स्वाियर सिंड्रोम, या एक्सवाई शुद्ध गोनाडल डिजेजेनेसिस, एक दुर्लभ बीमारी है जहां एक महिला के पुरुष गुणसूत्र होते हैं और इसलिए उसके सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और उनकी बहुत नारी की छवि नहीं होती है। उसका उपचार पूरे जीवन में सिंथेटिक मादा हार्मोन के उपयोग से किया जाता है, लेकिन गर्भवती होने के लिए यह संभव नहीं है।
स्वाियर सिंड्रोम के लक्षण
स्वाियर सिंड्रोम के लक्षण:
- युवावस्था में मासिक धर्म की अनुपस्थिति;
- थोड़ा या कोई स्तन विकास नहीं;
- छोटी नारी की उपस्थिति;
- सामान्य अक्षीय और जघन बाल;
- लंबा कद हो सकता है;
- सामान्य या शिशु गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और योनि के ऊपरी भाग होते हैं।
निदान स्वाियर सिंड्रोम
स्वियर सिंड्रोम के निदान के लिए रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है जो उच्च गोनाडोट्रोफिन और एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन के स्तर को कम करता है। इसके अलावा यह अनुशंसित है:
- संक्रामक या autoimmune रोगों की स्क्रीनिंग के लिए प्रयोगशाला परीक्षण,
- कार्योटाइप का विश्लेषण,
- आणविक अध्ययन और
- डिम्बग्रंथि ऊतक की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।
आमतौर पर किशोरावस्था में इस सिंड्रोम का निदान किया जाता है।
स्वाियर सिंड्रोम के कारण
स्वाियर सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं।
स्वाियर सिंड्रोम के लिए उपचार
स्वाियर सिंड्रोम के लिए उपचार पूरे जीवन में सिंथेटिक हार्मोन के उपयोग के साथ किया जाता है। यह दवा महिला की उपस्थिति को और अधिक स्त्री बनाती है, लेकिन गर्भावस्था की अनुमति नहीं देती है।
स्वाियर सिंड्रोम की एक आम जटिलता है कि इसके हटाने के लिए गोनाड्स और शल्य चिकित्सा में ट्यूमर का विकास इस प्रकार के कैंसर की रोकथाम के रूप में इंगित किया जाता है।
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