पेफेफर का सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब सिर बनाने वाली हड्डियां गर्भावस्था के पहले हफ्तों में अपेक्षाकृत एकजुट होती हैं, जिससे सिर और चेहरे में विकृतियों के विकास की ओर अग्रसर होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम की एक और विशेषता बच्चे के हाथों और पैरों की छोटी उंगलियों के बीच संघ है।
इसके कारण आनुवांशिक हैं और गर्भावस्था के दौरान मां या पिता ने ऐसा कुछ भी नहीं किया है जो इस सिंड्रोम का कारण बन सकता है लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जो सुझाव देते हैं कि जब माता-पिता 40 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो जाते हैं, तो इस बीमारी की संभावना अधिक होती है।
Pfeiffer सिंड्रोम के प्रकार
इस बीमारी को इसकी गंभीरता के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है और यह हो सकता है:
- टाइप 1: यह बीमारी का सबसे हल्का रूप है और तब होता है जब खोपड़ी की हड्डियां एकजुट होती हैं, गालें धूप में होती हैं और उंगलियों या पैर की उंगलियों में बदलाव होते हैं लेकिन आमतौर पर बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है और उसकी बुद्धि बनाए रखी जाती है, हालांकि वे कर सकते हैं बहरापन और हाइड्रोसेफलस।
- टाइप 2: सिर एक क्लॉवर के आकार में है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में जटिलताओं के साथ, आंखों, उंगलियों और अंगों के गठन में विकृति के अलावा। इस मामले में बच्चे के हाथों और पैरों की हड्डियों के बीच एक संलयन होता है और इसलिए अच्छी तरह से परिभाषित कोहनी और घुटने नहीं पेश कर सकते हैं और आमतौर पर मानसिक मंदता शामिल होती है।
- टाइप 3: इसमें टाइप 2 के समान विशेषताएं हैं, हालांकि, सिर क्लॉवर के आकार में नहीं है।
केवल टाइप 1 के साथ पैदा होने वाले बच्चों को जीवित रहने की अधिक संभावना होती है, हालांकि कई जीवनभर सर्जरी की आवश्यकता होती है, जबकि प्रकार 2 और 3 अधिक गंभीर होते हैं और आम तौर पर जन्म के बाद जीवित नहीं रहते हैं।
निदान कैसे किया जाता है
निदान आमतौर पर बच्चे के सभी विशेषताओं को देखकर जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। हालांकि, अल्ट्रासाउंड के दौरान प्रसूतिज्ञानी संकेत दे सकता है कि बच्चे के पास कुछ सिंड्रोम है ताकि माता-पिता तैयार हो सकें। प्रसूतिज्ञानी के लिए यह दुर्लभ है कि यह पेफ़िफ़ेर सिंड्रोम है क्योंकि उदाहरण के लिए एपर्ट सिंड्रोम या क्रौज़न सिंड्रोम जैसी अन्य सिंड्रोम हो सकती हैं।
पेफीफर के सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हड्डियों के बीच संलयन हैं जो खोपड़ी और अंगुलियों और पैर की उंगलियों में परिवर्तन करती हैं जो प्रकट हो सकती हैं:
- 3-पत्ते के क्लॉवर के आकार में अंडाकार या असममित सिर का प्रारूप;
- छोटी नाक चपटा;
- वायुमार्गों का नियंत्रण;
- आंखें बहुत प्रमुख और दूर हो सकती हैं;
- अंगूठे बहुत मोटे और अंदर की ओर;
- पैर से बहुत दूर पैर के डेडो;
- एक पतली झिल्ली के माध्यम से पैर की अंगुली;
- बढ़ी हुई आंखों, उनकी स्थिति और आंखों के दबाव में वृद्धि के कारण अंधापन हो सकता है;
- कान नहर के खराब गठन के कारण बहरापन हो सकता है;
- मानसिक मंदता हो सकती है;
- हाइड्रोसेफलस हो सकता है।
जिन माता-पिता के पास इस तरह का बच्चा था, उनके पास एक ही सिंड्रोम वाले अन्य बच्चे हो सकते हैं और इसलिए स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं के बारे में अधिक जानने के लिए आनुवांशिक परामर्श क्लिनिक में जाने की सलाह दी जाती है।
उपचार कैसा है?
पेफीफर के सिंड्रोम के लिए उपचार कुछ सर्जरी के साथ जन्म के बाद शुरू होना चाहिए जो बच्चे को बेहतर विकसित करने में मदद कर सकता है और ऐसा करने के लिए अभी भी समय होने पर दृष्टि या सुनवाई के नुकसान को रोक सकता है। आम तौर पर जिस बच्चे को इस सिंड्रोम में खोपड़ी, चेहरे और जबड़े पर मस्तिष्क को कम करने, खोपड़ी को दोबारा बदलने, आंखों को बेहतर समायोजित करने, उंगलियों को अलग करने और चबाने में सुधार करने के लिए विभिन्न सर्जरी से गुजरना पड़ता है।
जीवन के पहले वर्ष में खोपड़ी के सूत्रों को खोलने के लिए सर्जरी से गुजरना उचित है ताकि मस्तिष्क सिर की हड्डियों से संपीड़ित किए बिना सामान्य रूप से बढ़ता जा सके। अगर बच्चे की प्रमुख आंखें हैं तो दृष्टि को संरक्षित करने के लिए कक्षाओं के आकार को सही करने के लिए कोई सर्जरी कर सकती है।
बच्चे 2 साल की उम्र तक पहुंचने से पहले, डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि दांतों का मूल्यांकन संभव सर्जरी या दांत संरेखण उपकरणों के उपयोग के लिए किया जा सकता है, जो भोजन के लिए आवश्यक हैं।
