वाले बच्चे की जिंदगी कम होती है क्

सियामीज़ जुड़वां समान जुड़वां होते हैं जो उदाहरण के लिए सिर, ट्रंक, कंधे या पीठ जैसे शरीर के एक या कई क्षेत्रों में एक-दूसरे से बंधे होते हैं। इसके अलावा, उदाहरण के लिए, फेफड़ों, दिल या मस्तिष्क जैसे सियामीज़ द्वारा आम तौर पर उपयोग किए जाने वाले अंग भी हो सकते हैं। सियामी जुड़वां तब होता है जब एक अंडाशय दो बार उर्वरित होता है, ठीक से दो में अलग नहीं होता है। निषेचन के बाद, अंडे को अधिकतम 12 दिनों तक अलग करने की उम्मीद है, लेकिन उत्परिवर्तन के कारण यह हो सकता है, और कोशिकाएं शरीर या अंगों के हिस्सों को आम तौर पर बनाती हैं। कुछ मामलों में, नियमित अल्ट्रासोनोग्राफी करके गर्भावस्था के दौरान सियामी

बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक अनुवांशिक बीमारी है जो उदाहरण के लिए, कई स्वैच्छिक मांसपेशियों के क्रमिक विनाश का कारण बनती है, यानी मांसपेशियों को हम नियंत्रित कर सकते हैं, जैसे कूल्हे, कंधे, पैर या बाहों। यह आम तौर पर पुरुषों में अधिक आम है और पहले लक्षण बचपन में या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, जो शरीर की लगभग सभी मांसपेशियों में ताकत के मामूली और क्रमिक हानि से शुरू होते हैं, लेकिन विशेष रूप से कंधे और कूल्हे में। यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए चिकित्सा उपचार करना संभव है और 50 साल तक जीवन की अच्छी गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा है। इलाज कैसे किया जा

क्लो-क्रैनियल डिस्प्लेसिया एक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों और बच्चे के कंधे क्षेत्र के विकास में देरी होती है। इस प्रकार के डिस्प्लेसिया की मुख्य विशेषताएं में शामिल हैं: बच्चे में मोलिलेरास बंद करने में देरी; चिन और माथे निकलते हुए; बहुत व्यापक नाक; छोटे या अनुपस्थित clavicles; संकीर्ण कंधे और बहुत लचीला; दांतों की देर वृद्धि इसके अलावा, रोग रीढ़ की हड्डी को भी प्रभावित कर सकता है और, ऐसे मामलों में, स्कोलियोसिस और लघु स्तर जैसी अन्य समस्याएं, उदाहरण के लिए। यह बीमारी कौन हो सकती है क्लियो-क्रैनियल डिस्प्लेसिया उन बच्चों में अधिक आम है जिनमें एक या दोनों माता-पिता क