अलागिल सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो कई अंगों, विशेष रूप से यकृत और दिल को गंभीर रूप से प्रभावित करती है, और घातक हो सकती है। इस बीमारी को पित्त और हेपेटिक नलिकाओं की अपर्याप्तता की विशेषता है, इस प्रकार यकृत में पित्त का संचय होता है, जो इसे रक्त से अपशिष्ट को खत्म करने के लिए सामान्य रूप से काम करने से रोकता है।
बचपन में लक्षण अभी भी मौजूद हैं और नवजात शिशुओं में लंबे समय तक पीलिया का कारण हो सकता है। कुछ मामलों में, लक्षण अनजान हो सकते हैं, जिससे कोई गंभीर क्षति नहीं होती है और प्रभावित अंगों को प्रत्यारोपित करने के लिए अधिक गंभीर मामलों में आवश्यक हो सकता है।
संभावित लक्षण
पित्त नलिकाओं की अपर्याप्तता के अलावा, अलागिल सिंड्रोम संकेतों और लक्षणों की विविधता का कारण बनता है, जैसे कि:
- पीला त्वचा;
- धुंधली दृष्टि;
- तितली के आकार की रीढ़ हड्डियों;
- मादा प्रकोप माथे और ठोड़ी;
- दिल की समस्याएं;
- देरी से विकास;
- सामान्यीकृत खुजली;
- त्वचा पर कोलेस्ट्रॉल जमावट;
- परिधीय फुफ्फुसीय स्टेनोसिस;
- ओप्थाल्मोलॉजिकल परिवर्तन।
इन लक्षणों के अतिरिक्त, एक प्रगतिशील रूप, हृदय रोग और गुर्दे की विसंगतियों की हेपेटिक विफलता भी हो सकती है। आम तौर पर, यह रोग 4 से 10 वर्ष की आयु के बीच स्थिर हो जाता है, लेकिन जिगर की विफलता या कार्डियक घावों की उपस्थिति में मृत्यु दर का जोखिम अधिक होता है।
अलागिल सिंड्रोम के कारण
अलागिल सिंड्रोम एक स्वायत्त प्रभावशाली बीमारी है, जिसका अर्थ है कि अगर बच्चे के माता-पिता में से एक को यह समस्या है, तो बीमारी वाले बच्चे की संभावना 50% है। हालांकि, बच्चे में उत्परिवर्तन भी हो सकता है, भले ही दोनों माता-पिता स्वस्थ हों।
यह बीमारी डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है जो गुणसूत्र 20 पर स्थित एक विशिष्ट जीन को एन्कोड करता है जो यकृत, दिल और अन्य अंगों के सामान्य कामकाज के लिए ज़िम्मेदार है, ताकि वे सामान्य रूप से कार्य न करें।
अलागिल सिंड्रोम का निदान
चूंकि यह कई लक्षणों का कारण बनता है, इस बीमारी का निदान कई तरीकों से किया जा सकता है, जो कि यकृत बायोप्सी का सबसे आम है।
संकेतों और लक्षणों का आकलन
यदि त्वचा पीला है, या यदि विशेषता चेहरे और कशेरुकी असामान्यताओं, दिल और गुर्दे की समस्याएं, नेत्र परिवर्तन, या विकास में देरी हो रही है, तो बच्चे को इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की संभावना है। हालांकि, बीमारी का निदान करने के अन्य तरीके हैं।
मापने पैनक्रियास समारोह
टेस्ट को किया जा सकता है जो पैनक्रिया के कामकाज का मूल्यांकन करता है, यह निर्धारित करता है कि मल के विश्लेषण के माध्यम से बच्चे द्वारा खाए गए भोजन से कितनी वसा अवशोषित होती है। हालांकि, अधिक परीक्षण किए जाने चाहिए, क्योंकि यह पृथक परीक्षण अन्य बीमारियों का संकेतक हो सकता है।
कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन
कार्डियोलॉजिस्ट एक इकोकार्डियोग्राम के माध्यम से दिल की समस्या का पता लगा सकता है, जिसमें संरचना और कार्य करने के लिए दिल की अल्ट्रासाउंड होती है, या हृदय गति को मापने वाले इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के माध्यम से।
एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन
नेत्र रोग विशेषज्ञ किसी भी असामान्यता, आंख विकार या रेटिना में पिग्मेंटेशन में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक विशेष आंख परीक्षा कर सकता है।
एक्स-रे कॉलम मूल्यांकन
रीढ़ की एक एक्स-रे रीढ़ की हड्डियों को तितली के आकार में पहचानने में मदद कर सकती है, जो इस सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम दोष है।
अलागिल रोग के लिए उपचार
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, लक्षणों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, दवाएं जो पित्त प्रवाह को नियंत्रित करती हैं, जैसे उर्सोडिओल और विटामिन ए, डी, ई, के, कैल्शियम और जिंक के साथ मल्टीविटामिन को सही करने की सिफारिश की जाती है बीमारी के कारण होने वाली पोषण संबंधी कमीएं।
अधिक गंभीर मामलों में शल्य चिकित्सा या यहां तक कि यकृत और दिल जैसे अंगों का प्रत्यारोपण करना आवश्यक हो सकता है।
