सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडायस्ट्रोफी के लिए उपचार, जो आनुवंशिक बीमारी है जो त्वचा के नीचे वसा के संचय को अंगों या मांसपेशियों में जमा करने की अनुमति नहीं देती है, इसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है और इसलिए प्रत्येक मामले में भिन्न होता है। हालांकि, ज्यादातर समय यह किया जाता है:
- एक उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार जैसे रोटी, चावल, या आलू शरीर में ऊर्जा के स्तर को बनाए रखने में मदद करता है जो वसा की कमी के कारण कम हो जाता है, जिससे सामान्य विकास और विकास की अनुमति मिलती है;
- कम वसा वाले खाद्य पदार्थ : मांसपेशियों और अंगों जैसे यकृत या पैनक्रिया में वसा निर्माण को रोकने में मदद करता है। यहां से बचने के लिए क्या है: वसा में उच्च भोजन।
- लेप्टीन प्रतिस्थापन थेरेपी : मायालेप्ट जैसे उपचार वसा कोशिकाओं द्वारा उत्पादित हार्मोन को प्रतिस्थापित करने के लिए उपयोग किए जाते हैं, जिससे मधुमेह की शुरुआत या ट्राइग्लिसराइड्स के ऊंचे स्तर को रोकने में मदद मिलती है।
इसके अलावा, उपचार में मधुमेह के उपचार या यकृत की समस्याएं भी शामिल हो सकती हैं यदि इन जटिलताओं को पहले से ही विकसित किया गया है।
अधिक गंभीर मामलों में, जहां सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडायस्ट्रॉफी यकृत में जटिल घावों का कारण बनती है या चेहरे में परिवर्तन का कारण बनती है, सर्जरी का उपयोग चेहरे के सौंदर्यशास्त्र को सही करने के लिए किया जा सकता है, यकृत से घावों को हटाने के लिए या अधिक उन्नत मामलों में, प्रत्यारोपण करने के लिए जिगर का
सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रोफी के लक्षण
सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडायस्ट्रॉफी के लक्षण, जिन्हें बेरर्डिनेलि-सीप सिंड्रोम भी कहा जाता है, आमतौर पर बचपन के दौरान पैदा होता है और शरीर की वसा की कमी के कारण होता है जो बहुत मांसपेशियों की उपस्थिति देता है और नसों को फैलता है। इसके अलावा, बच्चा भी बहुत तेजी से विकास कर सकता है, जिससे उम्र, पैर या जबड़े के विकास के लिए उम्र बहुत बड़ी हो जाती है।
वर्षों से, यदि जन्मजात लिपोडास्ट्रोफी का उचित इलाज नहीं किया जाता है, तो यह मांसपेशियों या अंगों में वसा का संचय पैदा कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप निम्न परिणाम होते हैं:
- बहुत बड़ी और विकसित मांसपेशियां;
- गंभीर जिगर की चोट;
- टाइप 2 मधुमेह;
- दिल की मांसपेशियों की मोटाई;
- रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स के ऊंचे स्तर;
- बढ़ाया प्लीहा आकार।
इन जटिलताओं के अलावा, सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रॉफी भी एन्थोसिस नाइग्रिकन्स के विकास को ट्रिगर कर सकती है, त्वचा की समस्या जो त्वचा पर अंधेरे और मोटे धब्बे के विकास की ओर ले जाती है, खासकर गर्दन, बगल और ग्रेन क्षेत्रों में। यहां और जानें: Acanthosis nigricans का इलाज कैसे करें।
सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रोफी का निदान
सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडाइस्ट्रोफी का निदान आमतौर पर लक्षणों का निरीक्षण करके या रोगी के इतिहास का आकलन करके, सामान्य चिकित्सक या एंडोक्राइनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है, विशेष रूप से यदि रोगी बहुत पतला होता है लेकिन मधुमेह, ऊंचा ट्राइग्लिसराइड्स, यकृत क्षति या उदाहरण के लिए, acanthosis nigricans।
इसके अलावा, डॉक्टर रक्त लिपिड स्तर या शरीर में वसा कोशिकाओं के विनाश का आकलन करने के लिए, रक्त परीक्षण या एमआरआई जैसे कुछ नैदानिक परीक्षणों के लिए भी पूछ सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, यह पहचानने के लिए आनुवांशिक परीक्षण भी किया जा सकता है कि क्या सामान्य जीन में उत्परिवर्तन मौजूद है जो सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडास्ट्रोफी का कारण बनता है।
यदि सामान्यीकृत जन्मजात लिपिडास्ट्रोफी का निदान की पुष्टि की जाती है, तो आनुवांशिक परामर्श गर्भावस्था से पहले किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए, क्योंकि बच्चों को बीमारी से गुजरने का जोखिम है।
