अल्पोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कि गुर्दे की ग्लोमेरुली में छोटे रक्त वाहिकाओं को प्रगतिशील क्षति का कारण बनती है, जिससे अंग को सफलतापूर्वक रक्त और मूत्र में रक्त जैसे लक्षणों को फ़िल्टर करने और परीक्षा में प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि से रोका जा सकता है। मूत्र।
गुर्दे को प्रभावित करने के अलावा, यह सिंड्रोम भी समस्याओं को सुनने या देखने का कारण बन सकता है, क्योंकि यह आंखों और कानों के कामकाज के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन को रोकता है।
अल्पोर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों से छुटकारा पाने में मदद करता है और यहां तक कि बीमारी के विकास को धीमा कर देता है, जिससे गुर्दे की क्रिया प्रभावित होने से रोका जा सकता है।
मुख्य लक्षण
अल्पोर्ट सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:
- मूत्र में रक्त;
- उच्च रक्तचाप;
- पैरों, एड़ियों, पैर और चेहरे की सूजन।
इसके अलावा, ऐसे मामले भी हैं जहां बीमारी से सुनवाई और दृष्टि प्रभावित होती है, जिससे सुनने और देखने में कठिनाई होती है।
यदि उचित सावधानी बरतती है, तो रोग पुरानी गुर्दे की विफलता में प्रगति कर सकता है और डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
अल्पोर्ट सिंड्रोम जीन में परिवर्तन के कारण होता है जिसमें प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश होते हैं जिन्हें टाइप IV कोलेजन कहा जाता है। इस प्रकार का कोलेजन गुर्दे की ग्लोमेरुली का हिस्सा है और इसलिए, जब यह मौजूद नहीं होता है, इसलिए इन क्षेत्रों के रक्त वाहिकाओं में घावों का सामना करना पड़ता है और गुर्दे के कार्य को खराब कर दिया जाता है।
इसी तरह, यह कोलेजन कान और आंखों में भी मौजूद होता है और इसलिए समय के साथ इन अंगों में भी बदलाव दिखाई दे सकते हैं।
निदान की पुष्टि कैसे करें
अल्पोर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं है, इसलिए आपका डॉक्टर सिंड्रोम के कारण होने वाले किसी भी बदलाव को देखने के लिए मूत्र परीक्षण, रक्त परीक्षण, या गुर्दे बायोप्सी जैसे कई परीक्षणों का आदेश दे सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है?
अल्फोर्ट सिंड्रोम के लिए उपचार लक्षणों से मुक्त होने के उद्देश्य से किया जाता है, क्योंकि उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है। इस प्रकार, रक्तचाप को नियंत्रित करने और गुर्दे की क्षति को खराब करने से रोकने के लिए उच्च रक्तचाप दवाओं और मूत्रवर्धकों का उपयोग करना बहुत आम है।
इसके अलावा, अत्यधिक किडनी समारोह से बचने के लिए कम नमक आहार को बनाए रखने की भी सिफारिश की जाती है। यहां इस प्रकार के आहार को बनाए रखने का तरीका बताया गया है।
अधिक गंभीर मामलों में जहां गुर्दे गंभीर रूप से प्रभावित होता है और लक्षणों में कोई सुधार नहीं होता है, डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।
