डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 21, गुणसूत्र 21 में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक बीमारी है जो वाहक को एक जोड़ी नहीं लेती है, लेकिन गुणसूत्रों का तीन गुना होता है, और कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 47।
क्रोमोसोम 21 में यह परिवर्तन बच्चे को विशिष्ट विशेषताओं, जैसे निचले कान इम्प्लांटेशन, आंखों को ऊपर और बड़ी जीभ खींचने के कारण पैदा करता है, उदाहरण के लिए। चूंकि डाउन सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसका कोई इलाज नहीं है, और इसके लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर उत्तेजना और भाषण चिकित्सा जैसे कुछ उपचार ट्राइसोमी 21 के साथ बच्चों के विकास में प्रोत्साहित करने और सहायता करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
डाउन सिंड्रोम के कारण
डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्रोमोसोम 21 के एक हिस्से की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बनता है। यह उत्परिवर्तन वंशानुगत नहीं है, यानी यह बच्चा का पिता है और इसकी शुरुआत उम्र की उम्र से जुड़ी हो सकती है माता-पिता, लेकिन मुख्य रूप से मां से, और 35 वर्ष से अधिक आयु के गर्भवती होने वाली महिलाओं में अधिक जोखिम होता है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ विशेषताओं में शामिल हैं:
- सामान्य से कम कानों का प्रत्यारोपण;
- बड़ी और भारी भाषा;
- आंखें slanted, खींच लिया;
- मोटर विकास में देरी;
- मांसपेशी कमजोरी;
- हाथ की हथेली में केवल 1 लाइन की उपस्थिति;
- हल्का या मध्यम मानसिक मंदता;
- कम कद
हमेशा डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा इन सभी विशेषताओं को प्रस्तुत नहीं करता है, और यह भी अधिक वजन हो सकता है और भाषा विकास में मंद हो सकता है। डाउन सिंड्रोम लक्षणों में इस सिंड्रोम के साथ व्यक्ति की अन्य विशेषताओं को जानना।
यह भी हो सकता है कि कुछ बच्चों में इन विशेषताओं में से केवल एक है, इन मामलों में विचार नहीं किया जा रहा है, जो रोग के वाहक हैं।
हाइड डाउन सिंड्रोम निदान क्या है
इस सिंड्रोम का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान कुछ परीक्षण आयोजित करके किया जाता है जैसे कि:
- अल्ट्रासाउंड;
- नचल पारदर्शिता;
- cordocentesis;
- उल्ववेधन।
जन्म के बाद, रक्त परीक्षण करके सिंड्रोम का निदान की पुष्टि की जा सकती है। डाउन सिंड्रोम निदान में इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है, इसके बारे में और जानें।
डाउन सिंड्रोम के अलावा, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है, जिसमें बच्चे की कोशिकाओं का केवल एक छोटा सा प्रतिशत प्रभावित होता है, इस प्रकार बच्चे के शरीर में उत्परिवर्तन के साथ सामान्य कोशिकाओं और कोशिकाओं का मिश्रण होता है।
डाउन सिंड्रोम के लिए उपचार
फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर उत्तेजना और स्पीच थेरेपी डाउन सिंड्रोम रोगियों के भाषण और भोजन को सुविधाजनक बनाने के लिए आवश्यक हैं क्योंकि वे बच्चे के जीवन के विकास और गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।
इस सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म और पूरे जीवन से पालन किया जाना चाहिए ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जा सके, क्योंकि आमतौर पर सिंड्रोम से संबंधित दिल की स्थिति होती है। इसके अलावा, यह भी सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि बच्चे के पास विशेष स्कूलों में एक अच्छा सामाजिक एकीकरण और अध्ययन हो, हालांकि यह संभव है कि वह नियमित स्कूल में जाए।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अन्य बीमारियों का अधिक जोखिम होता है जैसे:
- दिल की समस्याएं;
- श्वसन संबंधी विकार;
- नींद एपेना;
- थायराइड बदलता है।
इसके अलावा, बच्चे को कुछ प्रकार की सीखने में कठिनाई होनी चाहिए, लेकिन हमेशा मानसिक मंदता नहीं होती है और 40 साल से अधिक की जीवन प्रत्याशा रखने, अध्ययन और यहां तक कि काम भी कर सकती है, लेकिन आमतौर पर देखभाल और आवश्यकता पर निर्भर होती है उनके जीवन भर में कार्डियोलॉजिस्ट और एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के साथ रहें।
डाउन सिंड्रोम से कैसे बचें
डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक दुर्घटना है और इसलिए इससे बचा नहीं जा सकता है, हालांकि 35 वर्ष से पहले गर्भवती होने से इस सिंड्रोम के साथ बच्चे होने का खतरा कम हो सकता है।
डाउन सिंड्रोम वाले लड़के बाँझ हैं और इसलिए बच्चे नहीं हो सकते हैं, लेकिन लड़कियां सामान्य रूप से गर्भवती हो सकती हैं और बच्चों को डाउन सिंड्रोम रखने का उच्च अवसर होता है।
