फ्रैगिल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे सीजीजी अनुक्रम की कई पुनरावृत्ति होती है। क्योंकि उनके पास केवल एक्स गुणसूत्र है, लड़कों को इस सिंड्रोम से अधिक प्रभावित होते हैं, जिसमें अधिक विशिष्ट लक्षण, जैसे लम्बे चेहरे, बड़े कान और झपकी, और ऑटिज़्म के समान व्यवहार संबंधी लक्षण प्रस्तुत करते हैं। यह उत्परिवर्तन लड़कियों में भी हो सकता है, हालांकि लक्षण और लक्षण बहुत हल्के होते हैं, क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, सामान्य गुणसूत्र दूसरे के दोष के लिए क्षतिपूर्ति करता है।
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान मुश्किल है, क्योंकि अधिकांश लक्षण गैर-विशिष्ट हैं, लेकिन यदि परिवार का इतिहास है, तो आनुवांशिक परामर्श करना महत्वपूर्ण है ताकि सिंड्रोम की संभावनाएं सत्यापित हों। समझें कि आनुवंशिक परामर्श क्या है और यह कैसे किया जाता है।
Fragile एक्स सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
फ्रैगिल एक्स सिंड्रोम का व्यवहार व्यवहार संबंधी विकारों और बौद्धिक हानि, विशेष रूप से लड़कों में, और सीखने और बोलने में कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा, वे नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण लक्षण हैं:
- लंबा चेहरा;
- बड़े कान;
- आउटगोइंग ठोड़ी;
- कम मांसपेशियों की टोन;
- संयोजी ऊतक भागीदारी;
- फ्लैट पैर;
- उच्च ताल
- Mitral वाल्व प्रकोप;
- एकल पामर नाखून;
- स्ट्रैबिस्मस या मायोपिया;
- स्कोलियोसिस;
- हाथ काटने की आदत;
- ओटिटिस आवर्ती।
सिंड्रोम से संबंधित अधिकांश विशेषताओं को किशोरावस्था से ही देखा जाता है। लड़कों में, बढ़ी हुई टेस्ट की घटना किशोरावस्था में आम है, जबकि महिलाओं को प्रजनन क्षमता और डिम्बग्रंथि विफलता में समस्या हो सकती है।
निदान कैसे किया जाता है?
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आणविक और गुणसूत्र परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है, सीजीजी अनुक्रमों की संख्या और गुणसूत्र की विशेषताओं को पहचानने के लिए किया जा सकता है। इन परीक्षणों को रक्त नमूना, लार, बालों या अम्नीओटिक द्रव के साथ किया जा सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
फ्रैगिल एक्स सिंड्रोम के लिए उपचार व्यवहार चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा और यदि आवश्यक हो, शारीरिक परिवर्तनों के लिए सर्जरी के माध्यम से किया जाता है।
परिवार में नाजुक एक्स सिंड्रोम के इतिहास वाले लोगों को बीमारी से बच्चों को होने की संभावना निर्धारित करने के लिए अनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए। पुरुषों में XY karyotype है, और यदि वे प्रभावित होते हैं तो वे इसे केवल अपनी बेटियों को भेज सकते हैं, कभी भी अपने बच्चों के लिए नहीं, क्योंकि लड़कों द्वारा प्राप्त जीन वाई है, और यह बीमारी से संबंधित कोई भी परिवर्तन नहीं दिखाता है।
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