स्तन कैंसर के लिए अनुवांशिक परीक्षण: यह क्या है और यह कैसे किया जाता है

अनुवांशिक परीक्षण की कीमत

आनुवंशिक परीक्षण महंगा है क्योंकि यह उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के अत्याधुनिक उपकरणों की सहायता से किया जाता है। इस प्रकार, प्रयोगशाला में जिस पर यह किया जाता है, आनुवांशिक परीक्षण की लागत आर $ 1500 और आर $ 7, 000, 000 के बीच हो सकती है और स्वास्थ्य योजनाओं में शामिल नहीं है, हालांकि, प्राधिकरण के माध्यम से एसयूएस द्वारा परीक्षा के लिए प्राधिकरण प्राप्त करना संभव है विशेष।

कब करना है

स्तन कैंसर के लिए अनुवांशिक परीक्षा ऑन्कोलॉजिस्ट, मास्टोलॉजिस्ट या आनुवांशिकीविद द्वारा एक रक्त नमूना के विश्लेषण से की गई है और 50 वर्ष से पहले, स्तन कैंसर, मादा या पुरुष के साथ निदान परिवार के सदस्यों की सिफारिश की जाती है। या किसी भी उम्र में डिम्बग्रंथि कैंसर। इस परीक्षण के माध्यम से, यह जानना संभव है कि बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 में उत्परिवर्तन मौजूद हैं या नहीं, और इस प्रकार, स्तन कैंसर के विकास की संभावना को सत्यापित करना संभव है।

आम तौर पर जब इन जीनों में उत्परिवर्तन संकेत दिए जाते हैं, तो व्यक्ति पूरे जीवन में स्तन कैंसर विकसित करने की संभावना है। बीमारी के प्रकटीकरण के जोखिम की पहचान करने के लिए चिकित्सक पर निर्भर है ताकि बीमारी के विकास के जोखिम के अनुसार निवारक उपायों को अपनाया जा सके।

यह कैसे किया जाता है

स्तन कैंसर के लिए अनुवांशिक परीक्षण एक छोटे से रक्त नमूने के विश्लेषण से किया जाता है, जिसे विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। परीक्षण करने के लिए विशेष तैयारी और उपवास की आवश्यकता नहीं होती है और दर्द का कारण नहीं बनता है, संग्रह के समय सबसे अधिक असुविधा हो सकती है।

इस परीक्षण में बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन का मूल्यांकन करने का मुख्य उद्देश्य है, जो ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं, यानी, वे कैंसर की कोशिकाओं को बढ़ने से रोकते हैं। हालांकि, जब इन जीनों में से कुछ में उत्परिवर्तन होता है, तो ट्यूमर के विकास को रोकने या देरी का कार्य ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार और इसके परिणामस्वरूप, कैंसर के विकास के साथ प्रभावित होता है।

जांच के लिए पद्धति और उत्परिवर्तन के प्रकार को चिकित्सक द्वारा परिभाषित किया गया है, और निम्नलिखित संकेत दिए जा सकते हैं:

पूर्ण अनुक्रमण, जिसमें व्यक्ति के पूरे जीनोम को देखा जाता है, जो कि सभी उत्परिवर्तनों की पहचान करना संभव है;

जीनोम अनुक्रमण, जिसमें डीएनए के केवल विशिष्ट क्षेत्रों को अनुक्रमित किया गया है, उन क्षेत्रों में मौजूद उत्परिवर्तन की पहचान;

एक विशिष्ट उत्परिवर्तन खोज, जिसमें डॉक्टर इंगित करता है कि वह किस उत्परिवर्तन को जानना चाहता है, और वांछित उत्परिवर्तन की पहचान के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं। यह विधि उन लोगों के लिए सबसे उपयुक्त है जिनके संबंध में पहले से ही स्तन कैंसर के लिए पहचाने गए आनुवांशिक परिवर्तन के साथ रिश्तेदार हैं;

पृथक सम्मिलन और हटाना अनुसंधान, जिसमें विशिष्ट जीन में परिवर्तन सत्यापित किए जाते हैं, इस पद्धति को उन लोगों के लिए अधिक उपयुक्त माना जाता है जिन्होंने पहले ही अनुक्रमित किया है लेकिन पूरक की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का नतीजा चिकित्सक को भेजा जाता है और रिपोर्ट में पहचान के तरीके के साथ-साथ जीन की उपस्थिति और उपस्थित होने पर उत्परिवर्तन की पहचान शामिल होती है। इसके अलावा, उपयोग की जाने वाली पद्धति के आधार पर, रिपोर्ट में सूचित किया जा सकता है कि उत्परिवर्तन या जीन कितना व्यक्त किया जाता है, जो डॉक्टर को स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को सत्यापित करने में मदद कर सकता है। आण्विक निदान के बारे में और जानें।

संभावित परिणाम

परीक्षा के परिणाम एक रिपोर्ट के रूप में चिकित्सक को भेजे जाते हैं, जो सकारात्मक या नकारात्मक हो सकता है। आनुवांशिक परीक्षण सकारात्मक माना जाता है जब उत्परिवर्तन की उपस्थिति जीन की कम से कम एक में सत्यापित की जाती है, लेकिन यह आवश्यक नहीं है कि व्यक्ति को कैंसर होगा या न ही जिस उम्र में यह हो सकता है, मात्रात्मक परीक्षण की आवश्यकता है।

हालांकि, जब बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन का पता चला है, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के विकास के 81% तक का मौका है, और यह सिफारिश की जाती है कि व्यक्ति एमआरआई सालाना प्रदर्शन करे, इसके अलावा रोकथाम के रूप में मास्टक्टोमी करने में सक्षम होने के अलावा।

नकारात्मक अनुवांशिक परीक्षण वह है जिसमें विश्लेषण जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं मिला है, लेकिन अभी भी कैंसर के विकास का मौका है, हालांकि यह बहुत कम है, और नियमित परीक्षणों के माध्यम से चिकित्सा परीक्षा आवश्यक है। स्तन कैंसर की पुष्टि करने वाले अन्य परीक्षणों को जानें।