दुर्लभ deseases

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडायस्ट्रोफी के लिए उपचार, जो आनुवंशिक बीमारी है जो त्वचा के नीचे वसा के संचय को अंगों या मांसपेशियों में जमा करने की अनुमति नहीं देती है, इसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है और इसलिए प्रत्येक मामले में भिन्न होता है। हालांकि, ज्यादातर समय यह किया जाता है: एक उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार जैसे रोटी, चावल, या आलू शरीर में ऊर्जा के स्तर को बनाए रखने में मदद करता है जो वसा की कमी के कारण कम हो जाता है, जिससे सामान्य विकास और विकास की अनुमति मिलती है; कम वसा वाले खाद्य पदार्थ : मांसपेशियों और अंगों जैसे यकृत या पैनक्रिया में वसा निर्माण को रोकने में मदद करता है। यहां से बचने के लि

घोड़ों, म्यूल्स और गधे जैसे जानवरों में आम तौर पर मॉर्मो बीमारी, मनुष्यों को दूषित कर सकती है, जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है, छाती में दर्द, निमोनिया, फुफ्फुसीय प्रकोप, और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर घाव भी पैदा होते हैं। मनुष्य बी बीलेली से संक्रमित हो सकता है, जो बीमारी का कारण बनता है, एक दूषित जानवर के स्राव के साथ इनहेलेशन या संपर्क के माध्यम से, जो जानवर के पीने के फव्वारे, दोहन और औजारों में मौजूद हो सकता है। मॉर्मो रोग के लिए उपचार ग्रंथियों के लिए उपचार, जिसे लैंपारो के नाम से भी जाना जाता है, कुछ दिनों के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन के उपयोग से अस्पताल में प्रवेश के साथ किया ज

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का उपचार विशिष्ट नहीं है और इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी से होने वाली कुछ विकृतियों को हल करने के लिए कॉस्मेटिक सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया दुर्लभ वंशानुगत समस्याओं का एक सेट है जो जन्म से बच्चे में पैदा होता है और, उनके प्रकार के आधार पर, बालों, नाखूनों, दांतों या पसीने ग्रंथियों में परिवर्तन का कारण बनता है। चूंकि एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, उदाहरण के लिए बच्चे को अपने विकास का मूल्यांकन करने और कॉस्मेटिक सर्जरी की आवश्यकता का मूल्यांकन करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अक्सर पालन किया जाना चाह

वेयरवोल्फ सिंड्रोम के लिए उपचार, जो एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जो जन्म से बालों के अत्यधिक विकास का कारण बनती है, बालों को हटाने के लिए बालों को हटाकर किया जाना चाहिए जहां बालों की वृद्धि सामान्य रूप से होती है, खासकर महिलाओं में। बालों की मात्रा को कम करने के लिए कैसे इस प्रकार, वेयरवोल्फ सिंड्रोम में बालों के विकास को कम करने के लिए, जिसे जन्मजात हाइपरट्रॉफिक लानुगिनोसा भी कहा जाता है, उपचार बालों को हटाने पर आधारित होता है जो किया जा सकता है: मोम के साथ: जड़ों को बाल को धीरे-धीरे धीमा होने की इजाजत देता है, हालांकि, यह अधिक दर्दनाक होता है और चेहरे और अन्य संवेदनशील स्थानों पर इसका उपयोग नह

फैब्रिक बीमारी एक दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम है जो रक्त वाहिकाओं में वसा के असामान्य संचय का कारण बनती है, जिससे हाथों और पैरों में दर्द, त्वचा में आंखों या धब्बे में परिवर्तन जैसे लक्षण होते हैं। आम तौर पर, बचपन के दौरान फैब्रिक बीमारी के लक्षण पैदा होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में रोग केवल वयस्कता के दौरान निदान किया जा सकता है जब यह गुर्दे या दिल के कामकाज में बदलाव का कारण बनता है। फैब्रिक बीमारी का कोई इलाज नहीं है लेकिन लक्षणों के विकास और गुर्दे की समस्याओं या स्ट्रोक जैसी जटिलताओं की शुरुआत को रोकने के लिए कुछ दवाओं के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है। फैब्रिक रोग के लक्षण फैब्रिक की बीमार

पोम्पे रोग आनुवंशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ न्यूरोमस्क्यूलर विकार है जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है और जीवन के पहले 12 महीनों में या बाद में बचपन या किशोरावस्था में प्रकट हो सकता है। यद्यपि पोम्पे की बीमारी हमेशा मांसपेशी हानि की विशेषता होती है जो समर्थन, हृदय और श्वसन कार्य करने की क्षमता को प्रभावित करती है, लेकिन रोगी रोगी से रोगियों में काफी भिन्न होते हैं, विशेष रूप से उस चरण के आधार पर जिस पर रोग प्रकट होता है। पोम्पे की बीमारी को पहले लक्षणों (जीवन के 12 महीने पहले या बाद में) की शुरुआत की उम्र और कार्डियक समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर शुरुआती या देर के रूप में व

ओगिल्वी सिंड्रोम के लिए उपचार, जो एक गंभीर समस्या है जो अत्यधिक आंत्र फैलाव का कारण बनती है, को गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए और आमतौर पर रोगी के निरंतर मूल्यांकन के लिए अस्पताल में प्रवेश किया जाता है और गंभीर जटिलताओं के विकास से बचता है जैसे कि उदाहरण के लिए, आंत का छिद्रण। आम तौर पर, आंत के भीतर दबाव से छुटकारा पाने में मदद के लिए, भोजन के आराम के साथ उपचार शुरू किया जाता है, सीरम इंजेक्शन सीधे नसों में और नाकोगैस्ट्रिक ट्यूब की नियुक्ति, मुंह से पेट तक। हालांकि, अगर इलाज के 3 दिनों के बाद लक्षणों में कोई सुधार नहीं होता है, तो डॉक्टर नियोस्टिग्माइन नामक एक दवा के प्

बोराहाव सिंड्रोम एक दुर्लभ समस्या है जिसमें एक टूटने वाले एसोफैगस की सहज शुरुआत होती है जो गंभीर छाती के दर्द और सांस की तकलीफ की भावना जैसे लक्षणों का कारण बनती है। आम तौर पर, बोएराहेव सिंड्रोम भोजन या अल्कोहल के अत्यधिक सेवन के कारण होता है जो तीव्र उल्टी का कारण बनता है, पेट के दबाव में वृद्धि करता है और अंततः फाड़ने वाली एसोफेजियल मांसपेशियों को अतिरंजित करता है। बोएराहाव सिंड्रोम एक चिकित्सा आपातकालीन स्थिति है, इसलिए पहले 12 घंटों के भीतर इलाज शुरू करने के लिए तीव्र छाती में दर्द या श्वास की कमी होने पर तुरंत अस्पताल जाना महत्वपूर्ण है और श्वसन गिरफ्तारी जैसी गंभीर जटिलताओं से बचें। एसोफे

शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो कंकाल विकृतियों, चेहरे में परिवर्तन, मूत्र पथ में बाधा और बच्चे में गंभीर विकास संबंधी देरी की शुरुआत का कारण बनती है। आम तौर पर, शिनज़ेल-ग्डियन सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है और इसलिए, बीमारी के इतिहास वाले परिवारों में हो सकता है। शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , लेकिन कुछ विकृतियों को सुधारने और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सर्जरी की जा सकती है, हालांकि, जीवन प्रत्याशा कम है। Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षण Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं: बड़े माथे के साथ संकीर्ण चेहरा; सामान्य से मुंह

सीआरआईएन एक दुर्लभ बीमारी है जो आंखों के तंत्रिका की सूजन का कारण बनती है, जिससे आंखों में तीव्र दर्द होता है और दृष्टि का नुकसान होता है। इसका निदान नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा परिभाषित किया जाता है जब इन लक्षणों के साथ अन्य बीमारियों के साथ नहीं होते हैं, जैसे सरकोइडोसिस, उदाहरण के लिए, जो ऑप्टिक तंत्रिका और दृष्टि के नुकसान में गिरावट को औचित्य साबित कर सकता है। आम तौर पर, सीआरओएन के साथ रोगी लक्षणों में बिगड़ने की अवधि प्रस्तुत करता है, जो संकट में होता है, जो लगभग 10 दिन तक रहता है और फिर गायब हो जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के बाद फिर से दिखाई दे सकता है। लेकिन संकट के नुकसान के बाद भी

प्रोटीस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो हड्डियों, त्वचा और अन्य शरीर के ऊतकों के अतिप्रवाह का कारण बनती है, जिससे विभिन्न अंगों और अंगों के विशालता की उपस्थिति होती है, खासकर बाहों, पैरों, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी में। आम तौर पर, प्रोटीस सिंड्रोम के नवजात शिशुओं में बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं, और पहला संकेत 6 से 18 महीने की आयु के आसपास दिखाई देने लगता है। प्रोटीस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , लेकिन उदाहरण के लिए, सामाजिक अलगाव या अवसाद जैसे मनोवैज्ञानिक समस्याओं से परहेज करते हुए रोगियों की शरीर की छवि में सुधार के लिए कुछ विकृतियों को सर्जरी के साथ सही किया जा सकता है। प्रोटीस सि

डेंट की बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक समस्या है जो कि गुर्दे को प्रभावित करती है, जिससे मूत्र में प्रोटीन और खनिजों की अधिक संख्या समाप्त हो जाती है जिससे गुर्दे की विफलता जैसे अक्सर गुर्दे की पत्थरों या अन्य गंभीर समस्याएं हो सकती हैं। आम तौर पर, पुरुषों में डेंट की बीमारी अधिक आम होती है, लेकिन यह हल्के लक्षणों वाली महिलाओं में भी हो सकती है। डेंट की बीमारी का कोई इलाज नहीं है , लेकिन कुछ ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को कम करने में मदद करते हैं और चोटों को रोकने में मदद करते हैं जो अधिक गंभीर किडनी समस्याओं के विकास की ओर ले जाते हैं। दांत की बीमारी के लक्षण डेंट की बीमारी के मुख्य लक्षण हैं: बार-बा

ऐसे कुछ संकेत हैं जो स्क्लेरोडार्मा की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, कोलेजन के अत्यधिक उत्पादन द्वारा विशेषता वाली एक ऑटोम्यून्यून बीमारी। स्क्लेरोडार्मा आमतौर पर त्वचा को प्रभावित करता है, लेकिन यह जोड़ों, रक्त वाहिकाओं, या आंतरिक अंगों में भी हो सकता है, जिससे प्रभावित क्षेत्र के विशिष्ट लक्षण होते हैं। स्क्लेरोडार्मा के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं: उंगलियों और पैर की उंगलियों के साथ-साथ कान और नाक की संवेदनशीलता, ठंड के लिए; लगातार ठंड उंगलियों और पैर की अंगुली; ठंड के दौरान उंगलियों पर बैंगनी या सफेद त्वचा, जिसे रेनाउड के घटना के रूप में जाना जाता है; हाथों और पैरों की लगातार सूजन और चम

पैरामाइलॉयडोसिस, जिसे पैर रोग भी कहा जाता है, यकृत द्वारा अमीलाइड फाइबर के उत्पादन द्वारा विशेषता आनुवांशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है, जो ऊतकों में जमा होती है, उन्हें धीरे-धीरे नष्ट कर देती है। इस बीमारी को पैरों की बीमारी कहा जाता है क्योंकि वे पैरों में होते हैं कि लक्षण पहली बार दिखाई देते हैं और थोड़ा सा, वे जांघों और ऊपरी अंग तक जाते हैं। पैरामीलाइडोसिस में, परिधीय नसों का एक समझौता इन नसों से प्रभावित होने वाले क्षेत्रों को प्रभावित करता है, गर्मी, ठंड, दर्द, स्पर्श और स्पंदनात्मकता की संवेदनशीलता में परिवर्तन का उत्पादन करता है। धीरे-धीरे, प्रभावित मांसपेशियों में मांसपेशी द्रव्यम

एकार्डी सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक या कुल अनुपस्थिति की विशेषता है, जो मस्तिष्क का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जो दो सेरेब्रल गोलार्धों, आवेगों और रेटिना में समस्याओं को जोड़ती है। एकार्डी सिंड्रोम का कारण एक्स गुणसूत्र में अनुवांशिक परिवर्तन से संबंधित है और इसलिए, यह बीमारी मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करती है। पुरुषों में यह रोग क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के रोगियों में हो सकता है क्योंकि उनके पास अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बन सकता है। एकार्डी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, ऐसे मामलो

विल्सन की बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है, जिसके कारण शरीर में तांबे को चयापचय करने में असमर्थता होती है। यह समस्या मस्तिष्क, गुर्दे, यकृत और आंखों में तांबे को जमा करने का कारण बनती है, जिससे व्यक्तियों में नशा की तस्वीर होती है। यह बीमारी वंशानुगत है, यानी, यह माता-पिता से बच्चों तक जाती है, लेकिन आमतौर पर यह आमतौर पर 6 साल की उम्र में खोजी जाती है, जब बच्चा तांबा नशा के पहले लक्षण पेश करता है। विल्सन की बीमारी का कोई इलाज नहीं है , हालांकि, ऐसी दवाएं और प्रक्रियाएं हैं जो शरीर में तांबा के निर्माण और रोग के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकती हैं। विल्सन रोग के लक्षण ऊतकों में तांबे के स

बुर्जर की बीमारी, जिसे थ्रोम्बोन्गाइटिस ओब्लिटरन्स भी कहा जाता है, धमनियों और नसों, पैरों या बाहों की सूजन है जो रक्त प्रवाह को कम करने के कारण हाथों या पैरों पर त्वचा के तापमान में दर्द और परिवर्तन का कारण बनती है। बुर्जर की बीमारी आमतौर पर उन पुरुषों में होती है जो 20 से 45 वर्ष की उम्र के बीच धूम्रपान करते हैं, क्योंकि यह रोग सिगरेट विषाक्त पदार्थों से संबंधित है। बुर्जर की बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ सावधानी बरतें, जैसे कि धूम्रपान छोड़ना और तापमान भिन्नता से परहेज करना, आपके लक्षणों को कम करने में मदद करता है। बुर्जर की बीमारी का फोटो बुर्जर की बीमारी में हाथों में रंग बदलें

एरिसिपेलोट्रोसिस एक त्वचा संक्रमण है जो जीवाणु एरिसिपेलोथ्रिक्स rhusiopatiae के कारण होता है , जो एक बैक्टीरिया है जो मुख्य रूप से मृत या क्षय पदार्थ पर बढ़ता है, यह कीड़े, शेलफिश, मछली, पक्षियों और स्तनधारियों को भी संक्रमित कर सकता है। संक्रम आमतौर पर लाल मांस, मुर्गी, मछली, शेलफिश, हड्डियों या गोले के संचालन के दौरान चोट के बाद होता है। हाथ सबसे अधिक संक्रमित साइट है और एडीमा इसके उपयोग को सीमित कर सकती है। लक्षण एरिसिपेलोथ्रिक्स rhusiopatiae के संपर्क के लगभग 7 दिन बाद शुरुआती लक्षण दिखने लगते हैं। साइट पर एक उठाया, बैंगनी लाल, कठोर क्षेत्र दिखाई देता है जहां चोट हुई। अन्य लक्षणों में प्रभा

Scheuermann की बीमारी रीढ़ की हड्डी के वक्रता की विकृति है, जो पीठ के एक संग्रह का उत्पादन करता है। मरीज को एक गुना या घबराहट मुद्रा अपनाने के लिए लेना। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करने वाली किसी भी उम्र में हो सकता है। इसकी उत्पत्ति अभी भी अज्ञात है, लेकिन अक्सर विभिन्न विकास संबंधी समस्याओं या अपरिवर्तनीय बीमारियों से जुड़ी होती है। किशोरावस्था में, यह लगातार कई कशेरुकाओं को अलग करने का उत्पाद हो सकता है, और अधिक उन्नत उम्र के लोग ऑस्टियोपोरोसिस को सबसे अधिक संभावित कारण के रूप में इंगित किया जाता है। अपनाया जाने वाला उपचार विकार के घर के अनुसार भिन्न होता है, और शुरुआती उम्र में

फील्ड सिंड्रोम दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है। यह अनुवांशिक उत्पत्ति का है, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति पहले से ही इसके साथ पैदा हुआ है, और यह शरीर के नसों को प्रभावित करता है, जिससे अनैच्छिक आंदोलन होता है। क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है क्योंकि इसके बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है, क्योंकि यह विकसित होता है और एक इलाज अभी तक नहीं मिला है। कई अनैच्छिक आंदोलनों की घटना के कारण, इस बीमारी वाले लोगों को दिन-प्रतिदिन के सरल कार्यों को करने में कठिनाई होती है और व्हीलचेयर की आवश्यकता नहीं होती है।