हाइपोफॉस्फेटाशिया एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करती है, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में विकृतियों और फ्रैक्चर का कारण बनती है और दूध के दांतों के समय से पहले नुकसान होता है।
यह बीमारी आनुवांशिक विरासत के रूप में बच्चों को दी जाती है और हड्डियों के खनिज को कम करने, दांतों के विकास और दांतों के विकास से संबंधित जीन में बदलाव के परिणामस्वरूप कोई इलाज नहीं होता है।
Hypophosphatasia के कारण प्रमुख परिवर्तन
हाइपोफॉस्फेटिया शरीर में विभिन्न परिवर्तनों का कारण बन सकता है जिनमें निम्न शामिल हैं:
- शरीर में विकृतियों का उद्भव जैसे खोपड़ी खोपड़ी, बढ़े जोड़ों या शरीर की ऊंचाई कम हो गई;
- कई क्षेत्रों में फ्रैक्चर की उपस्थिति;
- दूध दांतों का समयपूर्व नुकसान;
- मांसपेशी कमजोर;
- सांस लेने या बोलने में कठिनाई;
- रक्त में फॉस्फेट और कैल्शियम के उच्च स्तर की उपस्थिति।
इस बीमारी के कम गंभीर मामलों में, हल्के लक्षण जैसे फ्रैक्चर या मांसपेशी कमजोरी केवल प्रकट हो सकती है, जिससे रोग केवल वयस्कता में निदान हो सकता है।
Hypophosphatasia के प्रकार
इस बीमारी के विभिन्न प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:
- पेरिनताल हाइपोफॉस्फेटाशिया - बीमारी का सबसे गंभीर रूप है जो जन्म के तुरंत बाद उठता है या जब बच्चा अभी भी मां के पेट में होता है;
- बचपन का हाइपोफॉस्फेटाशिया - जो बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दौरान उत्पन्न होता है;
- किशोर हाइपोफॉस्फेटाशिया - किसी भी उम्र में बच्चे में दिखाई देना;
- वयस्क हाइपोफॉस्फेटाशिया - जो केवल वयस्कता में दिखाई देता है;
- odonto hypophosphatasia - जहां दूध दांतों का समयपूर्व नुकसान होता है।
अधिक गंभीर मामलों में, यह बीमारी बच्चे की मौत का कारण बन सकती है और लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से अलग होती है और प्रकट प्रकार के अनुसार होती है।
Hypophosphatasia के कारण
हाइपोफॉस्फेटासिया हड्डी कैलिफ़िकेशन और दांत विकास से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है। इस तरह, हड्डियों और दांतों के खनिज में कमी आती है। इस बीमारी के प्रकार के आधार पर, यह आनुवांशिक विरासत के रूप में बच्चों को पारित किया जा रहा है, यह प्रभावी या अव्यवस्थित हो सकता है।
उदाहरण के लिए, जब यह बीमारी अव्यवस्थित होती है और यदि दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की एक प्रतिलिपि होती है (उत्परिवर्तन लेकिन रोग के लक्षण नहीं दिखाते हैं), तो केवल 25% मौका है कि बच्चे रोग प्रकट करेंगे। दूसरी तरफ, यदि बीमारी प्रभावी है और यदि केवल एक माता-पिता को बीमारी है, तो 50% या 100% संभावनाएं हो सकती हैं कि बच्चे भी वाहक हैं।
Hypophosphatasia का निदान
प्रसवोत्तर हाइपोफॉस्फेटासिया के मामले में रोग को अल्ट्रासाउंड करके निदान किया जा सकता है, जहां शरीर में विकृतियां पाई जा सकती हैं।
दूसरी तरफ, बचपन, किशोर या वयस्क हाइपोफॉस्फेटासिया के मामले में, रोग रेडियोग्राफ के माध्यम से पता लगाया जा सकता है जहां हड्डियों और दांतों के खनिज में कमी की वजह से कई कंकाल परिवर्तनों की पहचान की जाती है।
इसके अलावा, रोग के निदान को पूरा करने के लिए, डॉक्टर मूत्र और रक्त परीक्षण भी मांग सकते हैं, और उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने वाले आनुवंशिक परीक्षण करने की भी संभावना है।
Hypophosphatasia का उपचार
हाइपोफॉस्फेटासिया का इलाज करने के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि कुछ उपचार जैसे कि मुद्रा सुधार और मांसपेशियों को मजबूत करने और मौखिक स्वच्छता में दोबारा देखभाल करने के लिए शारीरिक उपचार, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा संकेत दिया जा सकता है।
इस अनुवांशिक समस्या वाले शिशुओं को जन्म से पालन किया जाना चाहिए और आमतौर पर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है। फॉलो-अप पूरे जीवन में विस्तारित किया जाना चाहिए ताकि आपकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित मूल्यांकन किया जा सके।
