फैब्रिक बीमारी एक दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम है जो रक्त वाहिकाओं में वसा के असामान्य संचय का कारण बनती है, जिससे हाथों और पैरों में दर्द, त्वचा में आंखों या धब्बे में परिवर्तन जैसे लक्षण होते हैं।
आम तौर पर, बचपन के दौरान फैब्रिक बीमारी के लक्षण पैदा होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में रोग केवल वयस्कता के दौरान निदान किया जा सकता है जब यह गुर्दे या दिल के कामकाज में बदलाव का कारण बनता है।
फैब्रिक बीमारी का कोई इलाज नहीं है लेकिन लक्षणों के विकास और गुर्दे की समस्याओं या स्ट्रोक जैसी जटिलताओं की शुरुआत को रोकने के लिए कुछ दवाओं के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है।
फैब्रिक रोग के लक्षण
फैब्रिक की बीमारी के लक्षण बचपन में शुरुआती हो सकते हैं और इसमें शामिल हैं:
- हाथों और पैरों में दर्द या जलने की उत्तेजना;
- त्वचा पर काले लाल धब्बे;
- आंखों में परिवर्तन जो दृष्टि को प्रभावित नहीं करते हैं;
- पेट दर्द;
- आंत्र आदतों में बदलें, खासकर खाने के बाद;
- पीठ में दर्द, विशेष रूप से गुर्दे के क्षेत्र में दर्द।
इन लक्षणों के अतिरिक्त, फैब्रिक बीमारी उदाहरण के लिए आंखों, दिल या गुर्दे जैसी कुछ अंगों में होने वाले प्रगतिशील घावों से संबंधित अन्य संकेतों के कारण हो सकती है।
फैब्रिक रोग की निदान
फैब्रिक बीमारी का निदान रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है ताकि नसों में जमा होने वाली अतिरिक्त वसा को खत्म करने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की मात्रा का मूल्यांकन किया जा सके। तो जब यह मान कम होता है तो डॉक्टर फैब्रिक बीमारी पर संदेह कर सकता है और रोग की सही पहचान करने के लिए डीएनए परीक्षण मांग सकता है।
फैब्रिक रोग के लिए उपचार
फैब्रिक बीमारी के लिए उपचार लक्षणों की शुरुआत को नियंत्रित करने और जटिलताओं के विकास को रोकने में मदद करता है। इसके साथ किया जा सकता है:
- कार्बामाज़ेपाइन: दर्द या जलन की संवेदना को कम करने में मदद करता है;
- मेटोक्लोप्रैमाइड: आंतों के कामकाज को कम करता है, आंतों के पारगमन में परिवर्तन से परहेज करता है;
- एस्पिरिन या वार्फिनिन जैसे एंटीकोगुलेटर दवाएं: रक्त पतला बनाते हैं और स्ट्रोक की शुरुआत से रोकते हैं जो स्ट्रोक का कारण बन सकते हैं।
इन दवाओं के अतिरिक्त, आपका डॉक्टर उच्च रक्तचाप, जैसे कैप्टोप्रिल या एटिनोलोल के लिए दवाएं भी लिख सकता है, क्योंकि वे गुर्दे की क्षति के विकास को रोकते हैं और इन अंगों में जटिलताओं की घटना को रोकते हैं।
