अल्काप्टनुरिया, जिसे ओबोनोसिस भी कहा जाता है, डीएनए में एक छोटे से उत्परिवर्तन के कारण एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन के चयापचय में एक त्रुटि के कारण एक दुर्लभ बीमारी है। यह बीमारी एंजाइम की कमी के कारण होती है, homogentisate dioxygenase या homogentisate ऑक्सीजन, जो homogentisic एसिड के संचय की ओर जाता है, जो इन एमिनो एसिड के चयापचय का एक मध्यवर्ती यौगिक है और जो सामान्य परिस्थितियों में रक्त में पता लगाने योग्य नहीं है।
यह रोग मूत्र के रंग को बदलकर बचपन में प्रकट होता है, जो काला हो जाता है, और त्वचा और कानों पर काले धब्बे की उपस्थिति, उदाहरण के लिए। हालांकि, कुछ लोग केवल 40 वर्ष की आयु से लक्षण बन जाते हैं, जो उपचार को और अधिक कठिन बनाता है और लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं।
अल्काप्टन्यूरिया का इलाज नहीं होता है, हालांकि उपचार लक्षणों को कम करने में मदद करता है, उदाहरण के लिए विटामिन सी में समृद्ध खाद्य पदार्थों की खपत के अलावा फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन युक्त खाद्य पदार्थों में गरीब आहार का पालन करने की सिफारिश की जा रही है।
Alcaptonuria के लक्षण
Alcaptonuria के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं:
- मूत्र अंधेरा, लगभग काला - काले मूत्र के अन्य कारणों को जानें;
- ब्लूश कान मोम;
- आंख के सफेद भाग पर कान और लारनेक्स के चारों ओर काले धब्बे;
- बहरापन;
- संधिशोथ जो जोड़ों और आंदोलन की सीमा में दर्द का कारण बनता है;
- उपास्थि की कठोरता;
- पुरुषों के मामले में गुर्दा पत्थर और प्रोस्टेट;
- दिल की समस्याएं
अंधेरे वर्णक बगल के क्षेत्र में त्वचा में जमा हो सकते हैं और ग्रोइन, जब पसीना, कपड़े के लिए पास कर सकते हैं। हाइलिन झिल्ली की कठोरता के कारण महंगी उपास्थि और घोरपन की कठोरता की प्रक्रिया के कारण व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई होती है। बीमारी के आखिरी चरणों में, एसिड दिल की नसों और धमनियों में जमा हो सकता है, जिससे गंभीर हृदय समस्याएं पैदा हो सकती हैं।
अल्पाटनुरिया का निदान लक्षणों के विश्लेषण के माध्यम से किया जाता है, मुख्य रूप से शरीर के कई हिस्सों में दिखाई देने वाली बीमारी की अंधेरे रंग की विशेषता के कारण, प्रयोगशाला परीक्षा के अलावा, रक्त में होमोगेंटिसिक एसिड की एकाग्रता का पता लगाने का लक्ष्य, मुख्य रूप से, या उत्परिवर्तन का पता लगाना आण्विक परीक्षाओं के माध्यम से। समझें कि आणविक निदान क्या है और इसके लिए क्या है।
इलाज कैसे किया जाता है?
अल्काप्टन्यूरिया के लिए उपचार का लक्षण लक्षणों से छुटकारा पाना है, क्योंकि यह अवशिष्ट चरित्र की आनुवंशिक बीमारी है। इस प्रकार, संयुक्त जोड़ों और उपास्थि कठोरता से निपटने के लिए एनाल्जेसिक या एंटी-इंफ्लैमेटरीज का उपयोग किया जा सकता है, साथ ही साथ फिजियोथेरेपी सत्र, जो कि प्रभावित जोड़ों की गतिशीलता में सुधार के लिए कोर्टिकोस्टेरॉइड के घुसपैठ के साथ किया जा सकता है।
इसके अलावा, फेनिलैलाइनाइन और टायरोसिन में कम आहार का पालन करने की अनुशंसा की जाती है, क्योंकि वे होमोजेंटिसिक एसिड के अग्रदूत हैं, और इसलिए इसलिए काजू, बादाम, ब्राजील पागल, एवोकैडो, मशरूम, अंडे का सफेद, , केले, दूध और सेम, उदाहरण के लिए। देखें कि फेनिलालाइनाइन और टायरोसिन में कौन से खाद्य पदार्थ समृद्ध हैं जिन्हें टालना चाहिए।
विटामिन सी, या एस्कॉर्बिक एसिड का सेवन, उपचार के रूप में भी सुझाव दिया जाता है क्योंकि यह उपास्थि में भूरे रंग के रंगद्रव्य संचय को कम करने और गठिया विकसित करने में प्रभावी है। एस्कॉर्बिक एसिड के बारे में और जानें।
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