समझें कि अल्काप्टन्यूरिया क्या है और कैसे पहचानें - दुर्लभ बीमारियां

Alcaptonuria: यह क्या है, लक्षण और उपचार कैसे किया जाता है



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अल्काप्टनुरिया, जिसे ओबोनोसिस भी कहा जाता है, डीएनए में एक छोटे से उत्परिवर्तन के कारण एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन के चयापचय में एक त्रुटि के कारण एक दुर्लभ बीमारी है। यह बीमारी एंजाइम की कमी के कारण होती है, homogentisate dioxygenase या homogentisate ऑक्सीजन, जो homogentisic एसिड के संचय की ओर जाता है, जो इन एमिनो एसिड के चयापचय का एक मध्यवर्ती यौगिक है और जो सामान्य परिस्थितियों में रक्त में पता लगाने योग्य नहीं है। यह रोग मूत्र के रंग को बदलकर बचपन में प्रकट होता है, जो काला हो जाता है, और त्वचा और कानों पर काले धब्बे की उपस्थिति, उदाहरण के लिए। हालांकि, कुछ लोग केवल 40 वर्ष की आयु