न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, जो वॉन रेक्लिंगहौसेन रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत बीमारी है जो 15 साल की उम्र में खुद को प्रकट करती है और शरीर में तंत्रिका ऊतक की असामान्य वृद्धि का कारण बनती है, जो छोटे बाहरी ट्यूमर बनाती है, जिसे न्यूरोफिब्रोमा कहा जाता है।
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस आमतौर पर सौम्य होता है और इसे दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1: क्रोमोसोम 17 में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ट्यूमर की शुरुआत को रोकने के लिए शरीर द्वारा उपयोग की जाने वाली प्रोटीन, न्यूरोफिब्रोमिन के उत्पादन को कम करता है। इस प्रकार का न्यूरोफिब्रोमैटोसिस दृष्टि और नपुंसकता का नुकसान भी पैदा कर सकता है;
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2: क्रोमोसोम 22 में उत्परिवर्तन के कारण, मर्लिना के उत्पादन में कमी, एक और प्रोटीन जो स्वस्थ व्यक्तियों में ट्यूमर के विकास को दबा देती है। इस प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस सुनवाई के नुकसान का कारण बन सकता है।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का कोई इलाज नहीं है लेकिन ट्यूमर की संख्या और आकार को कम करने के लिए सर्जरी और रेडियोथेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण
यद्यपि यह एक अनुवांशिक बीमारी है, जो पहले से ही व्यक्ति के साथ पैदा हुई है, लक्षणों को प्रकट करने में सालों लग सकते हैं और सभी प्रभावित लोगों में उसी तरह दिखाई नहीं दे सकते हैं।
न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस का मुख्य लक्षण त्वचा पर मुलायम ट्यूमर की उपस्थिति है। हालांकि, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस के प्रकार के आधार पर, अन्य लक्षण हैं:
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1
- त्वचा पर दूध के साथ कम से कम 6 कॉफी रंग के धब्बे, लगभग 0.5 सेमी;
- इंजिनिनल क्षेत्र और बगल में सरडिन्स 4 या 5 साल तक नोट किया गया;
- त्वचा के नीचे छोटे नोड्यूल, जो युवावस्था में पैदा होते हैं;
- आंखों के आईरिस में छोटे झुकाव।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2
- किशोरावस्था से, त्वचा पर छोटे carobs की उपस्थिति;
- प्रारंभिक मोतियाबिंद विकास के साथ दृष्टि या सुनवाई में धीरे-धीरे कमी;
- संतुलन की कठिनाइयों;
- रीढ़ की हड्डी में समस्याएं, जैसे स्कोलियोसिस।
निदान त्वचा पर त्वचा के अवलोकन, और एक्स-किरणों, टोमोग्राफी और अनुवांशिक रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है, उदाहरण के लिए। यह बीमारी दो रोगी आंखों के बीच रंग में मतभेद भी पैदा कर सकती है, एक परिवर्तन जिसे हेटरोक्रोमिया कहा जाता है।
रोग की पहचान करने के बारे में और जानें: न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण।
उपचार कैसा है?
न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के लिए उपचार सर्जरी के माध्यम से किया जा सकता है ताकि ट्यूमर को हटाया जा सके जो अंगों पर दबाव डाल रहे हों या उनके आकार को कम करने के लिए रेडियोथेरेपी के माध्यम से किया जा सके। हालांकि, ऐसा कोई इलाज नहीं है जो गारंटी देता है कि नए ट्यूमर की शुरुआत ठीक हो जाती है या रोकती है।
अधिक गंभीर मामलों में जहां रोगी कैंसर विकसित करता है, घातक ट्यूमर के लिए कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा के साथ उपचार आवश्यक हो सकता है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के उपचार के बारे में और जानें।
