अनुवांशिक रोग

हसलर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो बच्चे के 6 से 8 महीने के बीच प्रकट होती है और 10 साल की उम्र तक मृत्यु हो सकती है। रोग का निदान तब होता है जब पहले लक्षण दिखने लगते हैं, जिसमें सांस लेने और बुखार में कठिनाई होती है। यह सिंड्रोम हड्डी विकृतियों के विकास, कॉर्निया में परिवर्तन, हृदय की समस्याओं, चेहरे की हड्डियों, लघु स्तर और बौद्धिक हानि में परिवर्तन का कारण बनता है। हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे के पास सामान्य मोटर विकास नहीं होगा, जिसमें बैठे, खड़े और चलने जैसे विकासशील मील का पत्थर तक पहुंचने के लिए उपचार की आवश्यकता होगी। फिजियोथेरेपी और साइकोमोटर थेरेपी व्यक्ति और उनके देखभाल करने

प्रैडर-विली सिंड्रोम के लिए उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना है, क्योंकि चिकित्सा प्रगति ने अभी तक इस अनुवांशिक बीमारी के इलाज का पता नहीं लगाया है। उपचार निम्नलिखित तकनीकों और उपायों का उपयोग करता है: भाषण थेरेपी : यह चिकित्सा भाषा और इन व्यक्तियों के संचार के रूपों से संबंधित कुछ प्रगति करने की अनुमति देती है। शारीरिक गतिविधि : शरीर के वजन को संतुलित करने और मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए लगातार शारीरिक गतिविधि महत्वपूर्ण है। फिजियोथेरेपी : फिजियोथेरेपी मांसपेशियों की टोन में सुधार, बेहतर संतुलन प्रदान करती है और ठीक मोटर कौशल में सुधार करती है। व्यावसायिक थेरेपी : व्यावसायिक थेरेपी प्र

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम या Mucopolysaccharidosis VI एक दुर्लभ विरासत बीमारी है, जहां वाहक निम्नलिखित विशेषताएं हैं: लघु कद, चेहरे विकृतियां, छोटी गर्दन, आवर्ती ओटिटिस, वायुमार्ग में बीमारियां, कंकाल विकृतियां और मांसपेशी कठोरता। यह रोग एंजाइम एरिस्फल्टासेज़ बी में परिवर्तनों के कारण होता है, जो इसे अपने कार्य करने से रोकता है जो पॉलिसाक्साइड को कम करने के लिए होता है, जो बदले में कोशिकाओं में जमा होता है, जिससे बीमारी की लक्षणों का विकास होता है। सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य बुद्धि होती है, इसलिए बच्चों को एक विशेष स्कूल की आवश्यकता नहीं होती है, केवल अनुकूलित सामग्री जो शिक्षकों और सहपाठिय

कारपेंटर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो एक्रोसेफलोपोलिसिडैक्ट्री के विकारों के समूह में से एक है । इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति फ्लैट खोपड़ी, अनोखे चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों को छोटा करते हैं, जो आम तौर पर एक दूसरे के लिए चिपके रहते हैं, अग्रभागों में विकृतियां, अतिरिक्त उंगलियों, मानसिक मंदता और मोटर कठिनाई। लक्षण जन्म से और प्रजनन प्रणाली में मोटापे और दोष जैसे विकास लक्षणों में मौजूद हैं। सिंड्रोम खोपड़ी के सूत्रों के प्रारंभिक संलयन के कारण होता है और इसका निदान विशिष्ट विशेषताओं और डीएनए परीक्षणों को देखकर किया जाता है। प्लास्टिक और ऑर्थोपेडिक सर्जरी के माध्यम से उपचार किया

लेस्च-नहान सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जिससे मानसिक मंदता, आक्रामक व्यवहार, उंगलियों और होंठों को काटने और यूरिक एसिड के उत्पादन में वृद्धि के कारण आत्म-विच्छेदन होता है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की पत्थरों और गौटी गठिया जैसी जटिलताओं का परिणाम होता है। जन्म के समय, लेस्च-निहान सिंड्रोम वाले बच्चे स्पष्ट रूप से सामान्य होते हैं, लेकिन जीवन के पहले महीनों में वे उल्टी के एपिसोड का अनुभव कर सकते हैं और मूत्र में नारंगी रंग के क्रिस्टल को हटा सकते हैं। और यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाओं को प्रशासित करके लक्षणों को कम किया जा सकता

टूरेट सिंड्रोम की तस्वीरें आंखों के साधारण झपकी से अधिक जटिल होती हैं। सबसे जटिल tics में छिद्रण और लात मारना, grunting और हमिंग, और जोर से सांस लेने शामिल हैं। प्रारंभिक निदान माता-पिता को यह समझने में मदद कर सकता है कि व्यवहार स्वैच्छिक या दुर्भावनापूर्ण नहीं हैं और वे दंड द्वारा नियंत्रित नहीं हैं। सिंड्रोम के साथ कई लोग आवेगपूर्ण, आक्रामक और आत्म विनाशकारी व्यवहार विकसित करते हैं, और बच्चों को अक्सर सीखने की कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। यद्यपि यह ज्ञात नहीं है कि इन व्यवहारों का कारण क्या है, यह विकार स्वयं है या यदि यह विकार के साथ रहने का बड़ा तनाव है। टूरेट सिंड्रोम वाला बच्चा बार-ब