शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो कंकाल विकृतियों, चेहरे में परिवर्तन, मूत्र पथ में बाधा और बच्चे में गंभीर विकास संबंधी देरी की शुरुआत का कारण बनती है।
आम तौर पर, शिनज़ेल-ग्डियन सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है और इसलिए, बीमारी के इतिहास वाले परिवारों में हो सकता है।
शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ विकृतियों को सुधारने और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सर्जरी की जा सकती है, हालांकि, जीवन प्रत्याशा कम है।
Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षण
Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- बड़े माथे के साथ संकीर्ण चेहरा;
- सामान्य से मुंह और जीभ बड़ा;
- अत्यधिक शरीर के बाल;
- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, जैसे दृश्य विकार, दौरे या बहरेपन;
- दिल, गुर्दे या जननांगों में गंभीर परिवर्तन।
आमतौर पर इन लक्षणों को जन्म के तुरंत बाद पहचाना जाता है और इसलिए बच्चे को मातृत्व वार्ड से निर्वहन से पहले लक्षणों का इलाज करने के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है।
बीमारी के लक्षणों के लक्षणों के अलावा, शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम के साथ शिशुओं में भी प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल गिरावट, ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है, और निमोनिया जैसे आवर्ती श्वसन संक्रमण होते हैं।
Schinzel-Giedion सिंड्रोम का इलाज कैसे करें
शिनज़ेल-गियडियन सिंड्रोम का इलाज करने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, कुछ उपचार, विशेष रूप से सर्जरी, का उपयोग बीमारी के कारण होने वाले विकृतियों को सुधारने, बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जा सकता है।
