बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक अनुवांशिक बीमारी है जो उदाहरण के लिए, कई स्वैच्छिक मांसपेशियों के क्रमिक विनाश का कारण बनती है, यानी मांसपेशियों को हम नियंत्रित कर सकते हैं, जैसे कूल्हे, कंधे, पैर या बाहों।
यह आम तौर पर पुरुषों में अधिक आम है और पहले लक्षण बचपन में या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, जो शरीर की लगभग सभी मांसपेशियों में ताकत के मामूली और क्रमिक हानि से शुरू होते हैं, लेकिन विशेष रूप से कंधे और कूल्हे में।
यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए चिकित्सा उपचार करना संभव है और 50 साल तक जीवन की अच्छी गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा है।
इलाज कैसे किया जाता है?
बेकर के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के लिए उपचार प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए किया जाता है और इसलिए प्रत्येक मामले में भिन्न हो सकता है। हालांकि, उपचार के सबसे आम रूपों में शामिल हैं:
- स्टेरॉयड दवाएं, जैसे कि बीटामेथेसोन या प्रेडनिसोन: मांसपेशी फाइबर और उनकी मात्रा की रक्षा करते समय मांसपेशियों की सूजन को कम करने में मदद करें। इस तरह मांसपेशियों के कार्य को लंबे समय तक बनाए रखना संभव है;
- फिजियोथेरेपी : मांसपेशियों को आगे बढ़ने, उन्हें बढ़ाने और उन्हें बहुत तंग होने से रोकने में मदद करता है। इस प्रकार, मांसपेशी फाइबर और जोड़ों में घावों की संख्या को कम करना संभव है;
- व्यावसायिक थेरेपी : ये वे सत्र हैं जो आपको सिखाते हैं कि बीमारी के कारण नई सीमाओं के साथ कैसे रहना है, उदाहरण के लिए खाने, चलने या लिखने जैसी बुनियादी दैनिक गतिविधियों को करने के नए तरीकों को प्रशिक्षण देना।
इसके अलावा, सर्जरी अभी भी जरूरी हो सकती है, खासतौर से यदि मांसपेशियों को कम या बहुत तंग हो, उन्हें कम करने और शॉर्टनिंग को सही करने के लिए। कंधे या पीठ की मांसपेशियों में अनुबंध होने पर पहले से ही रीढ़ की हड्डी में विकृतियां हो सकती हैं जिन्हें सर्जरी के साथ भी ठीक किया जाना चाहिए।
बीमारी के सबसे गंभीर चरण में, हृदय की मांसपेशियों और श्वसन की मांसपेशियों के विनाश के कारण दिल की समस्याएं और सांस लेने की कठिनाइयों जैसी अधिक गंभीर जटिलताओं में आम है। इन मामलों में, उपचार के लिए मदद करने के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ और फुफ्फुस विज्ञानी संकेत दिया जा सकता है।
मुख्य लक्षण
बेकर मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण आम तौर पर 5 से 15 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, और इनमें निम्न संकेत शामिल हो सकते हैं:
- चलने और सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई कठिनाई;
- कोई स्पष्ट कारण के लिए अक्सर गिरता है;
- मांसपेशी द्रव्यमान का नुकसान;
- गर्दन और बाहों की मांसपेशियों की कमजोरी;
- अत्यधिक थकावट;
- संतुलन और समन्वय का नुकसान;
ज्यादातर मामलों में बच्चा 16 साल तक चलना बंद कर सकता है, क्योंकि निचले अंगों में बीमारी तेजी से बढ़ती है। हालांकि, जब लक्षण सामान्य से बाद में दिखाई देते हैं, तब तक चलने की क्षमता को तब तक बनाए रखा जा सकता है जब तक वे 20 से 40 वर्ष के बीच न हों।
निदान कैसे किया जाता है?
ज्यादातर मामलों में बाल रोग विशेषज्ञ इस प्रकार के डिस्ट्रोफी को केवल लक्षणों का मूल्यांकन करके और मांसपेशी ऊतक के नुकसान को देखकर संदेह कर सकता है, उदाहरण के लिए। हालांकि, कुछ नैदानिक परीक्षण जैसे कि मांसपेशियों की बायोप्सी, हृदय परीक्षण और एक्स-रे बेकर के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं।
डिस्ट्रॉफी का कारण क्या हो सकता है
बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है जो प्रोटीन डाइस्ट्रोफिन के उत्पादन को रोकती है, मांसपेशी कोशिकाओं को बरकरार रखने के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण पदार्थ है। इसलिए, जब यह प्रोटीन शरीर में कम मात्रा में होता है, तो मांसपेशियों को मांसपेशी फाइबर को नष्ट करने वाले घावों को प्रकट करने के लिए ठीक से काम नहीं कर सकता है।
चूंकि यह आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इस प्रकार का डिस्ट्रॉफी माता-पिता से बच्चे को या गर्भधारण के दौरान उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न हो सकती है।