एंजेलमैन सिंड्रोम एक अनुवांशिक और तंत्रिका संबंधी बीमारी है जो आवेगों, डिस्कनेक्ट किए गए आंदोलनों, बौद्धिक मंदता, भाषण की कमी, और अत्यधिक हंसी द्वारा विशेषता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक बड़ा मुंह, जीभ और जबड़ा, एक छोटा सा माथा होता है, और आमतौर पर गोरा और नीली आंखें होती हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं और गुणसूत्र 15, जैसे प्रैडर-विली सिंड्रोम में एक समस्या से संबंधित हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपचार है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:
- गंभीर मानसिक मंदता;
- शब्दों की कोई कम या कम उपयोग के साथ भाषा की अनुपस्थिति;
- अक्सर दौरे;
- अक्सर हंसी एपिसोड;
- आंदोलनों या थरथरा अंगों का समन्वय करने में असमर्थता;
- microcephaly;
- अति सक्रियता और अवांछितता;
- नींद विकार;
- गर्मी में बढ़ी संवेदनशीलता;
- पानी के साथ आकर्षण और आकर्षण;
- तिर्यकदृष्टि;
- जबड़े और जीभ बाहर;
- दूरी वाले दांत;
- बाबा अक्सर।
आम एंजेलमैन सिंड्रोम की एक विशेषता यह है कि बच्चे हंसते हैं और अपने हाथों को दबाते हैं, जो उत्तेजना के समय भी होता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान गंभीर मानसिक मंदता, असंगठित आंदोलनों, जब्त और खुशहाल चेहरे जैसे लक्षणों के संयोजन का मूल्यांकन करके किया जाता है।
निदान की पुष्टि करने के साथ-साथ जेनेटिक या आण्विक परीक्षणों की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम का प्रदर्शन उपयोगी हो सकता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम का उपचार
एंजेलमैन सिंड्रोम का उपचार रोग को ठीक नहीं करता है, हालांकि, यह रोगियों द्वारा पेश किए गए लक्षणों को कम करने में मदद करता है।
संवहनी दौरे को एंटीकोनवल्सिव दवाओं जैसे वाल्प्रोएट या कार्बामाज़ेपाइन के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है। नीला चक्र को नियंत्रित करने के लिए मेलाटोनिन का उपयोग किया जा सकता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम में फिजियोथेरेपी की भाषा की क्षमता में सुधार, अनैच्छिक आंदोलनों पर नियंत्रण और बौद्धिक मंदता के लिए भाषण चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा के रूप में सिफारिश की जाती है।
