बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो फेफड़ों में त्वचा के घावों, गुर्दे ट्यूमर और छाती का कारण बनती है।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम के कारण गुणसूत्र 17 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जिन्हें एफएलसीएन कहा जाता है, जो ट्यूमर सस्पेंसर के रूप में अपना कार्य खो देता है और व्यक्तियों में ट्यूमर की उपस्थिति की ओर जाता है।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसके उपचार में ट्यूमर को हटाने और ट्यूमर की शुरुआत की रोकथाम में शामिल होता है।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम की तस्वीरें
तस्वीरों में आप बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम में उत्पन्न त्वचा घावों की पहचान कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप छोटे सौम्य ट्यूमर होते हैं जो बाल के चारों ओर होते हैं।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम के लक्षण
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- त्वचा में विशेष रूप से चेहरे, गर्दन और थोरैक्स में टिनर ट्यूमर;
- रेनल सिस्ट;
- गुर्दे या गुर्दे के कैंसर में बिनइन ट्यूमर;
- पल्मोनरी सिस्ट;
- फेफड़ों और फुफ्फुस के बीच हवा का संचय, जिससे न्यूमोथोरैक्स की उपस्थिति होती है;
- थायराइड में नोड्यूल।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम वाले व्यक्ति शरीर में कहीं और कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं जैसे स्तन, अमिगडाला, फेफड़े या आंत।
त्वचा पर दिखाई देने वाले घावों को फाइब्रोफोलिकुलोमा कहा जाता है और इसमें छोटे मुर्गियां होती हैं जो बाल के चारों ओर कोलेजन और फाइबर के संचय से होती हैं। आम तौर पर, बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम की त्वचा पर यह संकेत जीवन के 30 से 40 वर्षों के बीच दिखाई देता है।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम का निदान बीएलएनसी जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए रोग और आनुवांशिक परीक्षण के लक्षणों की पहचान करके हासिल किया जाता है।
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम का उपचार
बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम का उपचार बीमारी का इलाज नहीं करता है, लेकिन यह व्यक्तियों के जीवन के लिए इसके लक्षणों और परिणामों को कम करने में मदद करता है।
त्वचा पर उत्पन्न होने वाले बिनइन ट्यूमर को शल्य चिकित्सा, डर्मा-घर्षण, लेजर या त्वचा के वस्त्र को हटाया जा सकता है।
पल्मोनरी सिस्ट या गुर्दे के ट्यूमर को संगणित टोमोग्राफी, एमआरआई या अल्ट्रासोनोग्राफी की परीक्षाओं से रोका जाना चाहिए। यदि परीक्षा में छाती या ट्यूमर का पता लगाया जाता है, तो उन्हें शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना चाहिए।
जिन मामलों में गुर्दे का कैंसर है, उपचार में शल्य चिकित्सा, कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा शामिल होना चाहिए।
उपयोगी लिंक:
- गुर्दे में छाती
- वातिलवक्ष
