कल्लम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो युवावस्था में देरी और कम या कोई गंध नहीं है क्योंकि गोनाडोट्रॉफिन को हार्मोन जारी करने में कमी आती है।
उपचार में गोनाडोट्रॉफिन और सेक्स हार्मोन का प्रशासन होता है और शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों से बचने के लिए जितनी जल्दी हो सके इसे किया जाना चाहिए।
लक्षण क्या हैं
लक्षण जीन पर निर्भर करते हैं जो उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, सबसे सामान्य अनुपस्थिति या युवावस्था में गंध में कमी आती है।
हालांकि, रंगीन अंधापन, दृश्य परिवर्तन, बहरापन, क्लेफ्ट ताल, गुर्दे और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं जैसे अन्य लक्षण, और स्क्रोटल थैले में टेस्टिकल्स के वंशज की अनुपस्थिति हो सकती है।
संभावित कारण
कल्लमैन सिंड्रोम न्यूरोनल विकास के लिए जिम्मेदार जीन एन्कोडिंग प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे घर्षण बल्ब के विकास में परिवर्तन और गोनाडोट्रोफिन रिहाई हार्मोन (जीएनआरएच) के स्तर में परिणामी परिवर्तन होते हैं।
जीएनआरएच की जन्मजात कमी से टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रैडियोल का उत्पादन करने के लिए सेक्स अंगों को उत्तेजित करने के लिए पर्याप्त मात्रा में हार्मोन एलएच और एफएसएच के उत्पादन की ओर अग्रसर होता है, उदाहरण के लिए, युवावस्था में देरी होती है। देखें कि युवावस्था में शरीर में क्या परिवर्तन होता है।
निदान कैसे किया जाता है?
बच्चे जो लड़कियों में 13 वर्ष की उम्र में यौन विकास शुरू नहीं करते हैं और 14 साल के लड़कों में यौन संबंध नहीं लेते हैं, या जो किशोरावस्था के दौरान सामान्य रूप से प्रगति नहीं करते हैं, उनका मूल्यांकन चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।
चिकित्सक को व्यक्ति के नैदानिक इतिहास की जांच करनी चाहिए, शारीरिक परीक्षा करनी चाहिए, और गोनाडोट्रोफिन के प्लाज्मा स्तर के माप का अनुरोध करना चाहिए।
हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू करने और युवावस्था में देरी के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों को रोकने के लिए निदान समय पर किया जाना चाहिए
उपचार क्या है
मनुष्यों में उपचार मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोफिन या टेस्टोस्टेरोन के प्रशासन और चक्रीय एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन वाली महिलाओं में लंबे समय तक किया जाना चाहिए।
प्रजनन क्षमता को गोनाडोट्रोपिन को प्रशासित करके या एक पोर्टेबल इंस्यूजन पंप का उपयोग करके पुन: संयोजक पंसटाइल जीएनआरएच लागू करने के लिए भी बहाल किया जा सकता है।
