दुर्लभ deseases

रिले-डे सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, संवेदी न्यूरॉन्स के कामकाज को नुकसान पहुंचाती है, जो बाहरी उत्तेजना पर प्रतिक्रिया करने के लिए जिम्मेदार होती है, जिससे बच्चे में असंवेदनशीलता होती है, जो बाहर से उत्तेजना का दर्द, दबाव या तापमान महसूस नहीं करता है। इस बीमारी के वाहक दर्द की कमी के कारण होने वाली दुर्घटनाओं के कारण, 30 वर्ष की आयु के आसपास युवा मर जाते हैं। रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण जन्म से मौजूद होते हैं और इसमें शामिल हैं: दर्द के प्रति संवेदनशीलता; धीमी वृद्धि; आँसू पैदा करने में असमर्थता; खाने में कठिनाई; उल्टी के

माफुची सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो त्वचा और हड्डियों को प्रभावित करती है, जिससे कार्बोलेज ट्यूमर, हड्डियों में विकृतियां और रक्त वाहिकाओं की असामान्य वृद्धि के कारण त्वचा में काले ट्यूमर की उपस्थिति होती है। माफुची सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं और पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करते हैं। आम तौर पर, रोग के लक्षण 4-5 साल की आयु के बचपन में विकसित होते हैं। माफुची सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , लेकिन रोगियों को बीमारी के लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपचार मिल सकता है। माफुची सिंड्रोम के लक्षण माफुची सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं: हाथों, पैरों और हाथ और

पियरे रॉबिन सिंड्रोम, जो पियरे रॉबिन अनुक्रम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो चेहरे की विसंगतियों जैसे कि कमजोर जबड़े, जीभ से जीभ, फेफड़ों की बाधा और क्लेफ्ट तालु द्वारा विशेषता है। यह बीमारी जन्म से मौजूद है। पियरे रॉबिन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , हालांकि ऐसे उपचार हैं जो व्यक्ति को सामान्य और स्वस्थ जीवन जीने में मदद करते हैं। पियरे रॉबिन सिंड्रोम के लक्षण पियरे रॉबिन सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं: बहुत छोटा जबड़ा और ठोकर ठोकर, जीभ में गले में गिरावट, और श्वसन संबंधी समस्याएं। पियरे रॉबिन सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं में शामिल हो सकते हैं: पैलेट क्लेफ्ट, यू आकार के या वी आका

बार्टटर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो गुर्दे को प्रभावित करती है और मूत्र के माध्यम से पोटेशियम, सोडियम और क्लोरीन के नुकसान का कारण बनती है। यह बीमारी रक्त में कैल्शियम की एकाग्रता को कम करती है और रक्तचाप को नियंत्रित करने में शामिल हार्मोन, एल्डोस्टेरोन और रेनिन के उत्पादन को बढ़ाती है। बार्टटर सिंड्रोम का कारण आनुवंशिक है और यह एक ऐसी बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों तक जाती है, जो बचपन से व्यक्तियों तक पहुंचती है। बार्टटर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है , लेकिन अगर शुरुआती निदान किया जाता है , तो इसे दवा और खनिज की खुराक के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है। बार्टटर सिंड्रोम का उपचार बार्

स्कीमिटार सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है और एक फुफ्फुसीय नसों की उपस्थिति के कारण उत्पन्न होती है, जिसे एक तुर्की तलवार के रूप में एक स्कीमिटार कहा जाता है, जो दाएं फेफड़ों को बाएं आलिंद के बजाय निचले वीना कैवा में डाल देता है दिल। नसों के आकार में परिवर्तन, सही फेफड़ों के आकार में परिवर्तन, दिल की संकुचन बल में वृद्धि, दाहिने तरफ दिल की विचलन, सही फुफ्फुसीय धमनी की कमी और दाहिने फेफड़ों में रक्त के असामान्य परिसंचरण का कारण बनता है। स्किमिटार सिंड्रोम की गंभीरता अलग-अलग होती है, ऐसे रोगी होते हैं जिनके पास बीमारी होती है लेकिन पूरे जीवन में किसी भी लक्षण या लक्षण प्रकट नहीं होते हैं और अन्य व्यक

डीगोस बीमारी एक दुर्लभ बीमारी है जो एक ही समय में कई अंगों को प्रभावित करती है। यह रोग त्वचा, आंखों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, पाचन तंत्र, कार्डियोवैस्कुलर और श्वसन संबंधी ऑस्टियोमस्क्यूलर तक पहुंचता है जो व्यक्ति को कम समय में मौत की ओर ले जाता है। Degos रोग के पहले लक्षण त्वचा पर कुछ छोटे रोशनी धब्बे की उपस्थिति हैं, खासतौर से पेट में जो पूरे शरीर में फैलता है। कुछ समय बाद पैरों की गति असंतुलन के कारण कम हो जाती है, नाक के रूप में बदलाव और स्फिंकर मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी भी होती है। इस बीमारी वाले व्यक्तियों का औसत जीवन 1 से 3 साल है और आज तक डेटोस रोग के लिए कोई इलाज नहीं है।

फैनकोनी सिंड्रोम एक दुर्लभ किडनी रोग है और मूत्र में ग्लूकोज, बाइकार्बोनेट, पोटेशियम, फॉस्फेट और कुछ अतिरिक्त एमिनो एसिड के संचय की ओर जाता है। इस बीमारी में मूत्र द्वारा प्रोटीन का नुकसान भी होता है और मूत्र मजबूत हो जाता है और अधिक अम्लीय होता है। वंशानुगत फैनकोनी सिंड्रोम आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है जो पिता से बेटे तक पारित होते हैं। अधिग्रहित फैनकोनी सिंड्रोम के मामले में, भारी धातुओं जैसे लीड, समाप्ति एंटीबायोटिक्स, विटामिन डी की कमी, गुर्दे प्रत्यारोपण, एकाधिक माइलोमा या एमिलॉयडोसिस के इंजेक्शन से बीमारी का विकास हो सकता है। फैनकोनी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसका उपचार मुख्य

कॉन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो एड्रेनल ग्रंथियों को प्रभावित करती है, जो गुर्दे के ऊपर स्थित छोटी त्रिकोणीय ग्रंथियां होती हैं, जिससे हार्मोन एल्डोस्टेरोन की अत्यधिक वृद्धि होती है, जिससे रक्तचाप बढ़ता है। एल्डोस्टेरोन का अधिक उत्पादन गुर्दे में सोडियम के प्रतिधारण का कारण बनता है और शरीर में पानी का संचय, रक्तचाप में वृद्धि और रक्त पीएच में वृद्धि के कारण पोटेशियम का विसर्जन बढ़ जाता है। कॉन सिंड्रोम का इलाज होता है और इसे तुरंत निदान किया जाना चाहिए क्योंकि यह उच्च रक्तचाप की समस्याओं का कारण है जो कार्डियोवैस्कुलर समस्याओं का कारण बन सकता है। एंडोक्राइनोलॉजिस्ट विशेषज्ञ चिकित्सक है जो इ

सिस्टिक हाइग्रोमा जिसे लिम्फैंगियोमा भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो एक सौम्य सिस्टिक ट्यूमर के गठन से विशेषता होती है जो गर्भावस्था के दौरान या वयस्कता के दौरान लिम्फैटिक प्रणाली के खराब गठन के कारण होती है, जिसका कारण अभी तक ज्ञात नहीं है पूरी तरह से प्रबुद्ध। आम तौर पर आपका उपचार स्क्लेरोथेरेपी नामक तकनीक का उपयोग करके किया जाता है, जहां एक दवा को छाती में पेश किया जाता है जो इसके गायब होने की ओर जाता है, लेकिन स्थिति की गंभीरता के आधार पर सर्जरी का संकेत दिया जा सकता है। सिस्टिक हाइग्रोमा का निदान वयस्कों में सिस्टिक हाइग्रोमा का निदान छाती के अवलोकन और पैल्पेशन द्वारा किया जा सकता ह

भ्रूण सिस्टिक हाइग्रोमा को गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड पर पहचाने जाने वाले बच्चे के शरीर के एक हिस्से में स्थित असामान्य लिम्फैटिक तरल पदार्थ के संचय द्वारा विशेषता है। गंभीरता और बच्चे की स्थिति के आधार पर उपचार शल्य चिकित्सा या स्क्लेरोथेरेपी के साथ हो सकता है। भ्रूण सिस्टिक हाइग्रोमा का निदान भ्रूण सिस्टिक हाइग्रोमा का निदान गर्भावस्था के पहले, दूसरे या तीसरे तिमाही में नचल पारदर्शी नामक परीक्षा के माध्यम से किया जा सकता है। अक्सर सिस्टिक हाइग्रोमा भ्रूण की उपस्थिति टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड सिंड्रोम से संबंधित होती है जो आनुवांशिक बीमारियां होती हैं जिनके इलाज नहीं होते ह

सिस्टिक हाइग्रोमा का इलाज है, लेकिन यह संभव है कि ट्यूमर कुछ समय बाद वापस आ सकता है और कारण को समझाना अभी तक संभव नहीं है। सिस्टिक हाइग्रोमा के उपचार में स्क्लेरोोटिक पदार्थ के साथ इंजेक्शन का उपयोग होता है जो ट्यूमर को भरने वाले द्रव को नष्ट कर सकता है। यह तरल पदार्थ लिम्फैटिक परिसंचरण से आता है और हालांकि यह ज्ञात नहीं है कि यह छाती क्यों बनता है, कुछ लोग वयस्क जीवन में इसे विकसित कर सकते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा को खत्म करने के लिए सबसे अच्छी दवा ओके 432 है, जिसका कोई दुष्प्रभाव नहीं है और यह गैर-विषाक्त है और अधिकांश समय पर पहले आवेदन पर ट्यूमर को खत्म कर सकता है। छाती के स्थान के आधार पर, डॉ

दुर्लभ बीमारियां वे हैं जो दुनिया भर के अपेक्षाकृत कम लोगों को प्रभावित करती हैं और जिनके पास थोड़ा वैज्ञानिक ज्ञान है। उन्हें निपटने में मुश्किल होती है और उनके बारे में जानकारी ढूंढना भी मुश्किल होता है। ये ऐसी बीमारियां हैं जिन्हें अभी भी अध्ययन करने की आवश्यकता है और उनमें से कई को कोई इलाज नहीं है। दुर्लभ बीमारियों के कुछ उदाहरण हैं: प्रोजेरिया : एक ऐसी बीमारी जिसमें व्यक्ति बूढ़े हो जाना शुरू कर देता है; Porphyria : हमला किया जब मूत्र और दांत में बैंगनी रंग का कारण बनता है। विल्सन की बीमारी: जेनेटिक बीमारी जो तांबा को भोजन से पचाने में कठिनाई का कारण बनती है; दुर्लभ बीमारी से पीड़ित लोगों

स्वाियर सिंड्रोम, या एक्सवाई शुद्ध गोनाडल डिजेजेनेसिस, एक दुर्लभ बीमारी है जहां एक महिला के पुरुष गुणसूत्र होते हैं और इसलिए उसके सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और उनकी बहुत नारी की छवि नहीं होती है। उसका उपचार पूरे जीवन में सिंथेटिक मादा हार्मोन के उपयोग से किया जाता है, लेकिन गर्भवती होने के लिए यह संभव नहीं है। स्वाियर सिंड्रोम के लक्षण स्वाियर सिंड्रोम के लक्षण: युवावस्था में मासिक धर्म की अनुपस्थिति; थोड़ा या कोई स्तन विकास नहीं; छोटी नारी की उपस्थिति; सामान्य अक्षीय और जघन बाल; लंबा कद हो सकता है; सामान्य या शिशु गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और योनि के ऊपरी भाग होते हैं। निदान स्वाियर सि

स्क्लेरोज़िंग कोलांगिटिस एक दुर्लभ बीमारी है जो अधिक पुरुषों को प्रभावित करती है। यह चैनलों की एक संकुचन के कारण यकृत से समझौता करता है जिसके माध्यम से पित्त गुजरती है। पाइल पाचन प्रक्रिया के लिए एक मौलिक पदार्थ है। स्क्लेरोसिंग चोलैनाइटिस के प्रकार स्क्लेरोज़िंग कोलांगिटिस के प्रकार तीव्र या पुरानी हैं। तीव्र रूप में यकृत के अंदर और बाहर दोनों पित्त नलिकाओं में एक संक्रमण होता है। पुरानी रूप में यकृत में पित्त का संचय सिरोसिस की ओर जाता है और कैंसर की संभावनाओं को बढ़ाता है। इसे प्राथमिक या माध्यमिक स्क्लेरोसिंग कोलांगिटिस के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, प्राथमिक में इसका मतलब है कि समस्य

अल्पर सिंड्रोम या बीमारी एक दुर्लभ बीमारी है जो बच्चों को प्रभावित करती है। यह जन्मजात बीमारी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है और बच्चे को ठीक से विकसित नहीं होने के कारण प्रगति करता है। बीमारी के लक्षण बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में देखा जा सकता है, हालांकि ऐसे मामले हैं जहां पहले लक्षण केवल 5 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं। इस मामले में बच्चे को सामान्य के रूप में कहा जाता है और बिना किसी समस्या के विकसित होता है जब तक आप कम से कम कुछ भी खो देते हैं जो आप पहले से कर सकते हैं। बच्चा मांसपेशियों की ताकत खो देता है, अंग कठोर हो जाते हैं (घबराहट), चलने से रोकते हैं, और वह प्रगतिशील

लिपोसोर्को एक घातक ट्यूमर है जो मांसपेशियों, त्वचा और फैटी ऊतक में विकसित होता है। यह ट्यूमर फेफड़ों और यकृत को मेटास्टेसाइज कर सकता है। इस प्रकार का ट्यूमर विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और यह 30 से 70 वर्ष की उम्र के बीच विकसित होता है, जो पीले द्रव्यमान की उपस्थिति से होता है जो दर्द के बिना थोड़ा कम हो जाता है। ट्यूमर के स्थान के आधार पर, पास के ऊतकों और अंगों को संपीड़ित किया जा सकता है और खराब रक्त परिसंचरण के कारण वैरिकाज़ नसों का विकास हो सकता है। ट्यूमर हटाने के लिए सर्जिकल उपचार बीमारी से निपटने के लिए सबसे उपयुक्त है। यदि एक ही जगह पर एक नए ट्यूमर की वृद्धि हुई है, स्पष्ट क

बैटन की बीमारी मस्तिष्क की एक degenerative बीमारी है, जो शुरू होने वाले लक्षणों की शुरुआत तक अधिग्रहण क्षमताओं का नुकसान होता है, आमतौर पर लगभग 5 साल की उम्र में प्रकट होता है। बच्चों के सामान्य विकास होते हैं, और जब तक बैटन रोग के लक्षण प्रकट होने लगते हैं, जैसे: आवेग, दृष्टि की समस्याएं, आक्रामक व्यवहार, सीखने की कठिनाइयों, मोटर क्षमताओं का प्रगतिशील नुकसान, मानसिक भ्रम और संतुलन का नुकसान। बैटन की बीमारी को रोकने के लिए कोई साधन नहीं है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है और केवल रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है। निदान आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो प्रभावित जीनो

एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम है जिसमें व्यक्ति को जन्म के बाद दौरा पड़ता है। सिंड्रोम में जन्मजात ग्लूकोमा भी शामिल है और बच्चे को स्थानीय स्थानीय संवहनी के कारण जन्म के समय चेहरे पर कुछ लाल धब्बे होते हैं। ये धब्बे आमतौर पर शरीर के केवल एक तरफ को प्रभावित करते हैं और शायद ही कभी गर्दन और ट्रंक भी उन्हें पेश कर सकते हैं। यह रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और प्रत्येक मामले के आधार पर मिर्गी, मानसिक मंदता, हेमिप्लेगिया और / या हाइड्रोसेफलस हो सकता है। रोग के निदान के लिए इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम, चुंबकीय अनुनाद और सेरेब्रल एंजियोग्राफी का मूल्यांकन करना आवश्य

मोबियस सिंड्रोम एक जन्म रोग है जिसके बिना ज्ञात कारण नहीं है, हालांकि यह असफल गर्भपात प्रयासों से जुड़ा हुआ है। मोजीस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे ने चेहरे की नसों को लकवा दिया है और आमतौर पर कुटिल पैर के साथ पैदा होता है और इसलिए सुधारात्मक सर्जरी करने की आवश्यकता होती है। जिन लोगों के पास यह सिंड्रोम है, चेहरे के भाव बनाने में सक्षम नहीं होने के बावजूद, बोलने और खाने में भी कठिनाई होती है, लेकिन वे मस्तिष्क के स्तर में कोई कमी नहीं करते हैं, इसलिए वे बहुत बुद्धिमान बच्चे हैं, हालांकि वे प्रदर्शित नहीं कर सकते हैं क्योंकि इसे स्वयं दोनों को व्यक्त करने में कठिनाई होती है भाषण और चेहरे की अभि

किसी भी चीज़ से डरना नहीं है एक दुर्लभ बीमारी का मुख्य लक्षण Urbach-Wiethe रोग है। इस बीमारी वाले व्यक्ति अजीब तरह से किसी भी चीज़ से डरते नहीं हैं क्योंकि उनके दिमाग का हिस्सा जो डर और खतरे की संवेदना को आज्ञा देता है वह "डिस्कनेक्ट" होता है। वैज्ञानिकों ने इस बीमारी के जवाब मांगा है क्योंकि वे बाद में दर्द से पीड़ित व्यक्तियों के लिए प्रभावी उपचार की व्याख्या और निर्माण कर सकते हैं, जैसे युद्ध से लौटने वाले सैनिक और घर छोड़ने से भी, इतना डर ​​का। आशा है कि उत्तरों के साथ उन्हें एक ऐसी दवा मिलती है जो सैनिकों के दिमाग के उस हिस्से को "बंद" कर देगी, साथ ही उरबाच-वियत रोग के