एकार्डी सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक या कुल अनुपस्थिति की विशेषता है, जो मस्तिष्क का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जो दो सेरेब्रल गोलार्धों, आवेगों और रेटिना में समस्याओं को जोड़ती है।
एकार्डी सिंड्रोम का कारण एक्स गुणसूत्र में अनुवांशिक परिवर्तन से संबंधित है और इसलिए, यह बीमारी मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करती है। पुरुषों में यह रोग क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के रोगियों में हो सकता है क्योंकि उनके पास अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बन सकता है।
एकार्डी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, ऐसे मामलों में जहां रोगी किशोरावस्था तक नहीं पहुंचते हैं।
आकार्डी सिंड्रोम के लक्षण
एकार्डी सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:
- बरामदगी;
- मानसिक मंदता;
- मोटर विकास में देरी;
- आंख की रेटिना के लिए चोट लगने;
- रीढ़ की हड्डी के विकृतियां, जैसे: स्पाइना बिफिडा, कास्ट कशेरुका या स्कोलियोसिस;
- संचार में कठिनाइयों;
- माइक्रोफैथल्मिया छोटे आंखों के आकार या यहां तक कि अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है।
इस सिंड्रोम वाले बच्चों में दौरे तेज मांसपेशियों के संकुचन, सिर का उच्च रक्तचाप, फ्लेक्सन या ट्रंक और बाहों के विस्तार से चित्रित होते हैं, जो जीवन के पहले वर्ष से दिन में कई बार होते हैं।
एकार्डी सिंड्रोम का निदान बच्चों और न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों जैसे चुंबकीय अनुनाद या इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम द्वारा प्रस्तुत विशेषताओं के अनुसार किया जाता है, जो मस्तिष्क की समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देता है।
आकार्डी सिंड्रोम का उपचार
एकार्डी सिंड्रोम का उपचार बीमारी का इलाज नहीं करता है, लेकिन यह लक्षणों को कम करने और रोगियों की जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है।
दौरे का इलाज करने के लिए एंटीकोनवल्सेंट दवाएं जैसे कार्बामाज़ेपिन या वालप्रूट लेने की सिफारिश की जाती है। न्यूरोलॉजिकल फिजियोथेरेपी या साइकोमोटर उत्तेजना दौरे में सुधार करने में सहायक हो सकती है।
अधिकांश रोगी, उपचार के साथ भी, 6 साल से पहले मरने लगते हैं, आमतौर पर श्वसन संबंधी जटिलताओं के कारण। इस बीमारी में 18 साल से अधिक जीवन रक्षा दुर्लभ है।
उपयोगी लिंक:
- एपर्ट सिंड्रोम
- वेस्ट सिंड्रोम
- अल्पोर्ट सिंड्रोम
