पटाऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र, हृदय दोष और होंठ में साफ होने और बच्चे के मुंह के आकाश में विकृतियों का कारण बनती है, और गर्भावस्था के दौरान अमीनोसेनेसिस और अल्ट्रासाउंड जैसे नैदानिक परीक्षणों के माध्यम से खोज की जा सकती है।
आम तौर पर, इस बीमारी वाले बच्चे औसतन 3 दिनों से भी कम समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर 10 वर्ष तक जीवित रहने के मामले हैं।
पटाऊ सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की तस्वीरपटाऊ सिंड्रोम के लक्षण
पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों की सबसे आम विशेषताएं हैं:
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकृतियां;
- गंभीर मानसिक मंदता;
- जन्मजात हृदय दोष;
- लड़कों के मामले में, टेस्टिकल्स पेट की गुहा से स्क्रोटम तक नहीं उतर सकते हैं;
- लड़कियों के मामले में, गर्भाशय और अंडाशय में परिवर्तन हो सकते हैं;
- पॉलीसिस्टिक गुर्दे;
- होंठ की सफाई और मुंह की छत;
- हाथों का विकृति;
- आंखों के गठन या आंखों की अनुपस्थिति में दोष।
इसके अलावा, कुछ बच्चों के जन्म के वजन और छठे उंगली भी उनके हाथों या पैरों पर हो सकती है। यह सिंड्रोम 35 साल की उम्र के बाद गर्भवती होने वाली माताओं के साथ बच्चों की संख्या में अधिक संख्या में प्रभावित होता है।
पटाऊ सिंड्रोम का कार्योटाइपइलाज कैसे किया जाता है?
पटाऊ सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। चूंकि इस सिंड्रोम ऐसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है, उपचार असुविधा से छुटकारा पाने और बच्चे की भोजन को सुविधाजनक बनाने के लिए है, और यदि यह जीवित रहता है, तो निम्न देखभाल उन लक्षणों पर आधारित होती है जो स्वयं प्रकट होते हैं।
सर्जरी का उपयोग होंठ और ऊपरी होंठ में दिल के दोष या स्लिट की मरम्मत के लिए भी किया जा सकता है, और फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा, और भाषण चिकित्सा सत्र बनाने के लिए जो जीवित बच्चों के विकास में सहायता कर सकते हैं।
संभावित कारण
पटाऊ सिंड्रोम तब होता है जब सेल विभाजन के दौरान एक त्रुटि होती है जिसके परिणामस्वरूप क्रोमोसोम 13 का तीन गुना होता है, जो बच्चे के विकास में अभी भी बच्चे के विकास को प्रभावित करता है।
गुणसूत्रों के विभाजन में यह त्रुटि मां की उन्नत उम्र से जुड़ी हो सकती है, क्योंकि 35 साल की उम्र के बाद गर्भवती होने वाली महिलाओं में त्रिकोण की संभावना बहुत अधिक होती है।