हर्टनप रोग

हर्टनुप की बीमारी एक दुर्लभ और वंशानुगत विकार है जो त्वचा के चकत्ते और मस्तिष्क के परिवर्तन के उत्पादन से विशेषता है।

यह विकार शरीर को एमिनो एसिड की प्रक्रिया के तरीके को प्रभावित करता है और इस बीमारी के वाहक आंत के स्तर पर कुछ एमिनो एसिड को अवशोषित नहीं कर सकते हैं और ट्राइपोफान को सही ढंग से परिवर्तित नहीं कर सकते हैं, और परिणामस्वरूप मूत्र में अत्यधिक मात्रा में उन्हें बहुत विशिष्ट लक्षण पैदा करते हैं क्योंकि कुछ निश्चित एमिनो एसिड शरीर में सामान्य संघों की तुलना में बहुत कम मात्रा में रहते हैं।

हर्टनप की बीमारी तब होती है जब एक व्यक्ति को दो जीनों को विकार के लिए दोबारा प्राप्त होता है, एक पिता से और दूसरी मां से।

हार्टनुप सिंड्रोम के लक्षण

हार्टनअप रोग के लक्षण सूर्य की रोशनी, बुखार, दवाओं और यहां तक ​​कि भावनात्मक या शारीरिक तनाव से ट्रिगर किए जा सकते हैं और सूर्य के संपर्क में आने वाले शरीर के क्षेत्रों पर दांतों की विशेषता है।

ये ऐसे लक्षण हैं जो आमतौर पर हर्टनअप रोग वाले लोगों में मौजूद होते हैं:

• मानसिक मंदता,
• लघु कद,
• सिर दर्द,
• अस्थिर चाल,
• गिरता है,
• फेंकने मंत्र
• कुछ मनोवैज्ञानिक विकार।

कुपोषण की अवधि लगभग हमेशा चकत्ते के एक एपिसोड से पहले होती है, जो उम्र के साथ लगातार कम हो जाती है।

अधिकांश लक्षण स्पोरैडिक होते हैं और वे नियासिनमाइड की कमी के कारण होते हैं।

हार्टनअप रोग को सही ढंग से निर्धारित करने के लिए किसी को केवल मूत्र परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, जो विकार की उपस्थिति के लिए सकारात्मक होने पर एमिनो एसिड और उनके चयापचय उत्पादों के विसर्जन के एक विशिष्ट पैटर्न को प्रकट करता है।

इलाज

हर्टनप की बीमारी के दौरे और लक्षणों की रोकथाम, नियासिनमाइड या नियासिन के साथ अच्छे पोषण और आहार पूरक को बनाए रखकर हासिल की जा सकती है, क्योंकि प्रोटीन की पर्याप्त मात्रा में आहार गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मैलाबॉस्पशन के कारण की कमी को दूर कर सकता है और मूत्र में एमिनो एसिड के अत्यधिक विसर्जन से।