प्रडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो चयापचय, व्यवहार में परिवर्तन, मांसपेशियों की कमी, और विकास में देरी के साथ समस्याओं का कारण बनता है। इसके अलावा, दो साल की उम्र के बाद अत्यधिक भूख का उदय एक और बहुत ही आम विशेषता है, जो मोटापे और मधुमेह के उभरने के लिए अग्रणी हो सकती है।
यद्यपि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार हैं, जैसे व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और मनोचिकित्सा जो लक्षणों को कम करने और जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान करने में मदद कर सकते हैं।
मुख्य विशेषताएं
प्रैडर-विली सिंड्रोम की विशेषताएं एक बच्चे से दूसरे में काफी भिन्न होती हैं और आम तौर पर उम्र के अनुसार अलग होती हैं:
2 साल तक के बच्चे और बच्चे
- मांसपेशियों की कमजोरी : आमतौर पर बाहों और पैरों को बहुत झटकेदार लगती है;
- चूसने में कठिनाई : यह मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होता है जो बच्चे को दूध खींचने से रोकता है;
- उदासीनता : बच्चा लगातार थक जाता है और उत्तेजना के प्रति कम प्रतिक्रिया देता है;
- अविकसित जननांग : छोटे या अस्तित्वहीन।
बच्चे और वयस्क
- अत्यधिक भूख : बच्चे लगातार अलमारी में या बिन में भोजन की तलाश में चलने के अलावा, बड़ी मात्रा में खाते हैं;
- विकास और विकास में देरी : बच्चे के लिए सामान्य से कम होना आम है और कम मांसपेशी द्रव्यमान है;
- सीखने में कठिनाई : दिन-प्रतिदिन की समस्याओं को पढ़ने, लिखने या हल करने के लिए और अधिक समय लगता है;
- भाषण की समस्याएं : वयस्कों में भी शब्दों की अभिव्यक्ति में देरी;
- शरीर में विकृतियां : जैसे छोटे हाथ, स्कोलियोसिस, हिप आकार में परिवर्तन या बालों और त्वचा में रंग की कमी।
इसके अलावा, कुछ भी अस्वीकार होने पर, विशेष रूप से भोजन के मामले में, अक्सर क्रोध, दोहराव वाले दिनचर्या या आक्रामक व्यवहार जैसी व्यवहारिक समस्याओं को विकसित करना बहुत आम है।
सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
प्रोडर-विली सिंड्रोम तब होता है जब क्रोमोसोम 15 पर सेगमेंट की जीन में कोई बदलाव होता है, जो हाइपोथैलेमस के कार्यों से समझौता करता है और बच्चे के जन्म के बाद रोग के लक्षणों को ट्रिगर करता है। आम तौर पर, गुणसूत्र परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिलता है, लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जहां यह यादृच्छिक रूप से होता है।
निदान आमतौर पर लक्षणों और आनुवांशिक परीक्षण के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है, जो कम मांसपेशी टोन वाले नवजात बच्चों के लिए संकेत मिलता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लिए उपचार बच्चे के लक्षणों और विशेषताओं के अनुसार भिन्न होता है, इसलिए कई चिकित्सा विशेषताओं की एक टीम की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि विभिन्न उपचार तकनीकों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि:
- विकास हार्मोन का उपयोग : आमतौर पर बच्चों को विकास को प्रोत्साहित करने के लिए उपयोग किया जाता है, और छोटे स्तर को रोक सकता है और मांसपेशियों की शक्ति में सुधार कर सकता है;
- पोषण परामर्श : भूख आवेगों को नियंत्रित करने में मदद करता है और आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करके बेहतर मांसपेशियों के विकास की अनुमति देता है;
- यौन हार्मोन थेरेपी : जब बच्चे के यौन अंगों के विकास में देरी हो जाती है;
- मनोचिकित्सा : बच्चे के व्यवहार में परिवर्तन को नियंत्रित करने में मदद करता है, साथ ही भूख आवेगों की शुरुआत को रोकता है।
थेरेपी के कई अन्य रूपों का भी उपयोग किया जा सकता है, जिन्हें आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा प्रत्येक बच्चे की विशेषताओं और व्यवहारों को देखने के बाद अनुशंसा की जाती है।
