एपर्ट सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जो चेहरे, खोपड़ी, हाथों और पैरों पर खराब गठन द्वारा विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियां जल्दी बंद हो जाती हैं, जिससे मस्तिष्क के विकास के लिए कोई जगह नहीं निकलती है, जिससे अत्यधिक दबाव होता है। इसके अलावा, हाथों और पैरों की हड्डियों को चिपकाया जाता है।
एपर्ट सिंड्रोम के कारण
हालांकि एपर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण ज्ञात नहीं हैं, यह गर्भधारण अवधि के दौरान उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है।
एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण
एपर्ट सिंड्रोम से पैदा होने वाले बच्चों की विशेषताएं हैं:
- इंट्राक्रैनियल दबाव में वृद्धि हुई
- मानसिक विकलांगता
- अंधापन
- सुनवाई का नुकसान
- ओटिटिस
- कार्डियो-श्वसन समस्याएं
- गुर्दे की जटिलताओं
स्रोत: रोग नियंत्रण और रोकथाम के लिए केंद्र
एपर्ट सिंड्रोम की जीवन प्रत्याशा
एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा उनकी वित्तीय स्थिति के हिसाब से भिन्न होती है, क्योंकि जीवन के दौरान श्वसन कार्य में सुधार और इंट्राक्रैनियल स्पेस के अपघटन के लिए कई सर्जरी आवश्यक होती है, जिसका अर्थ है कि जिस बच्चे के पास ये शर्तें नहीं हैं जटिलताओं के कारण अधिक पीड़ित हैं, हालांकि इस सिंड्रोम के साथ कई वयस्क जीवित हैं।
एपर्ट सिंड्रोम के इलाज का लक्ष्य जीवन की अपनी गुणवत्ता में सुधार करना है क्योंकि बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है।
