अचोंड्रोप्लासिया बौनेवाद का एक प्रकार है, जो आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है और व्यक्ति को सामान्य से कम स्तर होता है, जिसमें अंगूठे के साथ असमान आकार के साथ अंग और ट्रंक होते हैं। इसके अलावा, इस अनुवांशिक विकार वाले वयस्कों में छोटे, उंगलियों के साथ छोटे, बड़े हाथ होते हैं, सिर के आकार में वृद्धि होती है, प्रमुख माथे और चपटे आंखों के क्षेत्र में बहुत विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं, और हथियारों को खींचने में कठिनाई होती है।
Achondroplasia लंबी हड्डियों की अपर्याप्त वृद्धि का परिणाम है और बौनेवाद का प्रकार है जो दुनिया के सबसे छोटे लोगों को बनाता है, जो वयस्कों को 60 सेमी ऊंचाई मापने के लिए प्रेरित कर सकते हैं।
Achondroplasia से जुड़े मुख्य परिवर्तन
मुख्य परिवर्तन और समस्याएं जो आचोंड्रोप्लासिया चेहरे वाले व्यक्ति हैं:
- हड्डियों और ऊंचाई में उनके विकृतियों से जुड़ी भौतिक सीमाएं, क्योंकि अक्सर सार्वजनिक स्थानों को अनुकूलित नहीं किया जाता है और अभिगम्यता प्रतिबंधित होती है;
- नींद एपेने और वायुमार्ग की बाधा जैसे श्वसन संबंधी समस्याएं ;
- हाइड्रोसेफलस, क्योंकि खोपड़ी संकुचित है जो खोपड़ी के अंदर तरल पदार्थ का असामान्य संचय होता है, जिससे सूजन और दबाव बढ़ जाता है;
- मोटापा जो संयुक्त समस्याओं का कारण बन सकती है और दिल की समस्याओं के कारण बढ़ जाती है;
- दांतों में समस्या क्योंकि दंत आर्क सामान्य से छोटा है, दांतों का एक गलत संरेखण और ओवरलैपिंग भी होता है;
- असंतोष और सामाजिक समस्याएं उन लोगों को प्रभावित कर सकती हैं जिनके पास यह बीमारी है क्योंकि वे अपनी उपस्थिति से असंतुष्ट महसूस कर सकते हैं, जिससे कमजोरी और सामाजिक समस्या की झूठी भावना होती है।
यद्यपि यह कई शारीरिक समस्याओं और सीमाओं का कारण बनता है, अचोंड्रोप्लासिया एक अनुवांशिक विकार है जो बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है।
Achondroplasia के कारण
Achondroplasia हड्डी के विकास से संबंधित एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो इसके असामान्य विकास की ओर जाता है। यह परिवर्तन परिवार में अलगाव में हो सकता है, या यह माता-पिता से आनुवांशिक विरासत के रूप में बच्चों को पारित किया जा सकता है। इसलिए, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले माता-पिता के पास एक ही स्थिति वाले बच्चे होने का लगभग 50% मौका होता है।
Achondroplasia का निदान
गर्भावस्था के 6 वें महीने के रूप में गर्भवती अल्ट्रासोनोग्राफी या अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, गर्भवती होने पर अचोंड्रोप्लासिया का निदान किया जा सकता है, क्योंकि हड्डियों के आकार और शॉर्टन में कमी आती है। या नियमित एक्स-रे के माध्यम से बच्चे के अंगों के लिए।
हालांकि, ऐसे मामले हो सकते हैं जहां बच्चे को नियमित रूप से बच्चे के अंगों के लिए नियमित रेडियोग्राफ के माध्यम से पैदा होने के बाद रोग का निदान किया जाता है, क्योंकि इस समस्या को माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञों के लिए ध्यान नहीं दिया जा सकता है, क्योंकि नवजात शिशुओं में आम तौर पर अंग होते हैं ट्रंक के संबंध में कम।
इसके अलावा, जब बीमारी के निदान की पुष्टि करने के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन या एक्स-किरण बीमारी के निदान की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं, तो यह आनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है कि इस प्रकार के बौनेवाद के कारण जीन में कोई बदलाव है या नहीं।
Achondroplasia का उपचार
कोई इलाज नहीं है जो अचोंड्रोप्लासिया का इलाज कर सकता है, लेकिन कुछ सुधार जैसे मुद्रा सुधार और मांसपेशियों को मजबूत करने, नियमित शारीरिक गतिविधि और सामाजिक एकीकरण के लिए फॉलो-अप ऑर्थोपेडिस्ट द्वारा जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए संकेत दिया जा सकता है।
इस अनुवांशिक समस्या वाले शिशुओं को जन्म से निगरानी की जानी चाहिए और फॉलो-अप पूरे जीवन में विस्तारित किया जाना चाहिए, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित मूल्यांकन किया जा सके।
इसके अलावा, गर्भवती होने की इच्छा रखने वाले आचोंड्रोप्लासिया वाली महिलाएं गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का अधिक जोखिम हो सकती हैं क्योंकि बच्चे के लिए पेट में कम जगह होती है, जिससे बच्चे के समय से पहले पैदा होने की संभावना बढ़ जाती है।
Achondroplasia के लिए फिजियोथेरेपी
एन्डोंड्रोप्लासिया में फिजियोथेरेपी का कार्य रोग को ठीक नहीं करना है बल्कि व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है और यह हाइपोटोनिया का इलाज करने में मदद करता है, मनोचिकित्सक विकास को उत्तेजित करता है, बीमारी की विशिष्ट विकृतियों के कारण दर्द और असुविधा को कम करता है, और सहायता अन्य लोगों की मदद के बिना व्यक्तिगत रूप से अपनी दैनिक गतिविधियों को करने के लिए व्यक्ति।
जब तक यह जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए लेता है, तब तक शारीरिक चिकित्सा सत्र प्रतिदिन या कम से कम दो बार किया जा सकता है, और इन्हें अलग-अलग या समूह में किया जा सकता है।
फिजियोथेरेपिस्ट सत्र में, फिजियोथेरेपिस्ट को दर्द कम करने, आंदोलन की सुविधा, सही मुद्रा, मांसपेशियों को मजबूत करने, मस्तिष्क को उत्तेजित करने, और व्यक्ति की जरूरतों को पूरा करने वाले अभ्यास बनाने के साधनों का उपयोग करना चाहिए।
